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指南更新:IDC-P或DAP亚型前列腺癌也要进行胚系基因检测!

 生物_医药_科研 2019-08-10

2019年7月13日,中国抗癌协会泌尿男生殖系肿瘤专业委员会和中国临床肿瘤学会前列腺癌专家委员会更新了《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2019年版)》。与2018版相比,有多处更新,印象较为深刻的一个是新增了“具有IDC-P或DAP病理学特征的前列腺癌患者,不论是否存在明确的肿瘤家族史,均推荐进行胚系基因检测”。

《专家共识(2019年版)》指出,前列腺导管内癌(intraductal carcinoma of the prostate,IDC-P)和前列腺导管腺癌(ductal adenocarcinoma of the prostate,DAP)是前列腺癌中具有独特病理学特征的亚型。DAP发生率较低,仅占全部前列腺癌的1%;而IDC-P在不同的样本类型、风险及临床分期前列腺癌患者中所占比例不同:在低风险、中风险、高风险及转移复发前列腺癌中, IDC-P的比例分别为2.1%、 23.1%、 36.7%及56.0%。与腺癌患者相比, IDC-P和DAP患者基因组不稳定性、错配修复基因及同源重组修复基因(特别是BRCA2基因突变)比例更高。 IDC-P和DAP患者预后较差,对具有该病理学特征的前列腺癌患者,不论是否存在明确的肿瘤家族史,均推荐进行胚系基因检测。

除此之外,《专家共识(2019年版)》还指出,根据检测目的,需要区分胚系(Germline)或肿瘤基因变异检测。其中,胚系变异是指来源于父母生殖细胞的变异,可使用受试者的血液(优先考虑)、唾液、口腔拭子等样本进行检测;而肿瘤基因变异是指利用受试者肿瘤组织(如新鲜肿瘤组织、石蜡包埋组织切片等)或循环肿瘤DNA(ctDNA)进行变异检测,检测应包括胚系及体细胞(机体细胞后天产生的基因变异),必要时,需要进行胚系基因变异验证(或同时进行胚系基因变异检测)。

在这儿,小编偷偷告诉大家:橡域™136基因囊括了《专家共识(2019年版)》基因列表中的所有基因,同时,对每一个样本都做白细胞过滤,区分胚系变异和体细胞变异。指导前列腺癌患者的靶向治疗(PARP抑制剂)、免疫治疗(PD-1/PD-L1抑制剂)和铂类化疗;评估携带胚系基因变异患者相关家属的肿瘤发病风险。

金橡医学
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