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NT不正常?除了等羊穿,你还可以考虑这个!

 紫微o太微o天市 2019-08-14

指导专家

 中南大学湘雅医院胎儿医学专科 姚若进 教授

每个准妈妈的产检

都可谓是

“过五关,斩六将”

来得最早的一道坎

就是NT检查

即颈后透明带扫描

它与胎儿染色体核型、

胎儿先天性心脏病

以及其他结构畸形有关

长沙的胡女士就犯了难

怀上了双胞胎本来是很开心的事

结果NT检查出

其中一个胎儿有异常

赌一把等着羊穿

又怕到时真有问题

孕周大了减胎会影响正常的那个

但真让胡女士

直接放弃NT异常的那个胎儿

又舍不得

最终她咨询了专业胎儿医学专科医师

选择到中南大学湘雅医院

来做绒毛活检

什么是绒毛活检?

绒毛活检(chorionic villus sampling, CVS),又叫做绒毛膜绒毛活组织检查,是一种用来检测胎儿遗传病的产前诊断方法。

绒毛活检是通过提取胎盘上的具有胎儿遗传信息的绒毛组织样本进行分析。从提取的遗传信息中可以发现一些异常的基因表达,如唐氏综合征、囊肿性纤维化、Tay-Sachs病等。绒毛活检可以更早得到诊断结果,能采取更简单、安全的方法终止异常胎儿妊娠。

哪些人需要做绒毛活检?

年龄35岁以上孕妇年龄≥35岁时胎儿染色体存在高危风险;

家族遗传病史

不良孕产史如染色体异常儿、单基因遗传病或代谢性疾病儿生育史;

产前筛查高危或胎儿结构异常者

绒毛活检一般在孕早期进行,有学者推荐在怀孕8周至14周之间进行,也有学者推荐在怀孕10周至12周进行。

绒毛活检是如何操作的?

通常是由胎儿医学专科医师进行绒毛活检,过程大约30分钟。

在绒毛活检前需要先了解相关风险并签署手术同意书,并监测孕妇及胎儿的生命体征。

绒毛活检可以经阴也可以经腹进行操作。中南大学湘雅医院胎儿医学专科首选经阴道活检法。首先,医师会让孕妇平躺,取截石位,从子宫插入穿刺内窥镜,通过B超引导定位胎盘位置,继而从胎盘提取极少量(大约为芝麻大小)的绒毛,操作完成后会再次监测生命体征,查看患者是否有胎盘内出血及血肿形成。术后2~4周会复查B超查看胎儿宫内情况。

不同于常规的活检方法,中南大学湘雅医院胎儿医学专科在穿刺器械上采用了最新的胎儿手术专用手术钳,进一步保障了穿刺的准确度,减少创伤,提高安全性。

绒毛活检有哪些风险?

感染

任何侵入性操作都会有感染的风险,但其发生率很低。

Rh致敏

在怀孕过程中有可能胎儿的血液与母亲血液混合。如果母亲是Rh阴性血而胎儿是Rh阳性血,可能会发生母亲体内产生抗体进而攻击胎儿的红细胞。如果是Rh阴性血,可以使用Rh免疫球蛋白来预防过敏的发生,因此产检时一定要告诉医生是否Rh阴性血。

流产

绒毛活检导致流产的几率很低。根据梅奥诊所的调查,其发生率仅1%。经阴活检比经腹活检流产率会有一定的增加,胎龄越小流产率也越高。

胎儿肢体异常

在某些个例中出现了绒毛活检导致胎儿肢体异常的情况,尤其是手指、脚趾。但是怀孕9周后进行绒毛活检其发生率很低。

孕妇及家属应当充分了解绒毛活检的利弊,夫妻双方自行决定是否进行绒毛活检。

绒毛活检结果需要等待多久?

绒毛活检的诊断结果通常需要2~4周。

如果检测结果正常,可以排除染色体疾病、嵌合体及大部分基因遗传所致遗传疾病,但是绒毛活检也只能检测出大部分异常而非所有。此外,有些遗传病可能不是通过染色体异常表达的,因此难以检测出。

如果检测结果有异常,可考虑终止妊娠。

专家介绍

姚若进

科室:胎儿医学专科

职称:教授,主任医师

主攻:2005年起即开展对母儿Rh血型不合病人的胎儿宫内输血术,并已经相继开展胎儿胸腔积液、肾盂积液的宫内穿刺引流术、畸形胎儿早中孕减胎术、羊水过多和羊水过少、复杂性双胎的诊断和处理、射频消融减胎、胎儿镜检查等相关的胎儿医学研究。对妊娠合并内分泌疾病、免疫性疾病、凶险型前置胎盘等复杂疑难病症的诊治积累了丰富的临床经验。

不要慌 不要怕

中南大学湘雅医院产科

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