肿瘤遗传风险评估——食管癌篇

食管癌有遗传风险吗？

虽然目前证据很有限，但是确实具备一定遗传风险。

常见的食管癌遗传综合征

目前已知的与食管癌和食管胃结合部癌的发病风险相关的几个遗传综合征：

1. 食管癌，胼胝症伴非表皮松解性掌跖角化症(PPK) ，豪威尔-埃文斯综合征：

胼胝症合并食管癌（TEC）是一种非常罕见的常染色体显性遗传模式，是由RHBDF2基因胚系突变引起的。具有RHBDF2胚系突变的个体，患食管鳞状细胞癌（SCC）的风险增加。根据手掌与脚掌皮肤变厚的方式掌跖角化症被分成弥漫性、点状或局灶性。非表皮松解性掌跖角化症与中段与下段食管鳞状细胞癌风险增加有关。

2. 家族性Barrett's食管

家族性Barrett's食管（FBE）包括食管腺癌（EAC）和食管胃接合处腺癌。Barrett's食管（BE）的发生与胃食管反流病（GERD）强烈相关。家族性Barrett's食管（FBE）可能与1个或多个常染色体显性易感等位遗传基因有关。已经确定了几个候选基因，但没有验证。

3. 布卢姆综合征

布卢姆综合征(BS)特征为BLM基因在15q26.1突变并且与所有细胞中姊妹染色单体交换率显著升高有关。染色体放射状框断裂可用于诊断布卢姆综合征个体，其在年轻时常患急性髓性白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)或淋巴肿瘤，但另一方面在20岁后许多脏器也易患恶性肿瘤包括食管鳞状细胞癌。

4. 范可尼贫血

范可尼贫血(FA)涉及的基因包括FA互补群A-E，FA -A型(FANCA)位于16q24.3；FA -B型(FANCB)未明；FA -C型(FANCC)位于9q22.3；FA -D型(FANCD)位于3p26-p22；FA -E型(FANCE)未明。已经确定FA -A型(FANCA)和FA -C型(FANCC)的突变。通过全血细胞减少和染色体断裂以及血液学异常包括贫血、出血和易发瘀斑识别个体。观察到食管鳞状细胞癌以及其他扁平上皮肿瘤的发生率增加。核型分析不能确定FA个体，但是用丝裂霉素C增加染色体断裂可以识别纯合子，但不能识别杂合子。

可以考虑进行遗传风险评估的人群

高危综合征进一步风险评估标准

对于具有已知与食管癌和食管胃接合处癌有关的高危综合征的个体，建议转介肿瘤遗传学专业人士。

其他建议评估的人群包括：

1. 年轻的癌症患者及其一级亲属

2. 许多家族成员具有相同或相关的恶性肿瘤

3. 多原发癌个体

什么年龄段患癌算年轻？

主要针对癌症患者或患者的一级亲属而言：

1. 不到45岁诊断为乳腺癌

2. 不到50岁诊断为乳腺癌且有癌症家族史，

3. 不到40岁诊断为胃癌

4. 不到50岁诊断为胃癌且有近亲患胃癌家族史

5. 不到50岁诊断为肠癌或子宫内膜癌。

写在最后

小编认为：14-40岁，就患有癌症的患者及其家属，更是要注意留意家族史和遗传咨询（青少年常见的癌症除外，青少年常见的癌症主要有：血液系统肿瘤，淋巴瘤，生殖细胞肿瘤，骨肉瘤，软组织肉瘤，部分肾癌，中枢神经系统肿瘤）。虽然目前认为，遗传在癌症的发病中的影响比重并不高，而且还有很多基因的功能处于未知状态，癌症患者的家属也不用过于担忧，心态上放松，政策上重视，科学筛查，要知道，只要发现的早，癌症并不可怕！

癌症的发病是多因素共同作用的结果，有高危基因不代表100%发病，没有高危基因的个体，也有患癌症的可能，做我们能做的（适度运动，健康饮食，注意食品安全，规律生活，保持良好的情绪，戒烟戒酒，远离毒品）可能都是有利于健康的呢！

当然，高危基因携带者，一定更要注意在医生的指导下，进行癌症筛查体检！

每一个个体都是珍贵的，珍爱自己的健康，对家人负责，是我们应有的态度！