高考生物 | 5.3人类遗传病

人类遗传病

人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病

类型：

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病

常染色体显性遗传病

并指

软骨发育不全

常染色体隐性遗传病

白化病

苯丙酮尿症

对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状

基因突变---DNA中碱基对替换

镰刀型细胞贫血症

抗维生素Ｄ佝偻病（X染色体上显性遗传）

二、多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的遗传病

病名	群体患病率％	遗传率％
哮喘	4.0	80
精神分裂症	1.0	80
原发性高血压	4～8	62
糖尿病（青少年型）	0.2	75
冠心病	2.5	65
无脑儿	0.2	60
唇裂＋腭裂	0.17	76
先天性心脏病	0.5	35

特点：

常表现出家族聚集现象

容易受环境因素的影响

在群体中的发病率较高

三、染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病

13三体综合症

13号染色体多一条，出生体重轻，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，患先天性心脏病。 

18三体综合症

18号染色体多一条，患者头小而长、大囟门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳低位、短颈等，出现的畸形几乎遍及所有器官系统。生长发育障碍，智力低下。90%有先天性心脏病

21三体综合症

主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外

性腺发育不良

女性少一条X染色体, 性腺发育不全综合症,患有先天性心脏病,并伴有蹼颈和肘外翻,身材矮小,性发育障碍,无生育能力等畸形.

遗传病的监测和预防

优生措施：遗传咨询、产前诊断，禁止近亲结婚，提倡“适龄生育”：24-29岁

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