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导读：高考中常对人类遗传病进行命题，且多以选择题的形式考查，偶尔也会以大题的形式考查，该部分知识在高考中难度中等，学生应做到不丢分，在复习此部分知识时应注意准确掌握各类遗传病的遗传特征，学会正确分析遗传系谱图。本文将对本部分的知识要点进行归纳总结，并提供一些记忆口诀，为学生复习时提供帮助。 要点一：人类遗传病的类型 【归纳总结】 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 01 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。根据致病基因的位置和显隐性，可大致分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病和伴Y染色体遗传病。 02 多基因遗传病 指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 03 染色体异常遗传病 指由染色体异常(结构异常或数目异常)引起的遗传病。 【提分秘籍】 1.单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。 2.先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠期某种因素导致的胎儿患病。 3.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 4.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 5.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体数目异常遗传病。 要点二：常见人类遗传病归类比较 【归纳总结】 【记忆口诀】 1.常显多并软(常染色体显性遗传病有多指、并指、先天性软骨发育不全) 2.镰刀白聋苯(常染色体隐性遗传病有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性耳聋和苯丙酮尿症) 3.抗D伴性显(伴X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病) 4.色友伴性隐(伴X染色体隐性遗传病有红绿色盲症、血友病) 5.冠哮高压尿(多基因遗传病有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病） 6.三体愚猫叫(染色体异常遗传病有21三体综合征即先天性愚型、猫叫综合征) 要点三：遗传系谱图中遗传病类型的判定 【归纳总结】 1.先确定是否为伴Y染色体遗传病 (1)若系谱图中患者全为男性，且患者后代中男性全为患者，女性都正常，则为伴Y染色体遗传病，典型系谱图如图所示。 (2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传病。 2.确定是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病，如图1所示; (2)有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病，如图2所示; (3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断，如图3所示。 3.确定是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病 (1)在已确定是隐性遗传的系谱中 ①若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传病，如图4、5所示; ②若女患者的父亲和儿子都患病，则可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，如图6、7所示，需根据题意进一步分析判断。 (2)在已确定是显性遗传的系谱中 ①若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传病，如图8所示; ②若男患者的母亲和女儿都患病，则可能为伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，如图9、10所示，需根据题意进一步分析判断。 【实用口诀】 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性(伴X); 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性(伴X)。 要点四：遗传病的监测和预防及人类基因组计划 【归纳总结】 1.通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 遗传咨询： 产前诊断:产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，需要测定的是22条常染色体+X、Y 2条性染色体共24条染色体上的DNA序列。 【知识迁移】 若要测其他生物的基因组，则根据其具体的染色体组成分析需要测定哪些染色体，如测定果蝇(6条常染色体+X、Y 2条性染色体)的基因组，需要测定的是3条常染色体+X、Y 2条性染色体共5条染色体上的DNA序列。 要点五：调查人群中的遗传病 【归纳总结】 人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率;二是调查遗传病的遗传方式。调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别如表所示： 【注意事项】 调查遗传病发病率时要注意： 1.宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 2.保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。 |
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