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作者：天星教育研究院 京东 专题08 人类遗传病及伴性遗传 易错点1 对人类遗传病分辨不清 1．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项 ①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 ②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病，不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 ④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常 A．二项B．三项 C．四项D．五项 【错因分析】基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误的认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析。 【试题解析】本题考查人类遗传病的相关知识。单基因遗传病就是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，②错误；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带者，染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因，如：21三体综合症，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，生殖细胞没有改造，其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确。故本题选A。 【参考答案】A 2．不同类型人类遗传病特点的比较
2．调查人类遗传病 （1）实验原理 ①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验步骤 （3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．人类的猫叫综合征是缺失第5号染色体导致的 B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，应在患者家系中研究 C．红绿色盲女性患者的母亲也是该病的患者 D．不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 【答案】B 【解析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 猫叫综合征是第5号染色体部分缺失导致的，属于染色体结构变异，A错误；研究苯丙酮尿症的遗传方式，应在患者家系中研究，B正确；红绿色盲女性患者的母亲不一定是该病的患者，也可能是携带者，C错误；无遗传病基因的个体也可患遗传病，如染色体异常遗传病，D错误。 易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题 2．在欧洲人群中，每2500人就有一人患囊性纤维病，一种常染色体遗传病。如果一对健康的夫妇有一个患病的儿子，此后该女子离婚后又与另一健康男子再婚，则婚后他们生一患此病男孩的概率是 A．1/25 B．1/100 C．1/204 D．1/625 【错因分析】缺乏做题技巧，不能区分“男孩患病”与“患病男孩”，概率计算出问题，解答本题首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传，可先不用考虑性别，直接算出概率，若是“男孩患病”，则不用考虑性别，若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。 【试题解析】在欧洲人群中，每2 500人就有1人患囊性纤维病，说明发病率较低，而且属于常染色体隐性遗传；假设患病基因用a表示，则aa=1/2 500，这属于基因型频率，则a的基因频率为Q=1/50，据哈温定律，P+Q=1，则A的基因频率P=49/50，则有Aa的基因型频率=2PQ=2×49/50×1/50，这个是在整个人群中的频率，占健康男人的比率=Aa÷（AA+Aa）=2PQ÷（2PQ+P2）=（2×49/50×1/50）÷（2×49/50×1/50+49/50×49/50）=2/51，所以正常人中的携带者概率为2/51，重新组合的夫妇生育一个患病女孩的概率=2/51×1/4aa×1/2（女孩）=1/204。 【参考答案】C 1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。 2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。 3．速判遗传病的方法 4．患病概率计算技巧 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 5．快速突破遗传系谱题思维模板 6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 （1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。 （2）结果预测及结论 ①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。 ②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。 2．一对表现型正常的夫妇，他们的双亲均正常，但他们都有一个患白化病的兄弟，他们生育一个患白化病孩子的概率是多少？若已经生了一个患白化病的男孩，再生一个患病男孩的概率是多少 A．1/91/8 B．1/91/4 C．1/41/8 D．4/91/4 【答案】A 【解析】根据题意分析可知，白化病属于常染色体隐性遗传病，一对表现型均正常的夫妇，且他们的双亲均正常，但他们都有一个白化病的兄弟，说明这对表现型均正常的夫妇的父母都是杂合体，则该夫妇基因型均为1/3AA，2/3Aa。 根据以上分析已知，该夫妇的基因型均为1/3AA、2/3Aa，故该夫妇后代中患白化病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9；若已经生了一个白化病的男孩，则说明该夫妇的基因型均为Aa，故再生一个白化病男孩的概率=1/4×1/2=1/8，故选A。 易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式 3．Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是 A．该病属于伴X隐性遗传病 B．Ⅲ-2一定不携带该病的致病基因 C．可通过测定α-半乳糖苷酶A的含量或活性来初步诊断该病 D．通过基因诊断可确定胎儿是否患有此病 【错因分析】缺乏做题技巧，不能寻找到判断遗传系谱图的规律是出错的主要原因，读图识图能力不够，考生不能根据遗传系谱图准确判断遗传病的遗传方式，而错选。 【试题解析】已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅱ-2患病，说明Ⅱ-2的致病基因只来自于Ⅰ-1，说明该病属于伴X隐性遗传病，A正确；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ-1的基因型为XAY，Ⅰ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ-4为XAY，Ⅲ-2有可能含有致病基因，B错误；由题意知，编码α-半乳糖苷酶A的基因突变，故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，C正确；该病为基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病，D正确。 【参考答案】B 1. 判定是否为伴Ｙ染色体遗传 若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。 2．判定是显性遗传还是隐性遗传 （1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。 （2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。 如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。 3．判定是伴Ｘ染色体遗传还是常染色体遗传 （1）在确定是隐性遗传的前提下：①若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X染色体隐性遗传病，如图1所示。②若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定是常染色体隐性遗传病，如图2、3所示。 （2）在确定是显性遗传的前提下：①若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X染色体显性遗传病，如图4所示。②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传病，如图5、6所示。 3．下图为某家族遗传家系图。甲病和乙病均为单基因遗传病，控制两病的基因独立遗传，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列分析正确的是 A．甲病与乙病的遗传方式均为常染色体隐性遗传 B．Ⅱ1和Ⅲ5的基因型相同的概率为2/3 C．若Ⅲ2与Ⅲ7结婚，生一个同时患两病男孩的概率为1/24 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其父亲 【答案】C 【解析】“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正（或子正）为伴性”。由Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病，Ⅲ7患有甲病，则可判断甲病为隐性遗传病，又因为Ⅱ4不携带甲病的致病基因，则判断甲病为伴X隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2均不患乙病，Ⅲ1为患有乙病的女儿，可判断乙病为常染色体隐性遗传病。 根据上述分析可知，甲病为伴X隐性遗传，乙病为常染色体隐性遗传，A错误；设甲病致病基因为b，正常基因为B，乙病致病基因为a，正常基因为A，则Ⅱ1的基因型为AaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ4的基因型为aaXBY，Ⅲ5的基因型是AaXBXB的概率为1/2，是AaXBXb的概率为1/2，则Ⅱ1与Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，B错误；若Ⅲ2（基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb）与Ⅲ7（基因型为AaXbY）结婚，生一个同时患两病男孩的概率为2/3×1/4×1/4=1/24，C正确；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则根据其表现型可确定其基因型为XbXbY，根据其双亲的基因型可确定其母亲AaXBXb在形成生殖细胞的过程中减数第二次分裂异常，产生了异常生殖细胞XbXb，D错误。 易错点4 不能准确判断基因是在X染色体上还是在常染色体上 4．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个患甲、乙两种遗传病的家系， 系谱如下图所示，请回答下列问题（设遗传病甲与等位基因 A、a 有关，遗传病乙与等 位基因 B、b 有关；所有概率用分数表示） （1）甲病的遗传方式是________________。 （2）乙病的遗传方式不可能是__________。 （3）若乙病的患者男性多于女性，则Ⅲ-2的致病基 因来自于_____（写个体的代号，如Ⅰ-1）。 （4）若乙病患者中男女比例相同，且Ⅰ-4携带乙病致病基因，则Ⅲ-5关 于乙病的基因型可能为_______________。 （5）若Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因，且乙病为伴性 遗传病，则Ⅳ-1同时患有甲、乙两种遗传病的概率是_________。 【错因分析】缺乏做题技巧，不会分析题图是本题出错的主要原因，概念掌握不牢。 【试题解析】先分析该病的遗传方式，然后再根据遗传方式进行计算。 甲病：根据Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-2，患病女儿致病基因来自父母，父母有致病基因而无病，故致病基因是隐性，父有致病基因而无病，此致病基因不可能位于X染色体上，所以是常染色体隐性遗传病。 乙病：根据Ⅱ-5、Ⅱ-6和Ⅲ-2，假如该病是伴X显性遗传，则Ⅲ-2患病，其母亲Ⅱ-6一定是患者，而其母亲是正常的，所以该病不可能是伴X显性遗传病。 （1）甲病具有“双亲正常女儿病”的特点，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。 （2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病。 （3）若乙病的患者男性多于女性，符合伴X隐性遗传特征，故Ⅲ-2 这个男性的致病基因来自于母亲Ⅱ-6。 （4）若乙病患者中男女比例相同，与性别无关，推测乙病的遗传方式可能是常染色体的隐性遗传；Ⅰ-4 携带乙病 致 病 基 因 ，II-5的基因型为bb与II-6 生下一个III-2患者，故II-6的基因型为Bb；由此推断 Ⅲ -5 携带乙 病 的 基 因 型 可 能 为Bb。 （5）设控制甲病的基因为a，则II-8有病，I-3、I-4基因型均为Aa，则II-5基因型概率为 2/3 Aa和 1/3 AA，II-6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III-2基因为AA的概率为 2/3，Aa概率为 1/3，同理III-1基因概率 1/3Aa或2/3AA，因此其子代患甲病概率为1/3×1/3×1/4 =1/36，又因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y遗传，因III-2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为 1/36 ×1= 1/36。 【参考答案】（1）常染色体隐性遗传 （2）伴 X 染色体显性遗传 （3）Ⅱ-6 （4）Bb （5）1/36 基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段 4．迟发型成成骨不全（瓷娃娃）是一种单基因遗传病。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，下列相关说法正确的是 A．调査瓷娃娃的发病率时，应在患者的家系中进行 B．据系谱图分析该病的遗传方式为常染色体显性遗传病 C．该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检査 D．代代有患者为显性遗传，Ⅳ1是杂合子的概率2/3 【答案】B 【解析】调査瓷娃娃的发病率时，应在人群中随机取样，调查遗传方式，应该在患者家系进行，A错误；由于Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因，故该病的遗传方式可能为常染色体显性遗传病，B正确；该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行基因检测，C错误；由上分析可知，该病可能是常染色体显性遗传病，会出现代代有患者，由于Ⅲ1正常为隐性纯合子，故Ⅳ1是杂合子的概率1，D错误。 易错点5 不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别 5．鸡的小腿胫骨颜色通常是浅色的，当有黑色素存在时，胫色变黑，黑色素具有较好的延缓衰老的作用。在一个现代化的封闭式养鸡场内，偶然发现一只胫色为黑色的雌鸡（ZW），科研人员让这只雌鸡与浅色胫的雄鸡（ZZ）交配，F1都是浅色胫的；再让F1雌雄鸡相互交配，得到的F2中有18只鸡黑色胫，56只鸡浅色胫，其中黑色胫全为雌鸡。下列说法不正确的是 A．黑色胫是由隐性基因控制的 B．黑色素基因位于Z染色体上 C．F1中的雄鸡产生的精子，一半含有黑色素基因 D．若F1雄鸡与这只雌鸡交配，则子代中黑色胫的全为雄鸡 【错因分析】缺乏解题技巧，审题不仔细，概念掌握不牢。判断基因位置类题基本分为两种形式（以X、Y染色体的非同源区段为例）：一种为通过实验判断基因的位置，通常采用的方法为雌隐雄显的杂交方式；另一种为给出数据，让分析判断基因的位置，若已知是隐性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，最可能是伴X染色体隐性遗传；若已知是显性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，最可能是伴X染色体显性遗传。 【试题解析】本题考查显隐性性状的判断、伴性遗传及基因分离定律的应用，掌握显隐性性状的判断方法，理解ZW型性别决定中伴性遗传的特点，熟练运用分离定律进行相关的推理、分析，是本题的难点和解题的关键。根据题意，偶然发现一只胫色为黑色的雌鸡与浅色胫的雄鸡（ZZ）交配，F1都是浅色胫的，说明黑色胫是由隐性基因控制的；再让F1雌雄鸡相互交配，得到的F2中有18只鸡黑色胫，56只鸡浅色胫，其中黑色胫全为雌鸡，说明黑色素基因位于Z染色体上，即偶然发现的胫色为黑色雌鸡的基因型为ZaW，与浅色胫的雄鸡（ZAZA）交配，F1都是浅色胫的（即雌性为ZAW，雄性为ZAZa），再让F1雌雄鸡相互交配，得到的F2中，ZAW：ZaW：ZAZA：ZAZa=1：1：1：1，即F2中黑色胫：浅色胫=1：3，其中黑色胫全为雌鸡，B正确；根据上述分析可知，F1中的雄鸡（ZAZa）产生的精子，一半含有黑色素基因，C正确；若F1雄鸡（ZAZa）与这只雌鸡（ZaW）交配，则子代中ZAW：ZaW：ZAZa：ZaZa=1：1：1：1，即子代黑色胫鸡中雄鸡：雌鸡=1：1，D错误。 【参考答案】D 根据伴性遗传的性状推断后代性别的具体应用 1．应用一：推断致病基因来源、后代发病率，指导人类本身的优生优育。 （1）若一对夫妇，女性患血友病，则建议这对夫妇生女孩。因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型还是正常的。 （2）若某患者有抗维生素D佝偻病的男子与一正常女性结婚，则建议他们应生男孩好。因为他们所生女孩100%是抗维生素D佝偻病患者，而男孩则正常。 2．应用二：根据性状推断后代的性别，指导生产实践。 （1）鸡的性别决定方式是ZW型。雌鸡的一对性染色体是异型的ZW，雄鸡的一对性染色体是同型的ZZ。 （2）家鸡羽毛芦花（B）对非芦花（b）是一对相对性状，基因B、b位于Z染色体上。可对早期雏鸡根据羽毛的特征把雌雄分开，从而做到多养母鸡、多产蛋。 5．果蝇的红眼对白眼为显性，且控制眼色的基因在X染色体上。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇 【答案】B 【解析】“通过眼色即可直接判断子代果蝇性别”即子代雌性和雄性果蝇的眼色不同。设红眼为A控制、白眼为a控制。A项为XAXa×XAY→雌性都是红眼，雄性1/2红眼、1/2白眼，不能直接判断子代果蝇性别，A错误；B项为XaXa×XAY→雌性都是红眼，雄性都是白眼，可以直接判断子代果蝇性别，B正确；C项为XAXa×XaY→后代雌雄各1/2红眼和1/2白眼，不能直接判断性别，C错误；D项为XaXa×XaY→后代全是白眼，也不能直接判断性别，D错误。 1．人类遗传病 （1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 （2）遗传咨询的内容和步骤
3．人类基因组计划及其影响 （1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 （2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．伴性遗传的概念 性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。 5．观察红绿色盲遗传图解，据图回答
（1）子代XBXb的个体中XB来自母亲，Xb来自父亲。 （2）子代XBY个体中XB来自母亲，由此可知这种遗传病的遗传特点是交叉遗传。 （3）如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，这说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。 （4）这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。 6．伴性遗传病的实例、类型及特点(连线)
7．利用遗传系谱图探讨位于X、Y染色体非同源区段上基因的传递特点
知识拓展 1．性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。 2．在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如图所示：
患病概率计算技巧 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 1．（2019全国卷Ⅰ·5）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中 B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株 C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株 D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子 2．（2019江苏卷·25）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型 C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2 D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3 3．（2019浙江4月选考·8）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是 A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 4．（2019浙江4月选考·17）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是 A．1/12B．1/8 C．1/6D．1/3 5．（2017·江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6．如图为受一对等位基因控制的某遗传病的家族系谱图。下列叙述正确的是
A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ代中女孩的患病率低于男孩的 B．若该病为常染色体显性遗传病，则图中个体共有3种基因型 C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ代中可能出现正常纯合子 D．若该病致病基因为位于性染色体同源区段的显性基因，则Ⅲ代中不可能出现患病男孩 7．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 8．某遗传病受一对等位基因A、a控制。调查发现：双亲均为患者的多个家庭中，其后代的男女比例约为1∶1，女性均为患者，男性中患者约占3/4。关于该遗传病，下列分析错误的是 A．患病女儿的父亲一定也患该遗传病 B．正常女性的儿子都不会患该遗传病 C．在患病的母亲中约有1/2为杂合子 D．该遗传病为伴X染色体显性遗传病 9．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，其中Ⅰ-3无乙病致病基因，系谱图如下，据图分析不正确的是
A．乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ-2的基因型为HhXTXt C．若Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚，则所生孩子同时患两种遗传病的概率为1/36 D．Ⅱ-5与Ⅱ-7结婚并生育一个基因型为Hh的儿子的概率为1/4 10．下列说法正确的是 A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等 C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大 11．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是 A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9 B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9 C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8 D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8 12．下图1是某家庭有关甲病（相关基因用A、a表示）的遗传系谱图，图2是另一家庭有关乙病（相关基因用B、b表示）的遗传系谱图。已知两种遗传病都是单基因遗传病，其中一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且两个家庭的成员均不携带对方家庭所患遗传病的致病基因。下列有关判断错误的是
A．图1中3号的致病基因来自1号和2号 B．图1中4号的基因型是AA或Aa C．若图1中4号与图2中Ⅲ号婚配，则他们生出一个携带这两种遗传病致病基因男孩的概率是1/12 D．若图1中5号与图2中Ⅲ号婚配，则他们生出一个携带这两种遗传病致病基因女孩的概率是1/8 13．果蝇的红眼（R）为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼（r），下列有关这一对相对性状遗传的叙述中不正确的是 A．用杂合红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，子代中红眼与白眼的比例为3∶1 B．用杂合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，子代中红眼与白眼的比例为1∶1 C．用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别 D．用杂合红眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，通过眼色即可直接判断子代果蝇的性别 14．（2019全国卷Ⅰ·32）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。
（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为_________________。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是_________________。 （2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为_____________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为_____________。 （3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型(红眼灰体)纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表现型是_________________，F2表现型及其分离比是_________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是_________________，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是_________________。 15．（2018·江苏卷）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。 （2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。 （3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为 。 （4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。 （5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型） 。 16．（2017·新课标Ⅱ卷）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题： （1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 （2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。 （3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。 17．（2017·新课标Ⅰ卷）某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因（M/m）控制，且黑毛对白毛为显性。回答下列问题： （1）公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角，nn无角；母羊中基因型为NN的表现为有角，nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交，则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为_____；公羊的表现型及其比例为_________。 （2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m是位于常染色体上。 （3）一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因（如A/a）位于常染色体上时，基因型有____种；当其位于X染色体上时，基因型有____种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，（如图所示），基因型有____种。
18．下图所示为某遗传病的家族系谱图，该病由B或b控制，已知其中I2和III4不携带致病基因，据图回答下列问题：
（1）该病属于_______染色体_______遗传病。 （2）写出III3的基因型______________；IV2的基因型____________。 （3）IV1的致病基因来自于I1的概率为____________。 （4）若III3与一个正常男性结婚，生下来患病男孩的概率为__________。 （5）若IV4患有白化病，与一个表现正常的女性结婚，生了一个既患白化病又患该病的男孩，则该女性的基因型为____________（用A或a表示白化病致病基因） 19．某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图所示)，请回答下列相关问题：
（1）甲病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。 （2）乙病的致病基因位于________染色体上，是________性遗传病。 （3）医师通过咨询得知，该夫妇各自族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。 （4）丈夫的基因型是________，妻子的基因型是________。 （5）该夫妇再生一个男孩患病的概率是_______，女孩患病的概率是________。 （6）21三体综合征可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子和正常的生殖细胞受精后发育而来。 （7）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有： ①___________________________________________________________________； ②___________________________________________________________________； ③___________________________________________________________________； ④_______________________________________________________________。 ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________ |
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