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【史上最全】:人类常见的遗传病

 昵称36720007 2016-11-23


人类常见遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病,其中多基因遗传病占大多数。今天王老师总结一下高中阶段常见的各类遗传病。

一、单基因遗传病

顾名思义,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,目前已发现6500多种。

王老师按照患病基因所在的位置以及显隐性,将该种遗传病总结如下:

①、常染色体显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全;

②、常染色体隐性遗传病: 白化、半乳糖血症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症;

③、X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病、地中海贫血、家族性高胆固醇血症;

④、X染色体上隐性遗传病: 色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性夜盲症;

⑤、Y染色体遗传病:外耳道多毛症。

二、多基因遗传病

多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病,注意是对而不是个,常见遗传病有无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,多基因遗传病有以下三个特点:

①、受多对基因和环境的共同影响;

②、表现出家族聚集现象;

③、群体中发病率高。

三、染色体异常遗传病

染色体异常遗传病是由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,常见类型有以下几种:

常染色体染色体异常遗传病:21三体综合征(染色体数目变异)、猫叫综合征(染色体结构变异);

性染色体染色体异常遗传病:XO(性腺发育不良)、XXY、XYY。

最后,王老师为大家贡献一个口诀,方便记忆。

常隐白聋苯

色友肌性隐

常显多并软

抗D为性显

多裂无高糖

异猫愚性变

注解:

1、白:白化病;聋:先天性聋哑;苯:苯丙酮尿症;

2、色:色盲;友:血友病;肌:进行性肌营养不良;

3、多:多指症(传说中的六指);并:并指;软:软骨发育不全;

4、抗D:抗维生素D佝偻病;

5、多:有多组等位基因控制;裂:唇腭裂;无:无脑儿;高:原发性高血压;糖:青少年型糖尿病;

6、异:染色体异常;猫:猫叫综合症(5号染色体缺失);愚:先天愚型(二十一三体综合征);性变:性腺发育不良(X型),XXY型,XYY型。


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