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1. 糖类抗原125（CA125） 正常参考值：≤35 U/ml。 CA125存在于上皮卵巢癌组织和患者血清中，是一个被研究的最多的卵巢癌肿瘤标志物，在早期筛查、诊断、治疗及预后的应用研究均有重要意义。 CA125对卵巢上皮癌的敏感性可达约70%。其他非卵巢恶性肿瘤（宫颈癌、宫体癌、子宫内膜癌、胰腺癌、肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌）也有一定的阳性率。良性妇科病（盆腔炎、卵巢囊肿等）和早期妊娠可出现不同程度的血清CA125含量升高。 2. 前列腺特异性抗原（PSA) PSA是临床使用最多的可用于男性前列腺癌筛查的肿瘤标志物。 正常值小于4微克/升，在前列腺癌中阳性率高达30%～86%，其升高水平与肿瘤密切相关。 这个标志物在体内的增加也可来源于前列腺良性病变。前列腺癌是一个很特殊的癌，在美国虽然它是男性最常见的癌，但它有高、低风险之分。有资料显示近半数前列腺癌是低风险，绝大多数患者并不会死于前列腺癌，而是死于其他疾病。虽然美国许多专业学会主张筛查，但美国预防服务工作组(USPSTF)不主张对正常人群进行筛查，因为弊大于利。美国疾病预防控制中心（CDC)主张对适合筛查的人群进行筛查，但是医生必须与患者认真地讨论筛查的利弊，遵守利大于弊的原则下对患者进行筛查，并让患者做最后的决定。 3. 甲胎蛋白（AFP) 正常参考值：≤7 ng/ml AFP是最早发现的肿瘤标志物，是诊断原发性肝癌的常用检查项目，约87%的原发性肝癌患者，AFP高达20微克/升以上。 可用于肝癌的辅助诊断和治疗反应的评估，现在也用于肝癌高危人群，例如丙肝、乙肝患者的肝癌筛查。还可用于生殖细胞肿瘤的治疗、分期和预后的反应评估。 4. 癌胚抗原（CEA） 正常参考值：≤5 ng/ml 在正常成人的血液中CEA很难测出。 对原发性结直肠癌的早期诊断帮助并不大，因为太多的良性病变也引起CEA的增高，所以CEA的敏感性比较低。大样本分析的结果表明，CEA对结直肠癌诊断的敏感性只有46%，而这还是最高的，其他肿瘤标志物，也包括糖类抗原19-9（CA19-9），都还达不到这个敏感度。但是用于对结肠癌治疗效果和复发的监测还是有帮助的。 CEA测定主要用于指导各种肿瘤的治疗及随访，对肿瘤患者血液或其他体液中的CEA浓度进行连续观察，能对病情判断、预后及疗效观察提供重要的依据。CEA的检测对肿瘤术后复发的敏感度极高，可达80%以上，往往早于临床、病理检查及X光检查。 5. 糖类抗原19-9（CA19-9) 正常参考值：≤27 U/ml 用于胰腺癌、胆囊癌、胆管癌和胃癌治疗效果的评估。 CA19-9是胰腺癌，胃癌，结、直肠癌、胆囊癌的相关标志物，大量研究证明CA19-9浓度与这些肿瘤大小有关，是至今报道的对胰腺癌敏感性最高的标志物。胰腺癌患者85%～95%为阳性，CA19-9测定有助于胰腺癌的鉴别诊断和病情监测。当CA19-9小于1000 U/ml时，有一定的手术意义，肿瘤切除后CA19-9浓度会下降，如再上升，则可表示复发。对胰腺癌转移的诊断也有较高的阳性率，当血清CA19-9水平高于10 000 U／ml时，几乎均存在外周转移。胃癌、结直肠癌、胆囊癌、胆管癌、肝癌的阳性率也会很高，若同时检测CEA和AFP可进一步提高阳性检测率（对于胃癌，建议做CA72-4和CEA联合检测）。 胃肠道和肝的多种良性和炎症病变，如胰腺炎、轻微的胆汁郁积和黄疸，CA19-9浓度也可增高，但往往呈“一过性”，而且其浓度多低于120 U/ml，必须加以鉴别。 6. 糖类抗原15-3（CA15-3) 正常参考值：≤25 U/ml CA15-3是乳腺癌的最重要的特异性标志物。30%-50%的乳腺癌患者的CA15-3明显升高，其含量的变化与治疗效果密切相关，是乳腺癌患者诊断和监测术后复发、观察疗效的最佳指标。CA15-3动态测定有助于II期和III期乳腺癌病人治疗后复发的早期发现；当CA15-3大于100 U/ml时，可认为有转移性病变。 肺癌、胃肠癌、卵巢癌及宫颈癌患者的血清CA15-3也可升高，应予以鉴别，特别要排除部分妊娠引起的含量升高。用于乳腺癌治疗效果和复发的监测。 7. 降钙素（Calcitonin) 用于甲状腺髓样癌辅助诊断，监测治疗与复发。 8. 甲状腺球蛋白（Thyroglobulin) 用于甲状腺癌的治疗效果和复发的监测。 9. 核基质蛋白22（NMP-22） 尿检查用于膀胱癌治疗的检测。 10. CD20 用于指导非霍奇金淋巴瘤确定靶向治疗是否合适。 11. β2微球蛋白( Beta-2-micro globulin) 用于多发性骨髓瘤，慢性粒细胞性白血病的预后及治疗反应。检查用的是血、尿、脑脊髓液。 12. ALK基因 用于非小细胞肿瘤。检查用的是肿瘤组织，以帮助确定治疗及预后。 13. BRCA1/BRCA2基因 用于乳腺癌及卵巢癌。USPSTF推荐对家族有乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2的女性筛查以上易感基因，若易感基因阳性应做基因咨询（B级推荐）。BRCA1/2基因是女性癌症抑制基因，包括乳腺癌和卵巢癌。如果这个成对基因有一个缺陷，患癌症风险显著增加。突变是很少见的，整体人群仅0.1%。家族乳腺癌史本身并不代表有BRCA1/2突变，因此不建议对这个人群做基因咨询。但对有家族基因突变危险者，建议咨询。这包括家庭中有小于50岁二级亲属乳腺癌患者，多于3位一、二级亲属乳腺癌者，家庭中有一、二级亲属乳腺和卵巢癌者，或家庭中有一级亲属有男性乳腺癌者。对有这个基因突变的患者可以建议预防性乳房及卵巢切除。可以从25~35岁每年做钼靶摄影加卵巢筛检，每6~12个月检查CA-125。对这类患者还可用药物预防，包括他莫昔芬（Tamoxifen）、雷洛昔芬（raloxifene），但这些药会增加静脉栓塞的危险，同时他莫昔芬增加子宫内膜癌的危险，不建议常规预防。 14. 费城染色体（Philadelphia Chromosome) 可用于诊断慢性髓样白血病，也可用于某些急性白血病的诊断。 15. 雌激素受体/孕激素受体（ER/PR） 用于乳腺癌的激素治疗。 16. 人附睾蛋白4（HE4） 可用于计算卵巢癌治疗方案的确定，并用于监测复发。 17. KRAS基因 用于结直肠癌。2014年发表的关于结直肠癌筛查的PIVOTAL CLINICAL STUDY这个研究中，纳入美国、加拿大90个医学中心共10000例受试者，采用Cologard方法。Cologard法通过检测粪便DNA可以筛查结直肠癌及癌前期。这是至今最大结直肠癌临床研究，为前瞻性横断面研究。Cologard法筛查的敏感性是92%，对检出Ⅰ、Ⅱ期癌的敏感性是94%，特异性是87%。这个检查最大的优点是无侵入性，但筛查出的阳性患者仅代表可能有癌或腺样息肉，还是必须做结肠镜。这个检查可能会成为一个常规结直肠癌筛查手段。该检查不能用于已有结肠癌或腺样息肉者、6个月有其他筛查阳性者、家族息肉症者、炎症性结肠病者、或家族有结肠癌者。在使用Cologard法检查应考虑以下几点：① 这只是一个横断面研究，我们现在还不知道需要多长时间重复检查，而且无与其他筛查方法对比的临床随机双盲研究。② 这个检查是否适用于现在的筛查年龄？③ 阴性结果并不能完全排除结肠癌或腺样息肉。④ 这个检查有假阳性，及假阴性。⑤ 标本必须是无腹泻或无血。⑥ 为了保证检查完整，必须收集3天全部大便。⑦ 这个检查还有一个很大的缺点，很贵，一次检查可能为2倍的结肠镜费用。大多数医疗保险不支付，但Medicare己同意支付费用。 18. 程序性死亡细胞-1(PD-L1) 可用于对某些癌治疗的措施评判，如确定肺非小细胞癌的靶向治疗是否合适。 19. 癌抗原72-4（CA72-4） 正常参考值：≤6.9 U/ml CA72-4是目前诊断胃癌的最佳肿瘤标志物之一，对胃癌具有较高的特异性，其敏感性可达28-80%，若与CA19-9及CEA联合检测可以监测70 ％以上的胃癌。CA72-4水平与胃癌的分期有明显的相关性，一般在胃癌的Ⅲ-Ⅳ期增高，对伴有转移的胃癌病人，CA72-4的阳性率更远远高于非转移者。CA72-4水平在术后可迅速下降至正常。在70%的复发病例中，CA72-4浓度首先升高。与其它标志物相比，CA72-4最主要的优势是其对良性病变的鉴别诊断有极高的特异性，在众多的良性胃病患者中，其检出率仅0.7 ％。 CA72-4对其他胃肠道癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌也有不同程度的检出率。CA72-4与CA125联合检测，作为诊断原发性及复发性卵巢肿瘤的标志，特异性可达100 %。 20. 癌抗原242（CA242） 正常参考值：0～20 U/ml CA242是一种新的肿瘤相关抗原，当消化道发生肿瘤时，其含量升高。对胰腺癌、结直肠癌有较高的敏感性与特异性，分别有86 ％和62 ％的阳性检出率，对肺癌、乳腺癌也有一定的阳性检出率。用于胰腺癌和良性肝胆疾病的鉴别诊断及预后，也用于结直肠癌病人术前预后及复发鉴别。 CEA与CA242联合检测可提高敏感性，与单独采用CEA检测相比，对结肠癌可提高40～70%，对直肠癌提高达到47～62%。CEA与CA242无相关性，具有独立的诊断价值，且二者之间具有互补性。 21. 癌抗原50（CA50） 正常参考值：0～20 U/ml CA50是胰腺和结、直肠癌的标志物，是最常用的糖类抗原肿瘤标志物，因其广泛存在胰腺、胆囊、肝、胃、结直肠、膀胱、子宫，它的肿瘤识别谱比CA19-9广，因此它又是一种普遍的肿瘤标志相关抗原，而不是特指某个器官的肿瘤标志物。CA50在多种恶性肿瘤中可检出不同的阳性率，对胰腺癌和胆囊癌的阳性检出率居首位，占94.4%；其它依次为肝癌（88%）、卵巢与子宫癌(88%)和恶性胸水（80%）等。可用于胰腺癌、胆囊癌等肿瘤的早期诊断，对肝癌、胃癌、结直肠癌及卵巢肿瘤诊断亦有较高价值。 值得指出的是CA50在80％AFP阴性的肝细胞癌中呈阳性结果，作为手术治疗彻底与否的指标也有较大的正确性。另外，CA50对恶性胸水有很高的阳性检出率，而良性胸水尚无阳性报道，故CA50的检测对鉴别良、恶性胸水亦有较大的应用价值。 另有报导萎缩性胃炎患者胃液CA50的浓度与正常人比较有显著改变。通常认为萎缩性胃炎是癌前高危期，因此CA50可作为癌前诊断指标之一。在胰腺炎、结肠炎和肺炎发病时，CA50也会升高，但随炎症消除而下降。 22. 非小细胞肺癌相关抗原（CYFRA21-1） 正常参考值：0～3.3 ng/ml CYFRA21-1是非小细胞肺癌最有价值的血清肿瘤标志物，尤其对鳞状细胞癌患者的早期诊断、疗效观察、预后监测有重要意义。CYFRA21-1也可用于监测横纹肌浸润性膀胱癌的病程，特别是对预计膀胱癌的复发具有较大价值。如果肿瘤治疗效果好，CYFRA21-1的水平会很快下降或恢复到正常水平，在疾病的发展过程中，CYFRA21-1值的变化常常早于临床症状和影像检查。 CYFRA21-1与良性肺部疾病（肺炎、结核、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿）的鉴别特异性比较好。 23. 小细胞肺癌相关抗原（神经元特异性烯醇化酶，NSE） 正常参考值：0～16.3ng/ml NSE被认为是监测小细胞肺癌的首选标志物，60～80%的小细胞肺癌患者NSE升高。在缓解期，80～96%的患者NSE含量正常，如NSE升高，提示复发。小细胞肺癌患者首轮化疗后24～72小时内，由于肿瘤细胞的分解，NSE呈一过性升高。因此，NSE是监测小细胞肺癌疗效与病程的有效标志物，并能提供有价值的预后信息。 NSE也可作为神经母细胞瘤的标志物，对该病的早期诊断具有较高的临床应用价值。神经母细胞瘤患者的尿中NSE水平也有一定升高，治疗后血清NSE水平降至正常。血清NSE水平的测定对于神经母细胞瘤的监测疗效和预报复发均具有重要参考价值，比测定尿液中儿茶酚胺的代谢物更有意义。另外，对胺前体摄取脱羧细胞瘤、精原细胞瘤及其它脑肿瘤的诊断也有重要意义。
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