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作者：慧海拾穗 来源：华夏病理网
【前言】“NUT”与“nut”相遇时，“NUT”为了避免误会，自我介绍说：我是“Nuclear protein in testis”的缩写，不是“nut”你的大写字母。本文对NUT癌的临床病理学特征归纳如下： 定义 | NUT癌也叫NUT中线癌，是一高度侵袭性的低分化癌（通常有鳞状细胞分化的证据），其定义是存在睾丸核蛋白（NUT）基因（NUTM1）基因重排。 | 临床特征 | 比较罕见，主要发生于儿童和年轻成人，中位年龄22岁（0.1～82岁）；好发于头颈部的鼻腔和副鼻窦，少数病例累及眼眶区、鼻咽、口咽、喉、会厌、大唾液腺、肺、胰腺、膀胱、肾、肾上腺及软组织和骨等中线外部位。临床表现无特异性，主要表现为因肿瘤而引起的疼痛、梗阻等；患者中位生存时间为10个月左右；5年死亡率大于90%； | 组织形态学 | NUT癌是低分化鳞癌，至少33～40%的病例表现出局灶鳞状细胞分化；肿瘤呈巢状或片状分布，大多数肿瘤以单一的小至中等大小未分化的圆形、卵圆形细胞为主，少至中等量的嗜酸性胞质，核染色质空泡状，核仁明显，核分裂象常见，可见单个细胞或地图样坏死；可见因人工原因或胞质透明而使瘤细胞呈“煎鸡蛋样”形态学改变；虽然有时可以看到淋巴细胞浸润，但更常见的是中性粒细胞浸润。偶尔，NUT癌可以显示包括横纹肌样细胞、黏液样基质及软骨，类似于肌上皮癌； | 免疫表型 | >50%肿瘤细胞NUT阳性；常表达pan-CK、P63和P40；半数病例表达CD34；偶尔表达Syn、P16、TTF1、CD99； | 分子遗传学 | NUTM1的伙伴基因包括BRD4（70%）、BRD3（6%）、NSD3和未知基因； 值得注意的是，在一些其他实体肿瘤中也存在NUTM1基因重排，其伙伴基因包括CIC、BCOR1、MYXD1、MYXD4、MGA和ZNF532等。 | 鉴别诊断 | 包括差分化鳞状细胞癌、鼻腔鼻窦未分化癌、神经内分泌癌、胸腺癌、尤文肉瘤、白血病、生殖细胞肿瘤、嗅神经母细胞瘤、INI1缺陷性肿瘤及发生脏器的母细胞瘤（如胰母细胞瘤）； |
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