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主讲：张道龙 编辑：许倩  导语 神经发育障碍与大脑的生长和发育有关，一般在个体 12 岁之前出现。有些障碍会出现在更小的年龄，例如，孤独症，个体最早两岁时就会表现出症状。 孤独症（自闭症） 一、核心特征 孤独症是神经发育障碍中最严重的一种疾病，患病率接近精神分裂症（约 1%），其不同于其他障碍的核心 特征表现为以下几点： 第一，3 岁之前，在许多场所中，与人交往和互动频繁地、持续地出现问题。患有孤独症的个体并非不喜欢、不愿意与人交往，而是根本不具备与人交往的能力，一般只能与自己的父母或关系非常亲密的人交往。例如，与人的互动、对视以及建立人际关系存在问题。 第二，个体有一套固定的、自己感兴趣的事情，或 重复的行为或动作，这些表现明显与常人不同。例如， 极端聚焦于转动的物品或某种声音，或长时间坐在椅子上摇来摇去，或每天做事的顺序必须非常固定，或对疼痛非常麻木。 第三，这些症状引起有临床意义的痛苦或功能损害。 二、风险因素 第一，遗传的：约 15%患有孤独症的儿童的一级亲属有此障碍。 第二，环境的：父母年龄偏大（40-45 岁以上）的儿童；出生时体重明显偏低的儿童；母亲怀孕时服用过多丙戊酸钠的个体。 三、治疗 孤独症是一种终身性疾病，一经诊断，没有治愈的可能。但是，早期诊断、早期治疗可以使患者尽量接近正常人。 第一，行为分析：通常的治疗方法是从行为角度进行干预。即观察儿童喜欢怎样的奖励，或者说怎样的正性的犒赏能够鼓励儿童重复一些家长和医生期待的行为，并减少那些不希望出现的或对儿童有害的行为。这需要家长们长期、耐心地观察和总结。 第二，为患有孤独症的儿童提供结构性的环境，越结构化的环境，儿童越容易适应。尽量不要改变儿童的生活环境和日常规范，例如，避免转学、搬家。 第三，药物治疗：对于一些伴发症状，例如，癫痫 发作、冲动行为，可以使用药物对症治疗。 注意缺陷/多动障碍（ADHD） 一、核心特征 第一、注意缺陷：儿童存在下述症状中的 6 个，17 岁以上的青少年和成人存在此组症状中的 5 个，则为注意缺陷。
多动和冲动：儿童存在下述症状中的 6 个，17 岁以 上的青少年和成人存在此组症状中的 5 个，则为多动-冲动。
第二，诊断 ADHD 要求，无论上述哪组症状都必须出 现在两个以上的场所，防止患者隐瞒症状或过度诊断。 通常，起病年龄越小病情越重，而 90%的患者随着年龄的 增长，症状会逐渐减轻，但症状不可能完全治愈。ADHD 患者的临床表现有所不同，有些患者以注意缺陷为主，有些患者以多动-冲动为主，有些则两组症状都存在，因 而预后效果差异很大。 第三，这些症状引起有临床意义的痛苦或功能损 害。 二、风险因素 第一，遗传的：一级亲属有此疾病的个体，患 ADHD 的风险增加。 第二，环境的：出生体重过低，出生体重低于 1500 克时，患 ADHD 的风险可增加 2-3 倍。母亲在孕期饮酒的个体，患病率增加。 三、治疗 第一，大部分患者可通过行为治疗来减少症状。 第二，借助药物来控制症状。在美国，首选药物是兴奋剂（例如，利他林、安非他命），刺激脑内释放多 巴胺等化学物质，进而改善注意力不集中和多动的症状。 美国五十年的临床实践已经证明兴奋剂可显著缓解 ADHD 的症状，但这类药物并不能治愈 ADHD。与行为治疗相比，由于兴奋剂有成瘾性和潜在的副作用，因此，美国礼来公司发明了另一种药物——盐酸托莫西汀。 它通过改善脑内化学物质（例如，去甲肾上腺素和五羟色胺）来缓解多动症状，虽然盐酸托莫西汀没有成瘾性，但其治疗效果不如兴奋剂快速和可靠。 学员问题与解答精选 Q 多动症的孩子遗传因素比较大，遗传风险究竟有多高呢？ 张道龙医生：在所有精神心理疾病中，多动症的遗 传倾向不是最高的，最高的是双相障碍，其次是物质使 用障碍。与双相来比，抑郁症受遗传的因素比较小。按照从高到低排列下来，是双相、物质使用障碍、焦虑障碍，多动障碍甚至高于抑郁障碍。 多动症的遗传因素大于自闭症，但是所有精神障碍里最高不会达到一半的遗传，一般都是有遗传风险，但不是主要的。 神经发育障碍指的是小孩在娘胎里，在没出生之前或者刚出生这段 过程中大脑没有发育好，这才是最主要的，而不是真正的遗传病。 Q 我们在临床上，在孤独症以及谱系障碍里面有 一个高功能过渡性障碍的诊断，过渡性障碍很多时候基 于临床对于现象的观察和病史的收集和了解。在这种情 况下，高功能的孤独症给我们带来诊断上的困难，有时 候把握不太清楚。美国同道在诊断这类疾病的时候有没 有借助什么工具？比如说我们在诊断艾斯伯格综合征的 时候，在使用一个量表作为工具。 张道龙医生：艾斯伯格综合征这个疾病不存在了， 这个诊断被取消了。在 DSM-5 中，有关于孤独症谱系障碍严重程度的表格，分为三个级别，这个表格就是工具。我们作为医生用这个来衡量就足够了。历史上曾经这么分类，艾斯伯格综合征的语言功能比较好，是高功能的，语言受损比较小。经过这 20 年的发展，后来不再这么做了。 但我们在自闭症或者孤独症谱系里面，确实有功能高、中、低之分，临床医生用这种量表来查看患 者属于哪个程度。根据这个程度讨论不同的治疗手段。 最严重的级别需要更多的帮助，需要结构性的、特种学 校训练，非常轻度的可以参加正常的班级。像精神分裂症，上一版 DSM 标准中还有不同的亚型，现在也不存在了。 所有新的诊断或者分类一定是当时的工作组认为对临床和实践更有帮助的。 Q 很多自闭症的孩子可能伴有情绪上的表现，比 如说经常尖叫、不服从父母的命令，这个如何来解释？可能会合并情绪方面的疾病吗？ 张道龙医生：大脑发育不好，什么表现都好解释。整个大脑发育不良容易造成一系列的表现。大脑是中央司令部，它都有问题了，人能正常吗？ 可以伴有精神分裂症的表现、情绪、冲动控制等问题。ADHD 的小孩也有情绪问题，或品行障碍，冲动控制不良，因为大脑发育不好，但是 ADHD 的小孩知道疼，不会像自闭症的患者对疼痛不敏感。 自闭症的患者既不知道精神上的疼，也不知道生物上的痛，说明大脑有问题，所以合并情绪方面的疾病太正常不过了。 Q 母亲如果在怀孕期间服用了过多的丙戊酸钠， 会增加孩子患自闭症的风险，这个您能再讲一下吗？ 张道龙医生：对，怀孕期间接触丙戊酸钠会影响神 经管的发育。不光是丙戊酸钠，只是这个药品的问题被统计得多，可能是与这个药品的使用率高有关。比如碳酸锂的使用可能带来心脏畸形。一般在双相患者中使用 丙戊酸钠和碳酸锂来平稳患者的情绪，控制冲动的问题，但是胎儿被同时抑制了，这就会出问题。 Q Q5：智力障碍基于适应功能来决定，而不是智商， 这句话如何理解？ 张道龙医生：两者都有，不是简单的智商，有时候发现一个智商 85 的人，如果后面的适应功能非常好，他可以完成正常的生活，甚至看不出有问题来。过去强调智商，现在这两个都强调了，但是智商低到 45 怎么训练都没有用，到一定的时候适应功能很重要，评价一个人 有没有发育障碍，一定凭两种，一种是生物学，一种是适应功能。 智商正常的人适应功能不好就是适应障碍， 智商低的人适应功能好，那也非常好，有的人都做得好，有的人都做得不好而已。我们越来越走向生物、心理、社会，不是只强调生物学的东西，更重要的是怎么 做得好、做得对。 Q 一般都说母亲怀孩子的前三个月，是胎儿神经发育的最关键阶段，这些神经发育障碍是跟这前三个月 关系特别紧密吗？还是整个孕程？ 张道龙医生：整个孕程都有关。人类与动物不同， 动物出生的时候基本上跟后来变化不大了，能吃、能喝，后天基本上只有 10%的技能发展空间，人类不是这样，正好一半一半，有一半需要后天发育。 神经发育一直在进行，但是神经管的发育在前三个月更关键。大脑全部完成发育得到 21 岁左右，一个人聪明不聪明 18 岁就可以看出来了，理论的上限是 21 岁，与不同个体发育 的快慢有关。 发育最活跃的期间是怀孕前三个月，神经管的发育的前三个月更重要，但是怀孕后面 6 个月和出生以后头两年都很重要，出生的时候是最最关键的。 Q Q7：儿童期的 ADHD 长大后会变成什么病？ 张道龙医生：能够经过专业治疗，当然效果更好。这类的病要早期诊断、早期治疗。很多患者长大以后， 没有完全自愈的，部分人就演变成了注意力缺陷问题， 多动的问题随着年龄的增长慢慢被抑制住了。我有一个患者他长大后也总是喜欢动，可是他发展了一个应对机制，他在办公室工作，每隔 30 分钟起来帮别人家复印资 料，所有的同事邮件都是他亲自取，不断被嘉奖。 实际上他是坐不住，发展了这些应对机制。有些患者成人以 后在压力下明显能看出问题，尽管从临床来看不是那么严重，达不到诊断标准，往往有残留症状。成人以 ADD 为主，成人的 ADHD 是儿童的一半。 这个病据说古代实际上就有了，只是因为在古代多从事打猎、户外活动，ADHD 的人反而有生存的优势，看不出有毛病。近代的教育都是在教室里学习，能坐得住板凳的，注意力集中的当然更有优势。 这种情况下毫无疑问，ADHD 的患者就被筛选出来了。实际上因为我们要求不一样了，发现一部分人有毛病，而在古代，这样的人有生存优势，往往打的猎物多，运动细胞比较好。 所以截止到今天，这类人从事运动、打棒球都是优势。有了这个病去运动看不出来，只是坐在教室里头，大家需要长期注意力集中的时候，他们完成得不好，与环境、 社会的变化有关。 Q ADHD 成年期的药物治疗跟儿童有不一样吗？ 张道龙医生：成人多动的问题相对少，更多是注意力缺陷的问题，药物选择基本类似，剂量会有所不同。 |
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