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1 缺陷  什么是出生缺陷？  出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。 出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000-10000种。中国出生缺陷防治报告（2012）中指出，据估计我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。 .1. 2 原因  出生缺陷的发生原因有哪些？ 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。 1.遗传因素 龙生龙凤生凤。父母的一些特征被传递给后代。 显性遗传病：父母患某种遗传性疾病，通过精子或卵子向子代传递形成，比如：多指畸形，如果父母一方为多指畸形，则其后代患多指畸形的概率为1/2。 隐性遗传病：父母是遗传病致病基因的携带者，不会发病，但若致病基因同时传递给后代，可导致发病。比如：父母为同型地中海贫血的携带者，且同时将致病基因传递给了其后代，则后代可能患重型地中海贫血的概率为1/4。 自发变异：父母均正常，父母并不是遗传病患者或携带者，但由于其卵子或精子收到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，如基因突变或染色体畸变，则后代会患上遗传病。 2.环境因素 化学因素—苯及苯系列物质、甲醛、化学药物、烟酒等 物理因素—X射线、电磁波、红外线等 生物因素—如感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等 营养状况—营养过剩或营养不足。例如，叶酸缺乏可造成神经管缺陷 3.遗传和环境共同因素 主要指多基因遗传病，如先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂等。 .2. 3 预防  出生缺陷的预防 《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。   一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，目的是消除可能引起出生缺陷发生的因素。具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。 二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生, 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后对严重出生缺陷儿终止继续妊娠。二级预防不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生，是对一级预防的补充，但仍不能保证所有出生缺陷能够被发现。 三级预防是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。对新生儿进行相关疾病筛查，早期发现出生缺陷，及时干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成更严重的伤残，提高孩子的生活自理能力。如新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症等疾病的筛查。 .3. 4 咨询  孕前优生咨询很重要 孕前优生健康检查的时间：孕前3个月（3-6个月） 孕前优生咨询对象包括： 备孕夫妇需在孕前3-6个月进行一次优生咨询； 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者； 曾生育过遗传病患儿的夫妇； 不明原因智力低下或先天畸形患儿的父母； 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇； 婚后多年不育的夫妇； 35岁以上的高龄妇女； 长期接触不良环境因素的育龄青年男女； 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 .4. 5 备孕  备孕应该怎么做呢？ 孕前3-6个月应按以下要求进行准备： 有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育； 合理营养、适当锻炼； 积极预防及控制慢性疾病和感染性疾病； 谨慎用药：计划受孕期间尽量避免使用药物； 避免接触生活及职业环境中的有害有毒物质，避免密切接触家畜； 保持健康的生活方式，保持心理健康； 孕前医学检查。 .5. 每个家庭都梦想拥有健康、聪明的孩子 每个孩子都是家庭的希望和未来 降低出生缺陷，提高出生人口素质 事关千家万户的幸福 事关国家和民族的未来 |
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