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瓜妈说： 今天开头先唠叨两句。 研究科普至今，发现健康也是知识不断更新的领域。医学是科学，专业又晦涩，一点点研究，努力分享给大家。看到很多妈妈学习到了，很开心，是我不断前进的动力。但是，也会有妈妈觉得我在吓大家：一点小病说得特别严重，把人搞得更焦虑。 这绝对不是我写科普的初衷啊。只是想提醒大家：任何大病都由小病而来，很多小病不及时控制，任其发展，可能就会变成我们都不愿意面对的严重后果。 我们花精力去学习健康知识，无非有这么几个原因： 1、 宝宝体质相对弱，学点预防、增强抵抗力的知识，少生病最好。 2、 宝宝难免生病，也不会表达，我们及时发现，赶紧治，不至于拖成大病。而且学点正确护理方法，也能让宝宝更舒服点。 3、还有一些让妈妈着急的其实并不是病，只是宝宝不断生长过程的正常现象，知道了就不那么焦虑对吧？ 4、 和医生沟通更顺畅，更快get到看病的重点。 所以我愿意一点一点地去啃专业知识，希望能真的帮到大家，那是让我最开心的事啦。   好了，言归正传。 前两天，看到新闻说：南京江宁溺死女童案判了。爷爷和爸爸都确定犯了故意杀人罪。 这个人间大悲剧我关注了很久，感觉特心闷。被爷爷和爸爸亲手溺死的9岁女童是脑瘫儿，生活不能自理，一直需要人照顾。2018年5月底，一直照顾孩子的奶奶被查出癌症。爷爷和爸爸怕以后没人照顾，就在2018年6月亲手在孩子书包里放了两块八斤重的砖头，然后把孩子推到了河里……下图是孩子当时穿着的衣服，实在不忍心多看！ 哎！愿天堂只有健康和爱。 现实生活里，更多家庭都如知乎上这位网友描述的，拼尽全力照顾有出生缺陷的孩子。但是，要付出的努力没法计算，其中的艰辛非常人能想象的。 脑瘫是一种出生缺陷，宝宝表现出智力低下，运动功能受损、精神异常等。引起脑瘫的原因很多，如父母吸烟酗酒、妊娠糖尿病、妊娠高血压、胎儿发育迟缓、宫内感染、窘迫、孕期用药不当等。 难过的同时，我不禁想：悲剧的最大源头之一是出生缺陷，那这么严重的出生缺陷怎么预防？能不能早点知道？ 跟一个妇产科医生朋友聊了之后，更让我震惊： 我国每100个新生儿就约有4～6个先天缺陷，每年新增出生缺陷宝宝90万人左右！出生缺陷不是单一的病，是指出生前就已经有畸形、器官功能障碍、智力发育异常，以及先天性遗传代谢病（唐氏、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等）。 后来我又查了很多资料，深深感到，这个话题沉重又复杂，但还是要跟大家说：了解、正视出生缺陷，怎么去科学、理性地预防出生缺陷，让每个家庭都能孕育健康的宝宝。哪怕是健康生了大宝的妈妈，也应该知道这些预防出生缺陷的点。 出生缺陷是什么造成的？ 造成出生缺陷的原因很复杂。单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%~25%，其他是由环境因素，或遗传因素和环境因素共同作用的结果。 》》遗传因素 包括基因或染色体畸变导致的出生缺陷，如脊髓性肌萎缩症、唐氏综合征、遗传性耳聋、重型地中海贫血、苯丙酮尿症、大部分先天性心脏病等，目前确定的已超过8000多种。 简单解释下基因、染色体突变：基因和染色体都是携带遗传物质，把父母的各种特征传给宝宝。如果形成受精卵的精子、卵子上刚好有异常的基因和染色体，本来应该正常复制的遗传，就会出错，产生各种缺陷。 》》其他环境因素： 环境污染影响生殖细胞结构； 长期接触放射性或某些化学物质； 孕前不良生活习惯，如抽烟喝酒； 孕期误吃某些药； 孕期受到严重感染； 孕期精神受刺激导致内分泌紊乱等。 从原因看预防出生缺陷，首先要远离可以避免的环境因素。至于对付遗传因素，所幸医学不断在进步，已经有比较先进的方法，一定要积极和专业医生沟通配合。比如： 1、健康夫妻准备怀孕前，先做优生优育检查，孕期认真做各项产检，及时发现问题，有些胎儿问题甚至可以做宫内治疗。 2、如果夫妻确定有遗传病，或者大宝已经有出生缺陷，也有办法生出健康宝宝：先用基因筛查确定问题，再用试管婴儿技术，挑出好的卵子和精子（就算父母有遗传病问题，也不是每个精子卵子都不健康）。 妇产科医生朋友说，非常不愿意告诉满怀希望的准爸妈们，宝宝可能有问题的坏消息。所以，特别特别希望大家越早提前做准备越好，预防出生缺陷从怀孕前就开始，高龄二胎更要注意。 高龄二胎要特别注意孕前产前检查 很多妈妈都觉得大宝顺利孕育，很健康，就自然而然觉得二宝也没问题——事实上，这是个误区！ 从医学上说，年龄是生育力、胎儿是否会先天异常最重要的因素。一般来说男性39岁以上，女性35岁以上，就算高龄孕育。 女性35岁以后，卵巢功能走下坡路，卵子数量减少，质量也开始下降。打个比方：和储存的鸡蛋一样，卵子、精子也会随着年龄增加而变得越来越不“新鲜”。 怀孕几率下降的同时，胎儿先天异常的风险也在增加。比如唐氏综合征发生的概率，父母年龄在40岁以上的发生率为1/80左右，而到了45岁以上则为1/50。 之前有个妈妈留言，自己26岁生的大宝很健康，37岁怀二胎时，产检提示胎儿有唐氏综合征，非常难受，但还是放弃了。虽然很难受，但她还是理智地表示：把一个不健康的宝宝带到世界上，也是对宝宝和家人的不负责任。 上个月，看到这么一个揪人心的新闻：一对高龄父母怀疑宝宝有遗传病，就把他遗弃了。 十月怀胎，一朝分娩。每一对准爸妈都该提前为宝宝健康做足准备啊。 充足的孕前准备 出生缺陷越早预防、越早发现越好。大多数出生缺陷发生在胚胎发育的第3~8周，但很多准妈妈首次产检要在第8周后，已经错过了最佳时间。而孕前检查可以帮每对夫妻双方充分了解健康状况，提前做好孕育健康宝宝的准备。 》》优生优育TORCH五项 “T”代表弓形虫，“R”代表风疹病毒，“C”代表巨细胞病毒，“H”代表单纯疱疹病毒，“O”代表其它感染因素。 孕前检查确定是否有感染，是否有抗体。如果有感染要先解决后才能怀孕，否则可能会引起胎儿各种异常。如果没感染（阴性），抗体也阴性，孕期要特别小心，容易感染。医生建议，可以在孕前打如风疹疫苗，但千万要记住：打了疫苗后三个月内不能怀孕。 》》准爸妈双方都要全面体质体检 如血糖、内分泌、生殖系统、心肺、肝肾功能等。如果上一次生宝宝有过高血压、高血糖、甲状腺疾病等病，要提前告诉医生。 》》其他 确定是否适合顺产还是剖腹产，至少提前三个月补充叶酸等。 不管一胎还是二胎，孕前优生优育检查的很多项目免费，但不强制。有一点，我们要很清楚，这是对自己和宝宝健康负责的选择，跟是否自觉完成任务绝对两码事。孕前健康检查卡一般是到社区管计生的地方领。 如果免费项目还不够全，或者高龄孕育，建议再去专业妇产科医院加点项目。现在很多妇产科医院都专门为二胎妈妈开了再生育门诊，也可以提供专业的咨询。 孕期产检一点马虎不得 每次产检，都要尽量仔细地和医生沟通。从孕早期6~7周开始，B超、唐氏综合征检查、常见遗传病筛查、超声胎儿“颈项透明层”检查（NT）、中期唐氏综合征筛查、测试糖耐量等。 另外，孕20~24周胎儿2级以上做产前超声检查，评估早产风险（胎儿成熟度分0~4级，孕中期正常应该是0级，2级表明过早成熟）。孕中晚期，高危者做胎儿超声心动图，34周开始可做胎心监护（NST）检查。 当孕期检查出现异常，或者包括以下情况： 35周岁以上高龄产妇； 唐氏综合征筛查高风险； 家里有遗传病； 有不明原因的胚胎停育史； 准爸妈有染色体异常者； 已经育有出生缺陷或染色体异常的宝宝； 羊水过多或过少等。 要咨询专业医生，及时做产前诊断的检查，更准确地确定胎儿的情况：绒毛活检术（孕11~13+周）、羊膜腔穿刺术（也就是羊水穿刺，18~24+周）、脐带取样术（孕24周后）。
羊水穿刺时，是在B超检测下的，取样本的针会远离宝宝 医生朋友还说：很多准爸妈都会担心这些检查伤到宝宝，心情完全可以理解。但是，其实检查风险远远没有想象中那么大，一定要和医生好好沟通。而且，不到必要，专业医生不会轻易要求做这样的检查，检查过程中也会特别特别小心。毕竟孕妇和宝宝的健康是最重要的，冒着无法确定宝宝是否有出生缺陷的风险，拒绝检查风险，希望准爸妈们一定要慎重考虑啊！ 瓜妈最后说： 其实，很多年前，我亲眼见过脑瘫宝宝的家庭。 妈妈是职业女性，高龄怀孕。产检时，医生告诉她，胎儿可能被感染了弓形虫，建议考虑放弃。但是，妈妈坚持生下了宝宝，结果命运之神没有眷顾这个家……妈妈辞职，爸爸拼命赚钱，努力着无微不至地照顾宝宝，带宝宝康复。健康宝宝出生的家庭欢声笑语，但他们家却异常艰辛，一般人根本没法想象。有一次，遇到爸爸妈妈推着宝宝在路上散步，妈妈希望能逗宝宝笑，但宝宝只是留着口水，毫无反应。大街上，妈妈突然崩溃大哭……那一幕深深烙印在我记忆里，满满的无能为力。 现在，我可以通过自己的公号，跟大家从科普的角度说说预防出生缺陷，某种意义上，也算对这个人生不能承受的遗憾有了一点点支撑。 每个家庭都渴望孕育健康可爱的宝宝，但这绝不是件可以单凭运气的事。造成出生缺陷的原因有先天也有后天，所幸，随着医疗技术的不断进步，可以早发现、早诊断，千万不要错过。 愿每个天使宝宝都能健健康康地来到人世间，快快乐乐地在爱里长大！ |
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