首届广东省医学会神经系统疑难病病例比赛

神经系统疾病是目前临床医学疾病谱中未知病因及发病机制最多、病种最复杂、危重病及疑难病最常见的系统疾病之一。当今医学对神经系统的认知非常有限。基于目前医学研究及认识的局限性，仍有相当一部分神经系统疾病的病因及发病机制不明，神经系统疾病也就成了疑难病的代名词。随着当前诊疗技术的进展，越来越多的神经系统疑难病诊断获得突破性进展。如神经影像多种成像技术的改进，使脑白质病变的鉴别诊断获得了理论依据；病理学染色技术的突破，使神经系统变性病及神经系统感染性疾病的诊断达到了确诊水平；神经免疫及神经生化的进展，使神经肌肉病、神经遗传及代谢病诊断得以明确。临床大夫如何在现有的各种辅助检查手段的帮助下，依赖自己长年培养起来的扎实的基本功，循序渐进、拨云见日的获得神经系统疑难病准确的诊断，体现了个人以及医院的综合实力。

在广东省医学会神经病学分会潘速跃主任委员的倡导和策划下，将由广东省医学会神经病学分会主办，南方医科大学南方医院承办首届广东省医学会神经系统疑难病病例比赛。初赛暂定4场，11月30日下午的初赛是广州赛区的病例比拼，欢迎各界同道与会指导。初赛当天，还邀请了国内著名神经系统疑难病专家天坛医院张在强教授、温州医科大学附属第一医院陈为安教授、青岛市立医院郁金泰教授、广州市脑科医院郑东教授作为专家评委并进行精彩的讲座。

本次比赛得到了广州各大医院的大力支持，提供了许多高质量的病例参选，但由于现场比赛名额有限，根据评审专家意见，共选出6个病例参加11月30日下午在花都皇冠假日酒店举办的首届广东省医学会神经系统疑难病病例比赛初赛。今天开始的连续3天，将陆续展示入选初赛的6个病例，每个病例都精彩纷呈，充分展示了各家医院的临床诊治实力。入选初赛的6个病例提供方分别是张炳俊（中山大学附属第三医院），陈金玉（南方医科大学南方医院），何若洁（中山大学附属第一医院），李彦（广东省人民医院），吴卓华（广州医科大学附属第一医院），许遵宝（广州市番禺区中心医院）。

病例1：行走不稳6年余，加重2月

病例提供方：广东省人民医院 李彦

李XX，女，42岁，因“行走不稳6年余，加重2月”入院。

2012年6月左右出现右下肢行走不稳，走路不灵活，偶有拖步，未予重视，症状缓慢加重。 2014年12月30日于行帕金森症状相关基因分子遗传检测示：检测到PINK1基因杂合突变，当时未予治疗。

2015年10月21日因行走不稳症状感觉加重，到外院行PET-CT检查示：双侧壳核和尾状核多巴胺转运体分布减低，提示双侧纹状体多巴胺能神经功能受损，考虑“帕金森病”；予咪多吡2.5mg qd治疗，两月后加量到5mg qd，效果不明显，并出现右下肢麻痹、冰冷感。大约2016年3月咪多吡加量为5mg bid（早上中午），患者麻痹、冰冷感基本消失，但右下肢行走不稳感加重。2017年5月18日于外院复诊加森福罗治疗，患者行走不稳症状仍有逐渐加重，2月前明显加重，易摔倒。

既往史：于2012年4月患甲状腺功能亢进，服用丙基硫氧嘧啶片、左甲状腺素片治疗，控制良好；否认高血压、糖尿病、冠心病等病史；2001年1月因“难产”行剖腹产术，术程顺利，术后恢复良好。

家族史如图：

入院时查体：神志清醒，言语流利，双侧瞳孔等圆等大，直径约2mm，直接、间接对光反射灵敏，可见水平Ⅰ°眼震；双眼各方向运动灵活充分；双侧额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中；四肢肌力5级，四肢肌张力正常，无静止性及姿势性震颤，慌张步态、行走稍缓慢。指鼻试验、跟膝胫试验稳准，Roomberg征阳性，左上肢Rossolimo阳性，右侧巴宾斯基征可疑阳性；脑膜刺激征阴性。

辅助检查：

美多芭试验：改善率11.1%

头颈MRI增强：脑白质疏松，轻度脑萎缩。颈椎间盘突出。

肌电图：周围神经损害

帕金森病相关基因检测：PINK1 c.335A>T

PET-ct:双侧壳核和尾状核多巴胺转运体分布减低，提示双侧纹状体多巴胺能神经功能受损。脑葡萄糖代谢未见异常。

诊断？

病例2：四肢乏力26天

病例提供方：中山大学附属第一医院何若洁 姚晓黎

男性，58岁，汉族，出生于黑龙江省肇东市，职业职员。因“四肢乏力26天”于2018-08-30入院。

患者26天前（2018-08-04）无明显诱因出现双下肢大腿根部以下乏力，表现为行走稍缓慢，有踩棉花样感，上下楼梯及下蹲起立稍困难，无法跑步等，无肢体疼痛、肢体麻木，无肌肉酸痛、压痛，无大小便障碍，伴头部昏沉感，无头痛、饮水呛咳、吞咽困难，无耳鸣、听力下降，无视物重影、视物模糊，上述症状无晨轻暮重的波动性。08-06在跨越高度约4cm的障碍物时被绊倒，面部朝下，无意识障碍，无头痛、恶心、呕吐等不适。08-11自觉双下肢乏力明显加重，仍能自行行走，遂至当地医院就诊，查头颅MRI提示：多发腔隙性改变，脊椎MRI提示：颈4/5、5/6、6/7，胸11/12，腰3/4、4/5、腰5/骶1椎间盘突出，未予特殊诊治。08-16双下肢乏力加重，上下楼梯需要借助扶手，至当地医学院附属医院就诊，肌电图提示所检肌肉针极肌电图正常，运动神经传导速度正常，感觉神经传导速度减慢，H反射正常，低频重复电刺激衰减17%，高频正常，考虑吉兰-巴雷综合征可能。08-17双下肢乏力向上进展至双侧髂前上棘平面。08-22起予“泼尼松 80mg qd、维生素B1、维生素B12”治疗，8月26日泼尼松减量至60mg qd，症状未见缓解。

08-26双下肢乏力加重，无法下蹲起立，伴双上肢乏力，仍可抬手梳头、持筷等，遂至我院急诊就诊，拟诊“周围神经病？”，予“丙种球蛋白 30g qd（28/8-30/8）”治疗3天，症状较前好转。现患者为求进一步诊治收入我科。

起病前，患者无发热、咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无尿频、尿急、尿痛，无双下肢水肿。起病以来，无胸闷、胸痛，无心慌、气促，精神、睡眠可，胃纳佳，大小便未见异常，近1月体重无明显减轻。

既往史：否认高血压，糖尿病，冠心病，脑卒中等病史。

个人史、婚育史和家族史：吸烟30余年，平均半包/天，饮酒30余年，平均2两白酒/天；否认特殊化学品及放射性物质接触史；父亲已故，既往有“脑梗死”病史，否认家族中有类似疾病。

入院查体：内科查体无特殊。神经专科查体：高级神经系统检查未见异常；颅神经检查未见异常；四肢肌张力正常，双上肢肌力5级，双下肢近端肌力4级，远端肌力5-级，共济运动正常，未见不自主运动；感觉系统检查未见异常；生理反射：双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射（++），双侧膝腱反射（++）、双侧跟腱反射（+）；病理反射：未引出；脑膜刺激征：未引出。

入院后辅助检查：

2018-08-30

血常规：白细胞WBC7.04x10^9/L ，中性分叶粒细胞NEUT% 0.848 ↑；出、凝血常规：凝血酶原时间PT 10.6秒 ↓，活化部分凝血活酶时间APTT 23.3秒 ↓；尿常规分析：尿糖(干化学) 阳性(3+) #；大便常规：血红蛋白(免疫法) 阳性(+) #，转铁蛋白阳性(+) #，白细胞(粪便WBC) 阳性(1+) ；基础代谢生化：白蛋白ALB 33.6g/L↓；葡萄糖GLU 9.5mmol/L ↑；

ANCA组合：抗心磷脂抗体Acl-IgM弱阳性 ；风湿病组合I：抗链球菌溶血素O(ASO)244.00Ku/L ↑，C反应蛋白(CRP) 3.01mg/L ↑，血清淀粉样蛋白A(SAA) 17.70mg/L ↑，体液免疫七项：免疫球蛋白A(IgA) 0.99g/L↓，免疫球蛋白M(IgM) 0.86g/L↓，免疫球蛋白G(IgG) 29.40g/L ↑，κ链 19.87g/L ↑，λ链 9.41g/L ↑；；甲状腺组合II：总T3 0.776nmol/L↓；男八项肿瘤体检筛查：甲状腺球蛋白(TG) 0.80ng/ml↓；

红细胞沉降率测定、风湿病组合II、维生素、糖化血红蛋白未见明显异常。

2018-08-31

脑脊液检查：初压165mmH2O，末压120mmH2O，脑脊液生化组合：氯(CSF)Cl116mmol/L↓，葡萄糖(CSF)GLU 4.4mmol/L↑；脑脊液常规组合：正常。CSF蛋白组合I:正常。CSF蛋白组合II：免疫球蛋白A(IgA) 0.97g/L↓，免疫球蛋白M(IgM) 0.89g/L↓，免疫球蛋白G(IgG) 29.80g/L↑，白蛋白ALB 33.5g/L↓；

胸片：1.心影稍增大，主动脉硬化。2.双肺未见异常。

心电图未见异常。

2018-09-01

心酶组合：未见异常。

2018-09-04

运动前后血乳酸组合：未见异常。新斯的明试验阴性（-）

治疗方案

丙种球蛋白 30g静滴冲击，疗程共5天

美卓乐 40mg口服

护胃，补钙、补钾、营养神经、改善睡眠等对症支持治疗。

患者自觉双下肢无力症状较前好转，表现为下蹲起立较前有力

继续完善相关检查

2018-09-04

肌电图及重复神经电刺激提示：右腓神经感觉纤维轻度脱髓鞘损害，余所检上下肢NCV及双下肢EMG未见异常。双侧尺神经RNS低频波幅递减19.3-23.7%，高频波幅递增100-135%。

2018-09-09

自身免疫性周围神经病抗体：阴性。

副瘤综合征抗体检测：未见明显异常。

诊断？