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可能的一例仅见于文献中的病例-伴钙化与囊变的脑白质病

 素问镜听 2019-09-27

封面摄影:邓敏兴老师

今天朋友圈中又被一洋人的感恩节占据,脑海中浮

现三五个妹子手捧杯中烛或双手呈心形在“感恩的

心”曲中起舞的场景,如同大年三十那首“难忘今

霄”一样,腹中难免一阵阵痉挛。不是我不懂感恩

,虽反感程序化,但仪式化不能少。感谢亲人自不

必多言;感谢引领我走上神经科道路包仕尧、刘春

风及刘祥三位院长及老师;感谢扫平我晋升道路

一巨大拌脚石的徐蔚海同志;感谢帮我突破课题与

SCI封锁的毕涌及张扬二位主任;感谢一起分享文

献与病例的各位同道;最后感谢诸位促进我成长的

病患。医生的成长离不开形形色色的具体病例,近

日有幸遇上一例仅见于文献中的病例。

青年女子,既往躯体健康,就智力低于同龄人。本

月初被人发现摔倒在地,神志模糊,送当地医院行

CT检查提示“左侧额、颞叶多发挫裂伤,颅内多发

钙化灶”,转我院神经外科,为弄清患者颅内病灶

性质,在患者清醒的情况下,神经外科留患者住院

至今,对他们来说可能是头一遭。查体:近记忆下

降,计算力下降,余无阳性体征。




血钙略低、甲状旁腺素正常,催乳素水平升高约2
倍正常值水平,垂体MR提示垂体微腺瘤水平,空
腹血糖7.1mmol/L,余血液检查无殊。



拟诊:伴钙化与囊变的脑白质病(Leukoencepha
lopathy,cerebral calcification, and cysts,
LCC)

仅拟诊,动员其行基因检测。此病是否太高大上?
似乎仅见于文献中。对于此病华山医院赵桂宪
在公众号中已布过,大家可自行前去学习,我自
不必狗续貂了不知此例可能的糖尿病及垂体
微腺瘤与此病是否相关,用套路中的一句话说
:待进一步研究。对于罕见病我们一般的套路是
:遇到罕见病,先PUB一下,国外有无报道,有
则跟风报道,无则扔一边去。不能笑他人,我们
也是套路中人。科首先报道中枢神经系统表
面铁沉积症,让宣武医院相关同志呼天抢地、锺
足顿胸。谁人能带头跳出套路?当下的CHINA,
似乎看不到希望。


有些病例,见过即是硬道理,否则你叫破喉咙、想
破脑袋也没用此例诊断是典型的以像识病,这种思
路可能是错误的,会被学院派指责的。同理与人的
交往中我们会犯一种错误:以貌取人,连孔夫子也
留下“吾以言取人,失之宰予,以貌取人,失之子
羽”的感叹,相信这个大道理,大家都懂。但在这
个靠脸吃饭的世界,锥子脸如过江之鲫、小鲜肉大
行其道,硬生生催生整容行业蓬勃发展,这残忍
现实无情地颠覆我们的世界观。个人觉得以貌取人
是不对,但不能说没有一点道理,有限的生活经验
诉我:具有类似如下面像的人是厚道的、可信的
,隆绍二位武姓的同志:宣武医院武力勇教
授及兰大二附院的武国德教授,他们不单纯凭借
忠厚的形象获取病人的信任,更重要是凭借扎实的
专业技能立足于神经病学界。前者专攻认知障碍,
后者沉迷于脑血管病,特别是取栓水平已炉火纯
,更难能可贵的是他还是一枚有情怀的湿人。


宣武医院武力勇教授


右:湿人武国德



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