横纹肌溶解病因包括创伤，剧烈运动，长期压迫导致缺血性损伤，低磷血症，药物（主要为酒精，阿片类药物和他汀类药物），感染，低钾血症，部分自身免疫性疾病，内分泌异常如甲减或甲亢，体温过低和过高。部分可影响肌肉结构和能量代谢的遗传性疾病，如糖原贮积症，肌营养不良，脂肪酸代谢紊乱和线粒体疾病也可导致大范围肌肉损伤。可无临床症状或表现为局部或弥漫性疼痛，压痛或无力，以及非特异性临床表现，如乏力，恶心，呕吐和发热。尿液可呈红色或棕色。血CK水平升高是横纹肌溶解的特异性实验室检查指标，一般比正常上限高5-10倍。其他标志物包括乳酸脱氢酶和血清转氨酶升高，肌红蛋白尿。 确诊横纹肌溶解时，应详细询问患者近期运动状况，是否有创伤，长期卧床，感染，使用非法药物或可导致横纹肌溶解的药物，以及肌肉损伤病史和家族史。具有横纹肌溶解家族史或反复发作史者提示遗传性肌病。实验室检查应包括矿物质代谢，葡萄糖代谢和自身免疫标志物，如肌炎特异性自身抗体和肌炎相关性自身抗体（抗Jo-1抗体，抗Mi-2抗体，抗PM-Scl和抗SS-A/Ro抗体）。病因不明或反复发作的横纹肌溶解患者可行肌肉活检确诊。 该患者急性肌肉损伤后22天行肌肉活检未见炎症或急性肌肉损伤（如纤维坏死），但可见纤维大小轻度改变，且内有小空泡。油红O染色显示空泡内充满脂滴（图1）。富含脂质的空泡以及轻度纤维大小变化是代谢性肌病的指征。特别是肉碱棕榈酰转移酶II （CPT II）缺乏症中更具特异性，因CPT II缺乏症患者肌肉组织学检查一般正常。肌肉CPT II生化检查显示酶活性降低，遗传分析显示CPT II基因存在同质性突变，确诊为CPT II缺乏症。 横纹肌溶解对肾功能有何影响？10%-40%的严重横纹肌溶解患者具有AKI，尚无单一因素可准确预测AKI的发生，包括血清CK，肌酐，钾，钙或肌红蛋白尿。横纹肌溶解肾损伤的主要机制为：大量肌红蛋白进入血液循环，当尿肌红蛋白排泄量超过100-300mg/dL时，可出现肌红蛋白尿，导致管型形成和铁沉积在近端小管，继而阻塞肾小管，引起近端肾小管细胞损伤。另外，肌肉损失坏死后大量液体进入第三间隙，导致有效血容量减少，亦是引发急性肾小管损伤和AKI的重要因素。 横纹肌溶解相关性AKI最佳治疗方法是什么？横纹肌溶解患者预防AKI的主要方法为：输注盐水容量复苏和治疗根本病因。虽然早期积极容量复苏增加尿量（约200-300 mL/h）已获得业界一致认可，但使用哪种液体最佳尚无充分证据支持。建议使用碳酸氢钠注射液而非等渗性盐水，主要是因为碱化尿液有益于防止肌红蛋白沉积，并抑制肌红蛋白还原-氧化以及脂质过氧化。虽然该方法在临床上广泛应用，但并无充足的证据支持，且可能会增加转移性组织钙化和低钙血症风险。 出现AKI后可使用多种透析治疗，目前尚无数据表明哪一种透析模式最佳。间歇性血液透析在降低血浆肌红蛋白水平方面一般无效，因单次血液透析治疗后血浆肌红蛋白水平可迅速反弹。CRRT或血液滤过的有效性较好，肌红蛋白清除率优于传统过滤器，但其预防AKI或改善AKI的有效性尚不明确。 鉴于本例患者少尿且处于严重AKI，给予高通量（AN69）连续性静脉-静脉血液透析滤过治疗。 5天后，CK水平降至22,000 U/L。入院后两周，患者从CRRT转为间歇性血液透析治疗，随后尿量增加，肾功能逐步改善，可停用血液透析治疗。
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