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经典的遗传学教科书告诉我们，按照减数分裂和受精过程，新生胎儿的染色体应该一半来自父亲，另一半来自母亲。如果这一规则出现差错，就可能导致某些遗传疾病。但最近发表在《美国人类遗传学杂志》的研究从基因大数据的分析结果中意外发现，许多健康人群染色体的亲本来源组成也不是1：1的。 这也就是为什么有些孩子特别像母亲（父亲），因为很多人传承的染色体并非是混合的，而是不均衡的，最极端的就是完全继承了一方的染色体。 意外的染色体组成早在娜塔莉·内克里斯出生前，甚至是来自她母亲的卵子成熟之前，奇怪的事情就发生了。那颗卵子本应只携带一条16号染色体，结果最后却多出了一条。而随后的一系列细胞过程，让Nakles的受精卵发育时移除了来自精子的16号染色体。因此，现今24岁的娜塔莉并不像大多数人一样从父母身上各继承了一组染色体，她的两条16号染色体全部来自母亲。 这种现象被称为“单亲二体性”（uniparental disomy），即23对染色体中某一对的两条染色体都来自父亲或母亲一方。在文献中，单亲二体性与自然流产有着密切关系。即便胎儿存活，它也有可能患有骨骼异常、癫痫、智力障碍和儿童癌症等疾病。娜塔莉就患有阿斯伯格综合征，这是一种自闭症谱系疾病，但不会有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外她很健康，没有什么严重的健康问题。她是将唾液样本送到23andMe公司进行DNA检测后才发现自己有单亲二体的问题。 如今，一项研究对大约483万人的DNA进行了检测，其中440万来自基因检测公司，43万来自英国生物样本库。结果显示，许多像娜塔莉这样的健康人身上都存在单亲二体性。该研究共找到了675个单亲二体的样本，且没有发现其与任何有害特征存在显著相关。这表明，单亲二体性现象比过去文献中的结果更普遍，且危害性更低。 一位英国的遗传学家对研究结果感到十分兴奋。她之前就怀疑健康人群中单亲二体性的发生率比文献中报道的要高，但一直没有DNA样本数据支持。因为直到最近，自愿进行DNA检测的健康人士才多了起来。一般来说，医生可能是发现某些病人患了罕见疾病，才让他们进行DNA检测，结果就发现了单亲二体性，然后发表了相关文章。这就像是只在路灯下面寻找花盆，就得出结论所有花盆都在路灯下面一样。  而此次的检测对象更多是身体健康的人，结果表明即使是健康人群也可能带有看似严重的遗传异常。这种异常其实是一种正常现象。现有的科学研究本质上就是把所有可能导致有害结果的因素列举出来，因此人们误以为遗传异常只会发生在有严重疾病的人身上。而产前检查有时会发现并列出单亲二体，这一结果会让准父母感到十分焦虑。不过，这项新研究能在一定程度上打消他们的焦虑。“你有单亲二体性，并不代表你的孩子一定会出问题。” 发生在哪一条染色体很关键如果单亲二体性确实造成了健康问题，原因主要有以下两种。第一种，一个孩子可能从父母一方继承了两条相同的、带有罕见隐性突变的染色体。第二种，某些基因的表达与否取决于它们来源于父母哪一方，这种现象称为“基因印迹”。这意味着，从父母一方继承两条相同的染色体会导致各种健康问题。  例如，如果两条15号染色体都来自母亲，就会导致普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome），根据相关病症也被称做低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征；而如果15号染色体都来自父亲，则会导致天使人综合征（Angelman syndrome），患儿会产生发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍以及运动和平衡问题。它们都是具有明显症状的特殊遗传疾病。 基因印记并非在所有染色体上均匀分布，因此某些染色体的单亲二体会比另一些导致更严重的后果。目前大多数文献中单亲二体性相关疾病的报道主要集中在6、7、11、14、15号染色体上。但是在英国生物样本库中，健康人群的单亲二体性更多是与1、4、16、21、22和X染色体有关。 |
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