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阿尔茨海默病（AD）牵动了很多人的心。一提起这种神经退行性疾病，我们会想到患者众多、无药可治、护理负担大等沉重的现状。由于致病原因尚不明确，尽管无数研发人员投入了大量努力，目前巨大的治疗需求还没有得到满足。
很多研究揭示出了影响AD的不同风险因素，其中遗传因素也是一个重要方面。科学家发现了一些基因变异体与AD风险增大有关。日前，知名学术期刊《自然-医学》在线发表的一篇论文，向我们展示了一个特殊而又令人兴奋的案例。在遗传性早发AD的家族中，一名女性逃过了早老基因的“诅咒”，延缓认知衰退三十年！而研究团队查找她的基因组发现，这似乎是一个可以降低AD风险的基因变异赐予的命运礼物。“这一案例研究为AD发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识，并为开发干预手段阻断疾病进展提供了首个已知候选基因。”《自然》新闻稿中引用了研究作者的结论。
在为数不多已知明确导致AD的基因中，编码早老素1蛋白的基因（PSEN1）与遗传性早发AD有关，携带PSEN1特定突变的人大多在年仅40岁左右就出现认知问题。这项研究的主要通讯作者之一、麻省总医院的Yakeel T. Quiroz博士长期追踪一个携带PSEN1特定突变的哥伦比亚家族。在分析这个近1200人的大家族时，一名幸运的女性引起了研究者的关注。导致早发性AD的PSEN1突变让这名女性的大脑中出现了淀粉样蛋白（Aβ）病理改变。众所周知，Aβ沉积是AD标志性的一个病理特征。然而，这名女性没有早早出现认知症状，而是直到70多岁才有轻微认知障碍，把“早老命运”推后了差不多30年！
▲尽管出现了Aβ斑块，另一种常见的AD病理特征tau蛋白神经原纤维缠结，在这名女性的脑中并不明显（图片来源：参考资料[1]）
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