肝糖原累积症『医学影像』 [病例]

[病例]肝糖原累积症

女,19岁,身材瘦小,体检是发现肝脏病变.转氨酶异常增高，胆红素无异常。空腹血糖低,有肾结石。 评：该病例影像学表现具有以下特点： 1）肝脏弥漫性肿大 2）弥漫性脂肪浸润或脂肪肝 3）肝右叶低密度肿块，增强后周围强化为主或周围肝组织异常灌注增加，说明该处血供丰富。 4）肝右叶前段及肝左叶可见富血供结节，动脉期明显强化， 诊断：基本能够确切诊断：肝糖原储积病并继发肝腺瘤，其他两个小病灶可以是血管瘤亦可是腺瘤，Von Gierke disease 可并多发腺瘤 肝糖原储积病I型，又称Von Gierke disease ，冯‧吉尔克氏病--遗传性肝糖贮积病中最常见的一型，为隐性遗传 二、糖原贮积病Ⅰ型，又称肝型糖原贮积病。1929年首先由E.O.K.冯·吉尔克描述，故又名冯·吉尔克氏病。常累及肝、肾。1952年发现本病患者肝内缺乏6-磷酸葡萄糖酶,造成糖原分解障碍,肝脏不能从糖原、乳酸、氨基酸形成葡萄糖，引起空腹血糖低，而低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解，形成高甘油三酯血症。由于糖酵解增多,形成乳酸增多。脂肪酸在肝内氧化不全,血中酮体增多，可出现酮症酸中毒。由于慢性酸中毒引起负钙平衡,可发生骨质疏松。又因己糖旁路代谢增强,尿酸合成增加，引起高尿酸血症及痛风。本型主要侵犯婴儿、儿童、成人，症状随年龄有所不同，两性均可受累。 肝糖原累积症(glycogen storage disease,GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。  肝糖原累积症1型的临床表现为： 1、多为新生儿期发病，肝脏呈均匀性显著增大，肝大而坚实，表面光滑，无压痛，无黄疸。转氨酶异常增高，胆红素无异常。 2、空腹血糖低，此为GSD主要表现，这是由于糖原不能分解为葡萄糖所致。 3、高乳酸血症，由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成。 4、脂肪代谢紊乱和血尿酸增多，主要以甘油三脂增多为主。 5、生长发育迟缓，体重降低等。 6、肾脏肿大，肾功能异常或Fanconi综合症。 7、可继发肝腺瘤、尿酸性关节炎及肾结石等。  肝糖原累积症早期影像学表现无异常，中后期可以出现典型肝脏脂肪变特征，最终出现肝硬化改变。 CT主要表现为肝脏显著肿大和肝实质密度明显变低，CT值为负值，远低于脾脏密度，肝内血管呈相对高密度。如腺瘤发生于低密度的肝组织中，表现为高密度。另外，常规X线片上可见骨骼成熟延迟、骨密度降低以及尿酸石、痛风改变。 继续一个典型病例