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作者：张婧娴 王淑敏 王金锐 尿直肠隔畸形序列征（urorectal septum malformation sequence，URSMS）是一种罕见的畸形组合，是严重的尿直肠隔和泌尿生殖器异常，女性多见。URSMS是指由于尿直肠隔移行、融合异常以及泄殖腔膜发育异常所致的一系列畸形。包括会阴和肛门开口缺失，外阴性别不清楚，泌尿生殖器、结肠和腰骶骨等多种异常，以往URSMS 又称为永存泄殖腔、泄殖腔发育不全、泄殖腔畸形[1]，发生于女性的部分型URSMS又称一穴肛。文献报道URSMS的发病率占初生婴儿的1/250000～1/50000，Tennant报道部分型URSMS的发病率占初生婴儿2.8/100000[6]。 一、胚胎发育与畸形特征 在胚胎正常发育的第5～8周，泌尿直肠隔将泄殖腔分隔成前方的泌尿生殖窦和后方的直肠并与泄殖腔融合，在泌尿直肠隔与泄殖腔膜融合的同时，泄殖腔膜裂开，形成开放的泌尿生殖窦和直肠（图1~5）。泌尿直肠隔分离泄殖腔失败或其与泄殖腔膜融合失败，可导致一系列泌尿直肠隔畸形。泌尿道、阴道及直肠共腔并开口于会阴，直肠、阴道和尿道汇合成一个管腔，该管腔的长度可为1-10cm。其他合并畸形包括无肛门、外生殖器性别不明、泌尿生殖器异常、结肠异常、腰骶椎异常[2]。Escobar于1987年首次提出URSMS这一名称。Wheeler和Weaver于2001年又根据有无会阴-肛门开口将URSMS分为完全型(无会阴开口)，部分型(一个开口)，泌尿生殖窦(两个开口)，以及肛门前移(三个开口)[6] (图6)。Kuan-Ying Huang等人2016年报道了一例中间型URSMS，即尿生殖隔分离泄殖腔，但泄殖腔膜未裂开，故建议将URSMS改称为“URS(尿直肠隔)-CM（泄殖腔膜）畸形序列征”[5]（图9）。 外生殖器异常：女性最常见表现为女性男性化，有增大的阴蒂和／或融合的阴唇。男性外生殖器异常可以表现为尿道下裂，阴囊分裂、阴茎发育不良、阴茎阴囊转位等。 内生殖器异常：女性多为阴道纵隔或双阴道、双角子宫或双子宫、部分患者卵巢可以正常（图7）。 肾异常：单侧肾发育不良、多囊性肾发育不良、肾积水；发育不全的膀胱、直肠、尿道、子宫，形成尿道-直肠-阴道交通，缺乏尿道和阴道各自开口。（图7~8） 其他合并畸形：常合并有脊柱骶骨异常、脊髓异常等[2]。 图1[3].正常泄殖腔的演变和泌尿生殖系统胚胎发育（第6周）
图5[3].分化为男性尿生殖系统（第12周） 图6[4].尿直肠隔畸形序列征：Wheeler和Weaver根据有无会阴-肛门开口将URSMS分为完全型(无会阴开口)，部分型(一个开口)，泌尿生殖窦(两个开口)，以及肛门前移(三个开口)。B膀胱，C结肠，Cl泄殖腔，K肾，U子宫 图7[4].女性部分型URSMS示意图。B膀胱，C结肠，Cl泄殖腔，U子宫 图8[4].男性部分型URSMS示意图。B膀胱，C结肠，Cl泄殖腔，K肾脏 图9[5].Kuan-Ying Huang报道一例中间型URSMS，即尿生殖隔分离泄殖腔，但泄殖腔膜未裂开 (a)完全型URSM：尿直肠隔分离泄殖腔失败，与泄殖腔膜融合失败，泄殖腔膜未裂开（无会阴开口） (b)部分型URSM：尿直肠隔分离泄殖腔失败，泄殖腔膜裂开（一个会阴开口） (c)中间型URSM：尿生殖隔分离泄殖腔，但泄殖腔膜未裂开（无会阴开口） (d)泌尿生殖窦异常：尿直肠隔分离泄殖腔，泄殖腔膜裂开，形成开放的泌尿生殖窦和直肠（两个会阴开口），但泌尿生殖窦发育异常 空心箭头：尿直肠隔分离泄殖腔失败，泄殖腔膜未裂开 实心箭头：尿直肠隔分离泄殖腔，泄殖腔膜裂开 二、超声诊断与鉴别诊断 产前诊断非常困难。已报道的产前诊断病例均为中晚孕期超声检查才发现。文献报道可提示诊断的征象有：羊水少、膀胱扩张、胎儿腹部囊性包块、肠管扩张、肠石症、肾积水、多囊性发育不良肾、外生殖器异常、腹水。确诊需依据尸检诊断[6]。完全型 URSMS 缺乏会阴开口，膀胱发育正常时，表现为膀胱扩张，膀胱发育不良时可不出现膀胱，输尿管直接连接共同泄殖腔；因缺乏排泄开口，体内尿液不能排泄至羊膜腔，故伴发羊水少及肾积水。羊水减少进一步导致胎儿双肺发育不良及Potter面容。肠石症为尿液及胎粪混合形成的尿酸结石而成[1]。 l、膀胱、直肠(女性有阴道)开口于共同泄殖腔：盆腔巨大双叶状（图10）或三叶状囊性包块是其特征性声像图表现，图10双叶状的囊性包块位于前下方者是膀胱，位于后上方者是肠道，二者之间有一瘘管（图11，图13）。三叶状的囊性包块位于前方者是膀胱，位于后方者多为阴道纵隔并积水，呈左、右排例，三者开口于下端共同泄殖腔。包块内多为无回声，透声好，也可见点状或团块状强回声。包块可以逐渐变小甚至消失，可能是由于囊液渗漏或包块破裂所致。 2、肾异常：单侧肾发育不良、多囊性肾发育不良、肾(输尿管)积水，肾积水最为常见，肾积水往往与阴道积水有关系，随着阴道扩张压迫膀胱颈并造成不同程度的膀胱出口梗阻而发生。 3、内生殖器异常：阴道纵隔或双阴道，双角子宫或双子宫，可伴阴道闭锁或无孔处女膜，可有子宫阴道积水。 4、外生殖器形态异常，肛门闭锁（图12）。 5、腹水：可有一过性腹水，Adams等认为形成腹水的原因是扩张阴道使出口梗阻造成尿液逆入子宫，后经输卵管进入腹腔。 6、可有骶尾部发育不良，脊髓拴系等。 产前超声怀疑URSMS者可行MRI检查进行辅助诊断[2]。 图10[6]. 部分型URSMS：下腹部扩张的肠管和膀胱。BL膀胱,BO肠
图11[6] 部分型URSMS：肠管和膀胱之间可见瘘管。BL膀胱,BO肠,F瘘管
图12[6]. 部分型URSMS：只有一个会阴开口于阴茎，粪便和尿液由此排出，无肛门(箭头)。阴囊发育不全，无中缝。
图13[6]. 部分型URSMS：扩张的肠道通过瘘管(箭头)与膀胱相通。B =膀胱,C =结肠,F =瘘管 URSMS的多种异常也可在VACTERL联合畸形中出现。VATER/VACTERL联合征是一组胎儿畸形，V代表脊柱异常（vertebral defects）、A代表肛门闭锁（anal atresia）、C代表心脏异常（cardiac defects）、TE代表食管-气管瘘（tracheoesophageal fistula）、R代表肾发育不良（renal dysplasia）、L代表肢体异常（limb abnormalities）。有3种以上畸形即可诊断VACTERL联合征。Chien 等研究发现与VACTERL联合畸形比较，URSMS畸形儿泌尿道缺陷、肛门闭锁和生殖器异常的发生率更高；URSMS与VACTERL 联合畸形共有的椎骨异常在VACTERL联合畸形多发生在胸腰段半椎体，而URSMS则表现为骶骨发育不全。此外，URSMS 还需与其他多种单纯性畸形相鉴别[1]。 三、临床处理及预后 产前超声发现URSMS时，应重点检查泌尿系统、生殖系统、脊柱(尤其是骶尾)、脊髓圆椎末端位置、肛门等。因40％合并脊髓拴系，产后常需行脊柱MRI检查排除脊髓拴系。完全型URSMS预后极差，部分型URSMS预后相对较好，然而存活者新生儿期需行多次泌尿生殖器与肠道重建手术，手术效果取决于伴发畸形的严重程度。可通过结肠造口术、膀胱造口术、阴道造口术或手术重建进行治疗，合并双肾发育不良时预后差[2]。完全型 URSMS患者妊娠后再发该畸形的风险为 3%~5%，部分型URSMS没有再发报道[1]。因此，产前诊断对孕妇选择是否继续妊娠和指导孕妇产前咨询新生儿产后手术治疗有重要作用。 参考文献 [1] 袁鹰,李胜利.尿直肠隔畸形序列征研究进展[J].中华医学超声杂志:电子版,2015(5):357-360. [2] 李胜利,文华轩,袁鹰.尿直肠隔序列征[C]//2014中国超声医学学术大会暨中国医师协会超声医师分会年会.2014. [3] Carol M. Rumack, Stephanie R. Wilson, J. William Charboneau, et al. Diagnostic Ultrasound 4th edition[M]. Philadelphia：Mosby Inc，2011:1353-1354. [4] Wheeler P G, Weaver D D. Partial urorectal septum malformation sequence: A report of 25 cases[J]. American Journal of Medical Genetics, 2001, 103(2):99. [5] Huang K Y, Kuo K T, Li Y P, et al. Urorectal septum malformation sequence—Fetal series with the description of a new “intermediate” variant. Time to refine the terminology? [J]. American Journal of Medical Genetics Part A, 2016(9). [6] Pei Y, Wu Q, Liu Y, et al. Prenatal sonographic diagnosis of urorectal septum malformation sequence and chromosomal microarray analysis:A case report and review of the literature[J]. Medicine, 2016, 95(45):e5326. |
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