对于GWAS分析而言,增加样本量是提高检验效能的最直接有效的方式。目前常规GWAS项目的样本量约为1000 cases vs 1000 controls,这样的样本量能够检测到的相关SNP位点基本属于common SNP, 频率在1%以上,对应的OR值也通常在1.2以上,对于低频和罕见突变位点,常规的样本量则无法有效检出,因为携带对应Allel的样本太少,很难达到统计学显著性。 meta-analysis, 称之为元分析,或者荟萃分析,早在1976年就提出了这个概念,其分析对象是已有的研究成果,用来对先前研究进行综合评价和定量合并,在多个领域都有其应用。在生命科学领域,包括基因组,转录组,蛋白质组等多组组学研究i领域,都有meta分析的用武之地,而GWAS的meta 分析就是meta分析在基因组领域的最经典应用场景。 meta分析有多种算法,比如基于pvalue, 基于排序,基于效果量等各种算法,每种算法各有优劣。时至今日,相关的工具和软件也很多,对于GWAS的meta分析而言,METAL, PLINK, MetaSoft等软件都可以实现对应的功能, 在整合多个数据集的分析结果时,我们需要考虑到不同数据集之间的差异,也称之为数据集的异质性,常用的有以下两种模型
第一种称之为固定效应模型,第二种称之为随机效应模型,固定效应模型中假设不同数据集的差异是固定,而随机效应模型假设不同数据集的差异服从正态分布,因此,固定效应模型适用于相同实验条件下的数据,而随机效应模型则可以用于处理不同来源的独立数据。 对于GWAS meta分析的结果,经典的可视化方式如下 ·end· —如果喜欢,快分享给你的朋友们吧— 往期精彩
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