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所谓call snp，是比对SNP的过程。 我们做GWAS都有哪些步骤呢？ 首先，要确定样本，无论是300个自交系群体，还是300个病人的血液或者组织样本，这些自交系或者病人都称为样本（sample），提取DNA，每个样本对应一个DNA。 然后，将DNA（或者将叶片或者组织）送到测序公司，进行二代测序或三代测序，得到DNA的片段数据，比如100bp，1000bp等等。 然后，call snp，将这些DNA片段，比对到参考基因组上，找到变异的位点，这些位点就可以称为SNP。输出后的结果是vcf或者plink格式。我们用这些数据进行后面GWAS的分析。 最后，是GWAS的分析，光有SNP还是不行的，还要有表型数据与此对应，比如株高，比如血压等等。GWAS分析模型有GLM和MLM模型，得到SNP的效应值和P值，根据P值找到显著性的SNP位点。根据SNP的位置信息和P值进行可视化绘图，主要有QQ图和曼哈顿图。 最最后，进行基因注释，看一下这些显著性的SNP都位于基因组上的什么位置，在什么基因上，附件有什么基因，这些基因有哪些功能。包括GO注释，KEGG注释。 基本就是这样。 所以，call snp是GWAS分析中获取SNP的步骤。 |
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