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【概述】 亚历山大病（ Alexander disease）为常染色体隐性遗传病，又名巨脑性婴儿脑白质营养不良（ megalencephalic infantile leukodystrophy），病例都为散发。 【病理特点】 大脑萎缩，切开后白质及胼胝体变色、变软，弓状纤维往往亦受影响。光镜下大脑灰质见神经细胞减少，星形胶质细胞增生。脑白质有大片脱髓鞘，弓状纤维亦被波及。其主要特点为大量罗森塔尔纤维（ Rosen-thal' s fibre）围绕血管，用PTAH染色为紫色，用GFAP染色则为阳性，说明其来源于胶质原纤维。无脂肪积存。电镜下可见嗜锇物体于胶质原纤维相连。 4岁患者大脑切片显示双侧丘脑、双侧大脑半球皮质变色 罗森塔尔纤维围绕血管（100×），图中红色斑片状物质为罗森塔尔纤维 【诊断要点】 （一）临床表现起病于婴儿期，呈进行性智力和运动功能减退，癫痫发作，肌张力逐渐增高或呈角弓反张，可伴视、听力逐渐丧失。约出生6个月时起头围呈进行性增大，多死于2~8岁。 （二）辅助检査头颅CT扫描时，平扫示额叶脑白质深部有对称性低密度区，伴侧脑室扩大。造影剂增强后可有强化表现。CT上可见额叶部增大，呈巨脑畸形。 （三）MRI表现双侧半球白质内病灶，T1WI像上低信号，T2WI像上高信号表现，外囊白质也可以受累。 【病例】 核磁表现为侧脑室前后角旁白质内斑片状长T1长T2信号影。 |
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