肝糖原累积病

[病案]朱某,女,8岁。1977年10月12日就诊。患孩近三年来喜静,稍活动就感 

觉疲乏。严重偏食,喜食肉类食品,经常晨起后抽搐。三年来身长体重未增 

加。检查:发育欠佳,形体矮小,面容丰,皮下脂肪较厚,肌肉松弛,智力发育较 

差。巩膜及皮肤无黄染。腹软,肝肋下4厘米,表面光滑,质软,无触痛及叩击 

痛,肝上界位于右锁骨中线第5肋间隙。脾未触及。体重17公斤,身长96.5厘 

米。舌质淡红,脉沉细。实验室检查:空腹血糖55毫克%,麝香草酚浊度试验3 

单位,硫酸锌浊度试验7单位,谷丙转氨酶150单位,血清蛋白结合碘2.5微 

克/100毫升,尿17酮类固醇1.12毫克/24小时。葡萄糖耐量试验：空腹血糖75 

毫克%,服糖后30分钟血糖168毫克%,1小时血糖108毫克%,2小时血糖58.4 

毫克%。血、尿、大便常规检查未见异常。尿糖(-)。诊断：肝糖原累积病。 

[治则]扶脾益肾。 

[方药]黄芪15克,党参9克,白术9克,陈皮9克,升麻9克,柴胡9克,当归9克,炙甘 

草6克,巴戟天9克,枸杞子12克,肉桂3克,附片6克。治疗一月后已纠正偏食现 

象,食欲,精神好转,体力增强,活动增多。晨起后未再发生抽搐现象,肝肋下3 

厘米。守原方之意,前法再进。1978年2月22日复诊：体重19公斤,身长99.5 

厘米。肝肋下2厘米。苔薄白,脉细弱。在原方基础上加山楂9克,谷芽9克。 

再进20剂,自觉症状消失,活动自如,于同年入学。随访三年发育生长尚好。 

(见《中医杂志》1981年第12朝) 

[评析]肝糖原累积病是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,目前尚无特殊疗 

法。临床以少履困难、神疲乏力、多汗、严重偏食、肝脏肿大,有的晨起后 

抽搐为特征,属气虚、痞块等范畴。本例脾肾两虚,但以脾虚为主。治以补中 

益气汤加入补肾的巴戟天、枸杞子、肉桂、附片为基础方,随症略为加减。 

治疗五个月,症消,肝脏缩小,身高、体重增加,明显好转。(马荫笃)