一轮练考点：第37练 人类遗传病的类型（真题 模拟）

人类遗传病的类型

01  核心知识

基础梳理

（一）人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。

（二）人类常见遗传病的类型

1. 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。

（1）由显性致病基因引起的显性遗传病，如多指、并指、抗维生素D佝偻病等。

（2）由隐性致病基因引起的隐性遗传病，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等。

2. 多基因遗传病

（1）含义：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3. 染色体异常遗传病

（1）含义：由染色体异常引起的遗传病。

（2）分类：染色体结构异常（如猫叫综合征）和染色体数目异常（如21三体综合征）。

（三）遗传病的监测和预防

1. 手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2. 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3. 遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

4. 产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。

（四）人类基因组

1. 人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2. 意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

02  对接高考

（2019·海南）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（　　）

A．人群中M和m的基因频率均为1/2

B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等

C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等

D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2

【解析】各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者（基因型为mm）母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配（MM或Mm）所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。

【答案】B

03  模拟小练 

1.（2019·江苏三模）人的双生子中有同卵双生和异卵双生。可通过双生子共同发病率的分析，研究人的某种疾病是否跟遗传有关。相关叙述错误的是（　　）

A．同卵双生子的遗传物质基本相同，异卵双生子的遗传物质有差异

B．调查双生子中某疾病的共同发病率，通常采用抽样调查的方法

C．同卵双生子和异卵双生子共同发病率都很高，则该病最可能是由环境引起的

D．同卵双生子共同发病率明显高于异卵双生子，则该病为遗传病的概率不大

【解析】同卵双生子的遗传物质基本相同，异卵双生子的遗传物质有差异，A正确；调查双生子中某疾病的共同发病率，通常采用抽样调查的方法，B正确；同卵双生子和异卵双生子共同发病率都很高，则该病最可能是由环境引起的，C正确；同卵双生子共同发病率明显高于异卵双生子，说明遗传物质起到重要作用，即该病为遗传病的概率较大，D错误。

【答案】D

2.（2019·陕西模拟）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是（　　）

A．21三体综合征一般是由于第21号染色体结构异常造成的

B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病

C．冠心病属于多基因遗传病，这类遗传病在群体中发病率较高

D．若父母表现型均正常，生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4

【解析】21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的，A错误；猫叫综合征是第5号染色体缺失一段造成的遗传病，B错误；冠心病属于多基因遗传病，这类遗传病在群体中发病率较高，C正确；若父母表现型均正常，若妻子是携带者，则生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4，若妻子不是携带者，则不会生出色盲男孩，D错误。

【答案】C

3.（2019·绵阳模拟）人类遗传病威胁着人类健康。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．人类的遗传病通常是由遗传物质的改变引起的疾病

B．经产前诊断B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病

C．理论上父母都是21三体综合征的人也可能生出正常的子女

D．隐性白化病男患者的正常父母在二胎优生优育时选择生女孩

【解析】由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病，A正确；B超能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，B正确；21三体综合征夫妇，都有可能产生正常精子和正常卵细胞，若正常精子与正常卵细胞结合，则可生出正常孩子，C正确；白化病是常染色体隐性遗传病，患病概率男女相同，与性别无关，D错误。

【答案】D