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第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病
01、什么是人类遗传病？
指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
主要包括：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。
02、什么是单基因遗传病？
是指受一对等位基因控制的遗传病。
03、什么是苯丙酮尿症？
病因：基因突变。
病理：缺乏苯丙氨酸转酪氨酸酶，使苯丙氨酸转化成苯丙酮酸，并且积累过多。
结果：损伤神经系统。
04、什么是多基因遗传病？
是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病在群体中发病率较高。
05、什么是染色体异常遗传病？
是指由于染色体异常引起的遗传病。
06、人类常见遗传病举例
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分 类 |
基 因 |
病 例 |
遗 传 特 点 |
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单
基
因
遗
传
病 |
显性 |
常染色体 |
软骨发育不全、并指 |
代代相传，男女发病率相等。
（无中生有之无） |
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X染色体 |
抗VD佝偻病 |
代代相传，女性发病率高于男性，父有女必有。（无中生有之无） |
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隐性 |
常染色体 |
白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑 |
隔代相传，男女发病率相等。
（无中生有之有） |
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X染色体 |
色盲、血友病 |
隔代或交叉遗传，男高发。
（无中生有之有） |
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Y染色体 |
外耳道多毛症 |
代代相传，传儿不传女 |
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多基因
遗传病 |
多对等位基因共同控制 |
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 |
家族聚居、易受环境因素影响，高发率 |
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染色体异常遗传病 |
常染色体异常 |
21三体综合症 |
无规律 |
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性染色体 |
特纳氏综合症 |
无规律 |
07、有哪些可以进行遗传病的监测和预防的方法？
⑴、遗传咨询
⑵、产前诊断
08、遗传咨询包括哪些内容和步骤？
⑴、对咨询对象进行体检，了解家族病史，对遗传病进行诊断。
⑵、分析遗传病的传递方式。
⑶、推算后代的再发风险率。
⑷、向咨询对象提出对策和建议。如终止妊娠、进行产前诊断等。
09、产前诊断包括哪些手段？
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
10、人类基因组计划（Human Genome Project）与人体健康有什么关系？
⑴、人类基因组计划：测定人类22条常染色体和性染色体X、Y上的全部基因的碱基序列。
⑵、目的：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。
⑶、意义：对于人类疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。
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