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名侦探柯基-十万个为什么 第五十七期
寻常型鱼鳞病最常见，一般冬重夏轻。婴幼儿即可发病。多下肢发病，尤以小腿最为显著，病情轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠样鳞屑，又称干皮症；典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，边缘游离，通常无自觉症状。 主要病因：遗传；无传染性； 患病表现 （1）皮肤像“鱼鳞”或“蛇皮”样，呈多角形或菱形，中间附着，边缘上翘，小腿前面最常见，脱落的皮屑一般是白色。患者皮肤干燥； （2）手纹和脚纹多、深、乱； 遗传方式 （1）常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。 （2）性联遗传，也称X-联锁遗传。（男-性染色体XY、女-性染色体XX）其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状， 且不遗传鱼鳞病则此病就阻断了，不再遗传后代。 从遗传上来说，寻常型鱼鳞病类型属于“常染色体显性遗传”，表现为家族中每一代都有人得病，男女无差异。有的患者表现很轻微，或者干脆就看不出来，但是其后代中仍然会出现患者。这种现象与“半显性遗传”有关：这个病的致病基因有两个拷贝，当其中只有1个拷贝发生了突变的时候症状就轻，2个都突变了症状就重。也许还有其它的原因影响症状的轻重，这给家族史的判断带来了一定的困惑。 寻常型鱼鳞病的遗传方式 下面我们分几种情况讨论当一个寻常型的鱼鳞病患者在生育后代时，将疾病遗传给下一代的风险。 （1）父亲是患者[只有一个基因拷贝发生了突变（杂合子）]，母亲是正常人，后代是患者的几率为2/4=50% （2）父亲是患者[两个基因拷贝都发生了突变（纯合子）]，母亲是正常人，后代是患病的几率为4/4=100% （3）父亲是患者（杂合子），母亲是患者（杂合子）。后代是患者的几率为3/4=75% （4）父亲是患者（纯合子），母亲是患者（纯合子），这种情况分析起来就很简单了，父母双方都没有正常的基因，后代也就不可能遗传到正常的基因，所以，后代为患者的几率为100% 总结：现实生活中，患者多数为杂合子，只有一个基因拷贝是突变了的。因此，第一种情况最多见，第三种情况也有可能。第二种和第四种罕见。由分析可知，如果杂合子患者与正常人结婚，后代遗传疾病的几率为50%，如果与同样的杂合子鱼鳞病患者结婚，后代发生疾病的几率将增加到75%。需要引起注意的是，有的轻症寻常型鱼鳞病“似乎”没有任何症状，但是后代会表现出来。 性联遗传寻常鱼鳞病较为少见。由于本病的基因在X染色体上，若见于男性，可于生后或婴儿期发病。本病女性为携带者，一般不发病。 性联遗传寻常鱼鳞病的遗传具有如下特点：（1）人群中男性患者远多于女性患者，家中往往只有男性患者；（2）双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；（3） 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者；（4）如果女性是患者，其父亲一定是患者或母亲一定是携带者。 本文由 名侦探柯基 整理发布 2020年2月16日 版权声明 本文仅代表作者观点，不代表 名侦探柯基立场。 本文系作者授权 名侦探柯基发表，未经许可，不得转载。 特别声明：如有关于作品内容、版权或其它问题请于作品发表后的30日内与 名侦探柯基 联系。 20200220整理于此。 |
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