|
此份ASCO指南针对性的就遗传咨询相关内容、基于基因检测结果指导治疗方案的选择、以及检测路径和检测时机的选择，做出了具体推荐和分级，并结合参考文献对部分内容进行了综述 (ref 1)。 以下是对原文归纳的三大建议及其具体条款进行的翻译，这些建议所基于的临床研究或者基础研究成果可通过文末的二维码获取原文，在原文内可找到作者的具体描述以及参考文献。  1.关于遗传咨询——哪些人应该进行风险评估、遗传咨询、胚系和体细胞肿瘤基因检测？ 【推荐1.1】所有确诊为上皮性卵巢癌的患者，都应进行BRCA1/ 2和其它卵巢癌易感基因的胚系基因检测，若为阴性，应进行BRCA1/2体细胞肿瘤检测（推荐强度：强）； 【推荐1.2】确诊患有透明细胞、子宫内膜样或粘液性卵巢癌患者应进行错配修复缺陷（dMMR）的肿瘤检测（推荐强度：中等） 【推荐1.3】确诊患有其它组织学类型的上皮性卵巢癌的患者可以进行dMMR的检测（推荐强度：中等）； 【推荐1.4】遗传风险评估应由包括遗传咨询师在内的医务人员共同进行，以确定最佳的检测策略，并讨论阳性或阴性结果对其一级或二级血亲的意义（推荐强度：中等）； 【推荐1.5】携带已知致病性肿瘤易感基因胚系突变的卵巢癌患者，其一级或二级血亲应进行个体化遗传风险评估，遗传咨询和基因检测（推荐强度：强）。 2.关于基因检测指导治疗方案的选择——哪些基因的改变被证明可指导用于卵巢癌女性的临床治疗？ 【推荐2.1】携带BRCA1 / 2致病性或可能致病性突变的患者接受FDA批准的治疗方法（例如PARP抑制剂）（推荐强度：强）。 【推荐2.2】存在dMMR的复发性上皮性卵巢癌的女性患者应接受FDA批准的治疗方案（推荐强度：中等）。 【推荐2.3】当前并不推荐使用同源重组缺陷（HRD）检测方法进行肿瘤组织的常规检测。（推荐强度：不适用）。 【推荐2.4】不应基于突变检测结果为意义未明（VUS）的患者进行临床治疗决策。但可通过患者的临床特征和家族病史可为临床决策提供依据（推荐强度：强）。 3.关于如何有效开展检测——什么是最佳的检测路径和检测时机？ 【推荐3.1】如建议1.1所述，上皮性卵巢癌患者应在诊断时接受检测。这对治疗决策有影响(推荐强度:强)。 【推荐3.2】如建议1.1所述，诊断时未进行胚系检测的上皮性卵巢癌患者应尽快进行胚系检测。没有携带胚系致病性或可能致病性BRCA1/2变异的女性，应进行体系BRCA1/2肿瘤检测。对于已经完成前期治疗并正在观察中的女性，体系BRCA1和BRCA2致病性或可能致病性的可于复发时检测，使患者有资格获得FDA批准的治疗（推荐强度：中等)。 2019新冠肺炎知多少-系列2 张峰团队开发用于新冠检测的SHERLOCK平台基于CRISPR原理，通过该模式可快速检测COVID-19病毒拷贝的存在与否。试剂盒的检测浓度范围20-200aM（10-100拷贝每微升）。能够通过患者纯化后的RNA使用试纸条在一个小时的时间内完成检测，同时整个检测过程无需复杂仪器，仅仅需要等温扩增即可，见下图 (ref 2-3)。  SHERLOCK的核心是使用Cas13a的酶和与其结合的向导RNA。同时这个向导RNA的序列有两种，分别与新冠病毒的S基因和Orf1ab基因互补，且选取保守序列以保证特异性以排除其他病毒基因组的干扰。如果在检测的过程钟，向导RNA与靶序列结合，可激活与其结合的Cas13a蛋白。Cas13a被激活即可对所结合的RNA进行切除。通过在反应体系中加入一种通过RNA相连接的特殊分子，一旦Cas13a被激活，这种特殊分子上的RNA就会被切断。通过确认这些分子有没有被切断，即可判断结果的阴性或者阳性。 |
|
|
