一 常志强老师提供病例男18岁
一年来言语不流利，突发运动性失语
无发热、无癫痫发作
血、尿常规、肝、肾功能、血糖等化验检查阴性
二 陈晨老师提供病例男性，14岁
因“生长缓慢3年余”就诊
查血清TSH水平升高，TT3，TT4水平降低
小脑脂肪神经细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统肿瘤，2000年世界卫生组织（WHO）首次将其作为一个独立的肿瘤实体而正式命名。肿瘤主要发生在小脑半球和小脑蚓部，小脑脂肪神经细胞瘤具有良性的生物学行为，但是其临床复发率较高，因此，在2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中，将其修订为WHO Ⅱ级。此外，因为该肿瘤较低的发病率和缺乏长期系统性随访，准确的临床预后评价至今不清。对于小脑脂肪神经细胞瘤，我们不应其罕见而忽视它的存在，对于任何一位罹患肿瘤的患者，我们的一份探寻就是病人的一份希望。在大数据背景下，如何提高对少见疾病的认识值得我们深入探讨。
患者为51岁女性，患有进行性远端无力和肌肉萎缩两年。临床和电生理检查提示肌强直。 MRI显示整个白质的双侧离散和融合性异常高信号，主要累及前颞叶和外囊（见下图）。
图A T2/FLAIR显示前颞叶白质对称融合性高信号（箭头）
图D (C、D)T1+钆显示无对比度增强
DMPK基因检测显示1个等位基因中超过50个CTG重复，确诊为强直性肌营养不良1型（DM1）。 七 常志强老师提供病例患儿女，2岁8个月，外伤后左下肢间歇跛行2个月余。间断发热11天，少语，尿失禁半天。
脑白质营养不良临床少见，但也不是遇不到，肾上腺脊髓神经病最近讲的比较多，Krabble的影像学很像ALS，HDLS的病灶容易发生在侧脑室旁，DWI高信号容易被诊断为脑梗死，VWM病变常位于侧脑室前后角旁白质伴囊变，虽然现在基因检测谱很广，但学习这些疾病的影像学似乎还是有些帮助的。
九 李洋涛老师提供病例男，17岁。以反复发作性意识丧失、四肢抽搐10年就诊
十 李洋涛老师提供病例女，27岁 反复发作性意识丧失、四肢抽搐24年就诊
十二，刘波老师提供病例患者女 9岁 于2016年1月受凉感冒后出现咳嗽、流涕、咽喉肿痛，当时无发热，就诊于当地诊所，予以“静脉针”点滴7天（具体不详）；患儿流涕、咳嗽等症状好转。3天后患儿又出现咽喉痛，就诊于当地中医诊所，服用中药（具体不详）治疗，服药后约1-2小时诉有腹部疼痛不适，恶心、呕吐，为喷射性，胃内容物，约1小时后患儿出现视力下降，伴双下肢无力，不能独立行走，遂就诊于*医院，给予治疗（具体不详），2小时后出现目光呆滞，“呼之不应”；并出现精神行为异常，如反复诉说心慌、把米饭当作饮料等。急呼“120”，转送过程中多次出现肢体抽搐、口吐白沫、小便失禁。每次约5分钟后好转。约5小时后到达地区医院，给予镇静等对症支持治疗，约8小时候后转送至*某医院。经治疗患儿意识状态未见好转，且逐渐消瘦。为求进一步诊治来唐都医院神经内科，以“意识障碍待查”收入院。
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