【原】溶血性疾病--葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症指因G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。分为无诱因的溶血性贫血、蚕豆病、药物诱发和感染诱发的溶血性贫血和新生儿黄疽五种类型。本症是一种伴性不完全显性遗传，突变基因位于X染色体上，男性缺乏者为半合子，女性缺乏者多为杂合子。病人男性多于女性。

1．发病机制 G-6-PD可因合成量减少、与底物或辅酶亲和力降低导致G-6-PD活性降低，还原型谷胱甘肽缺乏，导致红细胞变性，形成海因小体，红细胞可塑性下降，一旦遇到氧化剂等作用，红细胞即被破坏而溶血。

2．实验室检查

高铁血红蛋白还原试验	高铁血红蛋白还原低于正常值（75%以上）。本法简便，适用于过筛试验或群体酱查，缺点是有假阳性
荧光斑点试验G-6-PD活性测定其他	G-6-PD缺乏病人荧光减弱，出现延迟。此法操作简便，特异性高Zinkham法正常值为(12.1±2.09) IU/S Hb  (3YC)。本法最为可靠，是主要诊断依据。但在溶血高峰期及恢复期可以正常或接近正常如硝基四氰唑蓝纸片法、红细胞海因小体计数等

3．诊断 如有G-6-PD缺乏及因此而引起的溶血性贫血的实验室证据即可诊断G-6-PD缺乏所致的溶血性贫血。然后根据诱因、发病情况进一步作分类诊断。

4．临床类型和防治 

无诱因的溶血性贫血	自幼儿时期即可有轻至中度贫血，脾常大，G-6-PD活性可低到0。输血及使用糖皮质激素可改善病情，切脾要慎重
蚕豆病	是由于进食蚕豆后引起的溶血性贫血。多数为儿童，男性显著多于女性。起病多急骤，均在食新鲜蚕豆后几小时至几天突然发作，其严重程度与食蚕豆量无关。病人贫血严重，黄疽显著，伴有血红蛋白尿。G-6-PD活性仅为正常值10%以下。治疗以反复输血及用糖皮质激素为主。溶血自限为本病特点
药物诱发的溶血性贫血	可引起溶血药物有氨基喹啉类、砜类、磺胺类、硝基呋喃类、镇痛药等。因无足够量还原型谷胱甘肽，使血红蛋白发生氧化及变性。C-6-PD活性约为正常值10%-60%溶血程度与酶缺陷程度及药物剂量有关。急性溶血可伴血红蛋白尿等血管内溶血征象。服药后2,3天有发热、腰痛和腹痛，检查有黄疽，持续约7天左右。溶血有自限性。停服有关药物是关键，掂皮质激素和反复输血可能有效
感染等诱发的溶血性贫血	应迅速控制感染或纠正酸中毒
新生儿高胆红素血症	症状大多出现于婴儿出生24h后与新生儿同种免疫性溶血鉴别。治疗有换血疗法等