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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定用于定量测定人体体液或全血红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，简称G6PD）缺乏症是最常见的人类酶缺乏症。它是由于负责产生葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因出现问题所致，病人不能产生应有的酶，引起红血细胞不正常地爆裂，出现溶血性贫血(红血细胞数目偏低)。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因是一组位于X染色体上的等位基因，它的等位基因形式，现时约有四百多种已被发现。G6PD缺乏症病者患有不同程度的溶血性贫血。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是用来将葡萄糖代谢成一种抗氧化剂(保护性的物质)。这种物质能保护红血球被氧化剂损害。G6PD缺乏症的人由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，所以红血球易受氧化剂破坏而破裂,引至红血球数目下降。
溶血性现象通常会被氧化剂诱发，抗疟疾药物，感染，吸入或接触樟脑，进食蜡梅花或蚕豆引起，因此G6PD缺乏症又称为蚕豆症。若溶血现象未能妥善处理，病者可能出现极严重的反应，甚至死亡。除此之外，病者还会有黄疸出现(Jaundice)，导致皮肤和眼白变黄。在正常人身体内，当红血球衰老时会被分解，并且释放出血红素。血红素会随之被分解成胆红素 (Bilirubin)，胆红素再被运至肝脏进一步处理，最后经胆汁排泄。若病者受某些物质影响而出现大量溶血时，血浆内会形成很高水平的胆红素。由于超过了肝脏的处理能力，部份血液内的胆红素会进入各组织，所以会导致皮肤和眼白变黄。最大的问题是若果胆红素进入脑部，会使脑部受损。
临床表现
根据溶血发生时诱因的不同而分为以下5种临床类型。
（一）伯氨喹啉型药物性溶血性贫血 是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括：抗疟药（伯氨喹啉、奎宁、疟涤平等），镇痛退热药（安替比林、非那西汀等），硝基呋喃类（呋喃西林、呋喃唑酮）、磺胺类药，砜类药（噻唑砜等），萘，苯胺，维生素K3、 K4，奎尼丁，丙磺舒等。常于服药后1～3天出现急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾功能衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1～2天或1周左右，临床症状逐渐改善而自愈。
（二）蚕豆病 常见于<10岁小儿，男孩多见，常于蚕豆成熟季节流行，进食蚕豆或蚕豆制品（如粉丝）均可致病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。通常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。
（三）新生儿黄疸 在广东、香港等地的新生儿黄疸中由G6PD缺陷引起的并不少见。感染、病理产、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物或新生儿穿有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，大多于出生后2～4天时出现，亦有于出生 24小时内或1周后才发生，病情逐渐加重，2～4天达高峰，半数患儿可有肝脾肿大。贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致核黄疸。
（四）感染诱发的溶血 细菌、病毒感染如沙门菌感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等可诱发G6PD缺陷者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻，黄疸多不显著。
（五）先天性非球型细胞性溶血性贫血（CNSHA） 可分为两型，磷酸已糖旁路过程中酶的缺陷所致者称为Ⅰ型，以由G6PD缺陷所致者较为常见。由糖无氧酵解通路中酶缺乏所致者称为Ⅱ型，其中以丙酮酸激酶缺陷较为常见。Ⅰ型患者自幼儿年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾肿大。可因感染或服药而诱发急性溶血。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症分布几乎遍及世界各地，估计全世界约有4亿人患有G6PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症常见于我国长江流域及其以南各省，如四川、广东、广西、云南、福建、海南等地。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病，由于该基因为X连锁不完全显性遗传，男性发病率高于女性。最新流行病学调查发现北方地区发病率呈上升趋势，所以该项目检测在北方地区正在受到重视。
因此对高发病区人群进行该项指标的筛查，可以有效预防溶血症的发生。对高发病区人群进行婚前体检和产前检查对于优生优育和有效预防新生儿黄疸也有重要的意义。
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