正常的NTRK基因负责编码原肌凝蛋白受体激酶(TRK)蛋白,作用是维持神经细胞的存活和正常功能。但若NTRK发生了融合突变,就会变成中途倒戈的“坏人”,编码不正常的TRK蛋白,使细胞异常增殖,从而导致肿瘤的发生。 NTRK融合包括NTRK1、NTRK2或者NTRK3基因融合,已被发现与多种肿瘤的发生发展有关。虽然在常见肿瘤如肺癌、结直肠癌中突变率低于5%,但几乎每一种癌症都报道有NTRK融合。特别是在一些罕见肿瘤中,如唾液腺癌、婴儿型纤维肉瘤,突变率超过90%。 所以,在进行基因检测时,一定去看看检测报告有没有这个NTRK基因融合。虽然概率低,万一碰上了,就真的中大奖了。 Larotrectinib是目前唯一一个获批用于NTRK融合的靶向药,由Loxo Oncology公司研发。 |
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