本周五线上见 | 这些患者加在一起有4亿，却很少有人听说过他们的疾病

▎药明康德内容团队编辑

罕见病不罕见。据世界卫生组织的统计，全球约有5000-8000种罕见病。尽管每一种疾病的名称下，相应的患者人数并不多。但当这些患者聚在一起，总人数将接近4亿——每20个人里，就有一名罕见病患者。其中，约有一半是儿童。不幸的是，对于很多罕见疾病，我们所了解的并不多，更不用说有效的治疗方法了。

▲全球的神经纤维瘤病患者约有250万（图片来源：儿童肿瘤基金会授权使用）

5月，恰逢世界神经纤维瘤病（neurofibromatosis，简称NF）关爱月。巧合的是，一个月前，美国FDA也刚刚批准了首款可以治疗这种罕见疾病的药物。值此关爱月之际，药明康德将在5月举办大型系列全球主题公益活动，以神经纤维瘤病为引子，与读者朋友们一道走进罕见病患者的世界，以期提高公众对罕见疾病的认知，推动更多创新疗法的到来。

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系列活动一：海外临床的洞见

在线讨论时间：北京时间5月15日晚上10点-11点

免费观看方式：扫描上图二维码，即可注册。注册后既可以观看在线讨论，也可以在活动结束后随时观看录播

在世界范围内，共有约250万神经纤维瘤病患者，而罕见病患者的总数多达4亿。在不同的国家与地区，医生们如何对罕见病患者进行诊疗，并提高他们的生活质量？罕见病患者会面临怎样不同的挑战，又有着怎样的实际需求？他山之石，可以攻玉。在这场对话里，我们邀请到了多名欧美的神经纤维瘤病患者，以及在治疗与研究罕见疾病上有着大量经验的医生与科学家，和我们分享他们的故事。

嘉宾名单：

Jaishri Blakeley，美国约翰·霍普金斯大学医学院神经纤维瘤病教授；神经纤维瘤加速治疗项目主任。专精罕见肿瘤临床试验设计的她，主导了多项多中心临床试验的进行。

Gareth Evans，英国曼彻斯特大学医学遗传学和癌症流行病学教授。作为一名高产的学者，他已发表了800多篇经过同行评议的专业论文。

Bruce Korf，美国阿拉巴马大学伯明翰分校（UAB）医学院基因组医学领域副院长、UAB Medicine首席基因组学官。他也是美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）前主席。

Renie Moss，I型神经纤维瘤病患者

McKinnon Galloway，II型神经纤维瘤病患者

Dale Berg，神经鞘瘤病患者

主持：Luke Timmerman，Timmerman Report创始人兼编辑

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系列活动二：“非传统”的研发

在线讨论时间：北京时间5月15日晚上11点-次日0点

免费观看地址：扫描上图二维码，即可注册。注册后既可以观看在线讨论，也可以在活动结束后随时观看录播

一个月前，美国FDA宣布批准阿斯利康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的KOSELUGO®（selumetinib）上市，治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。对于全球数百万神经纤维瘤病患者而言，这是历史性的一刻——终于，他们有了一款可以治疗其疾病的药物。更难得的是，这款药物的诞生，依赖多方的共同主动参与，有着非常“不走寻常路”的研发模式。对于正在开发的罕见病新药，乃至其他常见病的新药，这些宝贵的一线研发经验都有其可借鉴之处。

嘉宾名单：

Brigitte Widemann，美国国立癌症研究所（National Cancer Institute）儿科肿瘤学科首席负责人。支持这款新药获批的临床试验（NCT01362803），便是由该研究所主要赞助支持的。

Scott Plotkin，哈佛医学院神经学教授，麻省总医院Pappas神经肿瘤中心执行董事。他是参与该临床试验的负责科学家之一，提供了宝贵的指南和建议。此外，他也正在参与brigatinib的临床试验，这是一款有望治疗2型神经纤维瘤病（NF2）的药物。

Annette Bakker，儿童肿瘤基金会主席。这是一家专注NF的患者非营利患者组织，旨在推进研究，拓展知识，改善对NF患者群体的护理。该组织的目标是终结NF。

George Kirk，阿斯利康肿瘤研发部，KOSELUGO®全球产品负责人。他的团队与默沙东一道，推动了这款NF1新药的问世。

Mike Humphries，武田肿瘤部，美国区肺癌科学主任。武田公司的brigatinib是一款ALK抑制剂，已获批治疗非小细胞肺癌。目前，科学家们正在评估其治疗NF2的潜力。

主持：Richard Soll，药明康德波士顿办公室负责人和战略计划高级顾问。