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病例提供：江苏省人民医院形态诊断室 王蓉 王琰 王慧 整理和审校：陆军军医大学第一附属医院血液科实验室 黄兴琴 总审校：江苏省人民医院血液科形态诊断室 张建富 急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种异常早幼粒细胞恶性增生，并具有重现性细胞遗传学异常t(15;17)(q22;q12)和pML/RARα的急性髓系白血病。其形态特征相当于FAB分型方案中的急性早幼粒细胞白血病(M3型)。 APL除具有一般AML的共同临床特征外，尚具有以下特点： 1、异常早幼粒的胞质中颗粒含有大量促凝活性的酶类物质，常至DIC的发生，以皮肤粘膜出血最为明显，其次胃肠道、泌尿道、呼吸道和阴道，颅内出血最为严重，是死亡原因之一。2、对常规化疗敏感，但死亡率高，10%～20%的病例死于严重出血。3、全反式维甲酸(ATRA)能诱导APL细胞分化成熟，亚砷酸(ATO)能诱导其凋亡，临床治愈率高。基于以上特征，APL早诊断和早治疗是提高治愈率的关键。3、按国内分型标准:(根据FAB衍生出的分型标准)- ANLL-M3a（粗颗粒型）：特粗大颗粒的早幼粒细胞占全部早幼粒细胞10%以上；
- ANLL-M3b（细颗粒型）：特粗大颗粒的早幼粒细胞占全部早幼粒细胞10%以下;
- ANLL-M3v（微颗粒型）：特粗大颗粒的早幼粒细胞占全部早幼粒细胞10%以下，且胞质中颗粒极少或无颗粒，核多分叶，此型多与M5难以鉴别。染色体及融合基因检测是确诊的金标准。
1、外周血特征：M3患者多数为外周血白细胞总数减低，但M3b和M3v往往是增高的。对于白细胞减低和极度减低患者，应加强涂片尾部与边缘单个核细胞形态辨识，是成熟单核细胞？是原幼细胞？是异常早幼粒细胞？有无破碎细胞？破碎细胞中有无粗大颗粒和或棒状小体？确定是异常早幼粒，那就是M3。ANLL-M3，看异常早幼粒，强调的一定是异常两字，即使正常早幼粒形态，比例＞50%都不能诊断M3，异常早幼粒形态重要特征有，内外浆“臀细胞”和“蝴蝶型”细胞、柴捆细胞等，这是诊断M3亚型的重要细胞形态特征。骨髓中所见早幼粒细胞即使≥30%，甚至高达50%左右，不见Auer小体，仍不能诊断ANLL- M3(可能为粒缺恢复期)。因此应注意“异常”二字，异常指胞质中颗粒、胞核形态等多方面异常。典型的M3（多数），CD34和 HLA-DR弱表达。但也要注意，有少数M3患者，CD34和HLA-DR呈强表达或较强表达，不要人云亦云，此时要坚持形态学的诊断。
最常见t(15；17)(q22; q12)形成PML-RARa融合基因；其次 t (11; 17)(q23; q21) 形成PLZF-RARa融合基因；t(5;17)(q35; q21),形成NPM-RARa融合基因，t(11; 17) (q13; q21):形成NuMA-RARa融合基因; 少见STAT5B-RARa。
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