  近日，一例白细胞86.2*10^9 、单核细胞50.4% 、HB 94g/L、PLT 19*10^9/L，镜检可见异常早幼粒细胞，M3待排的结果引起我们的关注。 患者男性，20岁，中午入院,虽然患者得到及时的治疗，但终究没有抢救过来。究竟是何种疾病如此凶险？进展如此之快？ 接下来依据患者相关实验室检查并结合临床症状、病史及相关检查，现将病例进行梳理与大家分享。 患者，男性，20岁。以“发热6天”为主诉入院。 患者6天前无明显原因出现发热，体温最高38.5℃，自行口服药物（布洛芬），体温控制欠佳。今患者为进一步诊治，遂来我院急诊。 查血常规白细胞86.2*10^9，单核细胞50.4%，HB 94g/L ， PLT 19*10^9/L,镜检可见异常早幼粒细胞。 急诊拟“发热原因待查”收入血液科。患者入院时查体可见皮肤大量瘀斑。 初步诊断：1.急性白血病？2.发热原因待查？ 血常规 凝血四项 血栓两项 生化
取片、涂片、染色良好。 骨髓有核细胞增生极度活跃。 粒系增生极度活跃，原始、早幼粒细胞异常增生，各占20%、70%。该类细胞胞体偏大，大小不一，圆形、椭圆形，核圆形，部分凹陷、折叠、分叶状，浆量中等染灰蓝色，部分浆内可见紫红色颗粒，内外浆明显，柴捆状AUER小体易见。POX强阳性。 红系增生受抑，仅见少许幼红细胞。成熟红细胞大小不一，血红蛋白充盈可。 淋巴细胞占5%，形态大致正常。 全片巨核细胞3个，血小板少见。 粒细胞所占比率96.4%，相对比例明显增多，主要为异常细胞。流式结果符合急性早幼粒细胞APL免疫表型。 FISH检测报告单检测到PML/RARA融合基因 ：阳性 急性早幼粒细胞白血病  细胞遗传学为经典的t(15;17)(q22;q12)易位，形成PML/RARa融合基因，是APL特有的遗传学标志。急性早幼粒细胞白血病起源于早幼粒细胞的病变，其发病的分子机制为早幼粒细胞中 RARα 基因于PML 基因相互作用，最终形成PML-RARα 融合基因，激活下游信号通路，阻断造血干细胞的正常分化，诱发白血病的发生。 因此，PML-RARα 融合基因可以作为急性早幼粒细胞白血病的标志物。早期临床依据细胞形态和染色体检查判断急性早幼粒细胞白血病，由于形态学变化特异性低，使得存在较多的漏诊和误诊，延误治疗的黄金时期。 急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的急性白血病，临床上广泛而严重的出血常是本病的特点，以皮肤粘膜最明显，其次为胃肠道、泌尿道、呼吸道及牙龈出血等，颅内出血最为严重，是致死的原因之一。 ①符合急性白血病的诊断标准。 153例初诊APL患者中，141例送检了外周血涂片，白细胞总数减少者109例，占77.3%，白细胞总数正常或增高32例，占22.7%。141例中有134例外周血涂片中可见异常早幼粒细胞，检出率为95%。153例做了骨髓形态学分析，100%可见异常早幼粒细胞。99例做了常规染色体检查，91例可见t（15；17）染色体易位，阳性率92.8%。102例做了FISH98例中t（15；17）可见染色体易位，阳性率96%。88例做了分子生物学检查，86例PML-RARA阳性，阳性率97.7%。 急性早幼粒细胞白血病目前是急性髓系白血病中治疗效果最明显的一种，但也是最凶险的一种。如何早发现早治疗也成为我们关注的一个问题。 外周血涂片中异常早幼粒细胞检出率为95%，虽低于分子生物学检查，但高于细胞遗传学常规染色体和FISH分析，外周血涂片异常早幼粒细胞观察检出率高，并且快速、简便、经济，再结合骨髓中异常早幼粒形态分析，能为临床医师快速、正确诊断APL提供有力保障。 再结合细胞遗传学、分子生物学检查加以验证，以提高诊断准确率。因此，外周血涂片异常早幼粒细胞观察非常重要，尤其对于外周血常规检查中示全血细胞减少者，更应观察外周血涂片的边缘与尾部，看是否有异常早幼粒细胞存在。 【参考文献】 [1] 曹霞.急性早幼粒细胞白血病PML-RARα融合基因的检测及其临床意义[J].系统医学,2019(4):21-23. [2] 苏静,张建富.外周血涂片、骨髓细胞形态特征在APL诊断中的价值[J].临床医药文献电子杂志,2018(5):152-153. 说明：本文为原创投稿，不代表检验医学新媒体观点。转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。 编辑：徐少卿 审校：而 东 |
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白细胞明显增高，原始、早幼粒异常增高，该类细胞胞体偏大，大小不一，圆形、椭圆形，核圆形，部分凹陷、折叠、分叶状，浆量中等染灰蓝色，部分浆内可见紫红色颗粒，内外浆明显，柴捆状AUER小体易见。红细胞大小不等，血红蛋白充盈可。血小板极少见。
