孕妇 30 岁， G1P0 ，孕 21 周 +6 天，行产前常规超声检查。经口裂斜冠状切面胎儿软腭不能显示，硬腭强回声线中部中断，裂口宽约 1.3mm ，经正中矢状切面可见硬腭强回声线变短，后半部分消失，胎儿上唇及牙槽骨回声连续（图 1-图 4 ）。胎儿单纯腭裂。经羊水穿刺染色体检查无异常，孕妇继续妊娠至 38 周分娩，经口腔科会诊，考虑新生儿单纯腭裂。图 1 经口裂斜冠状切面显示硬腭强回声线连续性中断图 2 经口裂斜冠状切面显示硬腭强回声线连续性中断处羊水通过产生的彩色多普勒信号图 3 经正中矢状切面显示硬腭变短，后半部消失（箭头示硬腭前部分，手指所示硬腭中断的裂隙）面裂畸形是胎儿颜面部最常见的先天性畸形，主要包括唇裂和腭裂，二者可单独发生也可合并存在。单纯腭裂，是指上唇和前腭正常而后腭缺损。
目前产前超声对胎儿唇裂伴或不伴腭裂的检出率逐年提高，但是单纯腭裂由于胎儿腭部周围均由骨性结构包围，硬腭与软腭之间存在角度，继发腭呈穹窿状等原因导致超声显像困难，产前超声检出率低，漏诊误诊率高。在二维超声声像图上，经口裂软腭硬腭斜冠状切面胎儿正常软腭呈「平行线征」（图 5 ），正常硬腭呈「条形强回声」（图 6 ），经正中矢状切面可显示完整的强回声硬腭线（图 7 ）。经口裂软腭硬腭斜冠状切面，硬腭「条形强回声」、软腭「平行线征」连续性中断为直接征象；经口腔显示鼻中隔下缘的犁骨强回声为硬腭裂特征性的继发征象。同时需要动态观察胎儿口腔运动时胎舌、继发腭及鼻中隔的运动情况。图 5 经口裂斜冠状切面显示正常软腭呈「平行线征」图 6 经口裂斜冠状切面显示正常硬腭呈「条形强回声」单纯腭裂的检出，主要在于对胎儿面部扫查的操作手法。扫查时主要依赖二维超声显像，常规连续扫查鼻唇冠状切面显示鼻及上唇，经上颌横切面显示牙槽突弓，经正中矢状切面显示继发腭的融合线，经口裂硬腭斜冠状切面显示硬腭，经口裂软腭斜冠状切面显示软腭。
在实际工作中，如果在正中矢状切面未能显示完整的继发腭，我们需要考虑是否为切面不标准或是有继发腭缺损，并进一步经口裂斜冠状切面扫查，以减少漏诊误诊。单纯腭裂通常是多因素综合征的表现之一，与染色体异常密切相关，产前超声发现胎儿单纯腭裂后，需要仔细扫查排除全身其他合并畸形并进行染色体检查。腭裂主要影响患儿吸吮、进食、语言等功能，因此，产前超声对单纯腭裂的检出，有助于胎儿出生后早期治疗，对患儿预后意义重大。[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004：445-447.
[2] 何光智,张辉,杨建恩,等.胎儿单纯腭裂的产前超声诊断[J].中华医学超声杂志,2014,11(7):561-570.[3] 涂鹏,董虹美,冉素真,等.产前超声诊断胎儿单纯腭裂病例分析[J].中国超声医学杂志,2017,33(8):752-754.
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