火眼金睛识地贫，基因检测现原形

前  言

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白合成障碍引起的一组遗传性溶血性贫血性疾病；以α和β型最常见。

由于首先发现于地中海地区，所以被命名为“地中海贫血”，后来研究发现，靠近海洋的地方发病率较高，因此又称为“海洋性贫血”，在我国，长江以南各省是地贫的高发区，尤其是“两广”地区。

案例经过

5月11日上午，临检刘老师在审核血常规时发现一例小细胞低色素但不贫血的病例，此患者14岁、男性。血常规结果如下：

 

RBC升高，Hb在正常水平下限,MCV和MCH明显减低。刘老师怀疑地贫，我看了血常规结果也非常认同。于是推片复检，镜检结果如下：

 

镜下红细胞胞体偏小，中心淡染区扩大，可见少数靶形细胞。符合均一性小细胞低色素性贫血。

记得在公众号里看过一个地贫的筛查公式：Mentzer指数=MCV/RBC,当结果<12.5时地贫可能性大。结合此患者数据：64.4/6.35≈10.14，<12.5，高度提示地中海贫血。

于是我立即与临床医生沟通此事：询问该患者是否自幼贫血，或有乏力症状，并询问他父母双方是否有南方人。最后建议医生：结合铁蛋白等结果排除缺铁贫后做地贫基因检测。患者铁蛋白结果如下：

 

铁蛋白正常，不缺铁。

因为对此病例的关注，第二天又打电话询问临床医生后续情况，临床反馈：此患者幼时出现过贫血，但父母双方均系本地人（河北固安县人），无贫血症状。因家庭经济困难，他们回家考虑一下再决定是否做地贫基因检测。

因为没有确诊病因，我一直牵挂此病例，5月27日再次与医生沟通，得知患者已做地贫基因检测，结果阳性：α-地中海贫血基因缺失——SEA杂合。

虽然很为患者感到痛心，但能及时诊断，也少走了许多冤枉路。医生还说，最终因为经济原因并未做家族筛查，且患者的妹妹也贫血，但她本人拒绝来院检查，所以也不能明确病因了。

案例分析

地中海贫血的相关检查包括血常规、血红蛋白电泳以及基因检测。地贫的血常规特点为均一性小细胞低色素性贫血。

该患者血常规结果上看小细胞低色素很明显，MCV:64.4fL、MCH:19.4pg，我们首先想到缺铁性贫血，但血红蛋白123g/L，正常值下限。

缺铁性贫血的病因是由于缺铁导致血红蛋白合成障碍造成的贫血，血红蛋白与MCV、MCH呈正相关性；而地中海贫血是珠蛋白基因异常导致血红蛋白异常所致的贫血，由于不缺铁，且血红蛋白机携氧能力下降，机体代偿性造血，RBC相对增高（此患者RBC6.36X10⁹/L）。

所以地贫与缺铁贫在血常规上的区别也就在于RBC是否与MCV呈一致性改变，这也是Mentzer指数公式的精髓。

对于地贫来说，血常规只是初步检测，只能怀疑，不能确诊，最终还是由基因检测结果来确诊。由于血常规是常规性检测，价格也相对低廉，所以其杠杆作用非常大。

总  结

地贫是一种遗传病，在北方很少见，如果我们能掌握地贫的血常规特点，在审结果时及时发现并及时提示临床医生，会极大地提高诊断率。此病例令我受益匪浅，希望以后更加充实自己，更好地为患者服务。

专家点评

地中海贫血在我国北方少见，许多医院并未开展针对此病的血红蛋白电泳和相关基因检测。因此，血常规中红细胞参数的鉴别公式及血涂片镜检对地中海贫血的筛查尤为重要。

小细胞低色素性贫血在血常规审核中每天都能见到若干例，牢记地贫筛查公式及红细胞直方图“峰左移、峰底窄”的特点，才能火眼金睛识别地贫。同时，不怕麻烦及时与临床沟通的追根溯源精神，让我们能够验证自己的判断从而飞得更高更远。

点评专家：刘少婷副主任检验师 骨髓形态室负责人。保定市第二中心医院

【参考文献】

张莉.地中海贫血的临床表现与鉴别[J].国际检验医学杂志，2013,34（21）：2875-2876.

杨阳，张杰.中国南方地区地中海贫血研究进展[J].中国实验血液学杂志，2017,25（1）：276-280.

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编辑：徐少卿   审校：陈雪礼

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