“我又不是外国人，为什么会有地中海贫血？”

小场景

上周一，我上门诊，一位年轻的妈妈抱着小孩走进诊室大声说：肖妈妈好！我的宝宝今天一周岁了，活泼可爱，您没忘记我吧！我想您是不会忘记我的，我就是那个“没文化”的准妈妈，您告诉我：我有地中海贫血，还未等到您给我解释，我就大声说：不可能，不可能，我又不是外国人，我哪会有地中海贫血……

小知识

问：为什么叫“地中海贫血”？

答：1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例。 由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊,Cooley将其称之为“地中海贫血 (mediterranean anemia)” 。

1932年，Whipple和Brasford借用希腊语Thalassemia（意为“海洋”）将地中海贫血定义为“海洋性贫血（Thalassemia）”。

1940年，美国血液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。

在我国长期将海洋性贫血（Thalassemia）译为“地中海贫血”。

问：地中海贫血是一种什么病？

答：“地中海贫血”(mediterranean anemia)，也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组常染色体单基因遗传性溶血性贫血疾病。

由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

本病呈世界性分布，多见于地中海、中东、印度、阿拉伯及东南亚地区。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

问：地中海贫血的症状有哪些？

答：地中海贫血跟缺铁性贫血症状差不多，乏力，头晕，心慌，贫血貌、黄疸等。严重者肝脾肿大，身材矮小，眉距宽、塌鼻梁，体力差，易感冒等。

问：怀孕需要常规做地中海贫血基因检查吗？

答：首先，孕早期建卡时常规行血常规检查，血常规里面包含平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量检查(MCH)，若MCV＜80fl且MCH＜26pg，提示小细胞低色素性贫血。再行血红蛋白电泳，若HBA2升高，不排除β地贫，若HBA2降低，不排除α地贫。进一步查地中海贫血基因以确诊。这种检查方法是传统的3步检测法，目前推荐2步检查法：血常规+基因检测。

问：基因检查报告该怎么看？

答：基因检查报告上会详细描述几号染色体上具体哪个基因位点缺失或突变，诊断的地方会明确指出是正常、携带者还是患病。

纯合子是指患病基因位于相同的基因位点，杂合子则指患病基因位于不同位点或一条染色体正常另一条携带患病基因。

问：地中海贫血会遗传吗？能不能预防？

答：轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫基因携带者，1/4为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子得地中海贫血可能性小。

鉴于本病缺少根治的方法，临床中、重型预后不良，故医生会向有阳性家族史或患者提出建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断。

小贴士

当大家阅读完以上小知识，相信大家都明白了，当准妈妈的血常规报告单中出现“平均红细胞体积(MCV) ＜80fl和平均血红蛋白含量检查(MCH)＜26pg”时，就应该听从产科医生的建议，做相关检查不误！

看着年轻妈妈高兴的笑容，我也笑了！