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异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变 IDH1（异柠檬酸脱氢酶1，Isocitrate dehydrogenase 1）突变，以及不常见的IDH2 突变，是不依赖于其它因素而存在的独立的胶质瘤预后因子。IDH1/2 突变和一系列不同级别的弥漫性胶质瘤明显改善的生存期相关。 对弥漫性胶质瘤的标本，施行R132 (IDH1最常见的突变形式)免疫组化染色，一来可以帮助诊断，将侵润性星形细胞瘤细胞和反应性的胶质增生区别开来，二来可以获得此胶质瘤的预后信息。 人类于2008年首次在胶质瘤细胞的IDH1内部活性中心发现了体细胞突变。当时共有149例胶质母细胞瘤标本进行了基因组分析，其中18例标本（12%）发现包含有IDH1改变，主要位于R132残端。后来的研究肯定了这种发现，明确了IDH1和相关的IDH2都存在着这种稀有的突变，并将范围扩大到了大部分低级别胶质瘤。现在发现，这种突变是弥漫性胶质瘤起源的已知的最早事件。 IDH1/2 突变可见于50~80%的WHO II 和III级星形细胞和少枝胶质细胞肿瘤和继发的胶质母细胞瘤中，以及5%的原发性胶质母细胞瘤中。和IDH1/2 野生型胶质瘤相比，有IDH1/2 突变的胶质瘤和明显延长的无进展期和总的生存期相关。 IDH1/2 突变和1p19q共缺失以及MGMT启动子甲基化一样，是胶质瘤预后较好，偏良性的表现。相比之下，一旦病理报告提示为IDH1/2野生型， 无1p19q共缺失则提示此种胶质瘤的预后较差，应当尽早施行放化疗等较为激进的治疗。 |
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