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海绵状血管瘤 “海绵状血管瘤”也被称为“海绵状血管畸形”。它们偶尔发生或以家族模式发生。在这些人群中，“系列的MRI序列检查”能显示病变从无到有的病程演变。脑活检和放射手术后“海绵状血管畸形”的“从头开始的演变”证实了该病变的进化本质。 致病基因 已经确立了3个“海绵状血管畸形”的致病基因，分别是：CCM1（KRIT1，7q染色体上）、CCM2（MGC4607，7p染色体上）和CCM3（PDCD10，3q染色体上）。 这些基因的致病性变异能导致“家族性海绵状血管畸形”的发生，大约一半的散发患者脑内具有多个“海绵状血管畸形”。 西班牙裔美国人中的“海绵状血管畸形”的几乎所有家族性病例都与KRIT1始祖突变有关；非西班牙裔的白人家庭的“海绵状血管畸形”的家族病例都和MGC4607与PDCD10基因有关。 病理检查 可见“海绵状血管畸形”具有典型的“桑葚状”外观，呈饱满的紫色群簇。 它们的直径从2cm到几厘米不等。 镜下观察发现，“海绵状血管畸形”由扩张的、薄壁毛细血管组成，内皮内衬简单，具有薄的、纤维状的外膜。血管壁不存在弹力纤维和平滑肌。 在“海绵状血管畸形”的经典描述中，病变内部的通道之间没有脑组织介入。然而，这可能不是“海绵状血管畸形”的基本标准，因为对71例“海绵状血管畸形”的一项组织病理学研究发现有50例(70%)的标本中掺杂着脑组织。其他研究也注意到了一些病变内部的确存在着脑组织。 由于既往的出血，紧邻的周围组织通常是充满含铁血黄素的胶质细胞。 “海绵状血管畸形”包含着可能代表“毛细血管扩张症”的扩张的毛细血管。这一发现支持在海绵状畸形发展过程中，“毛细血管扩张症”和“海绵状血管畸形”分别代表了两个终端的这个整合性概念。 在“海绵状血管畸形”内部，通常在较大的病变中，可以发现炎症、钙化、罕见状态下的骨化。 “发育性静脉异常DVAs”可能与“海绵状血管畸形”相关。 ●在102例患者中，与“海绵状血管畸形”相关的“发育性静脉异常”发生率为23%，与幕上区域相比，这种场合更多发生在后颅窝。 ●在随后的57例“海绵状血管畸形”患者中发现与“海绵状血管畸形”相关的“发育性静脉异常”占25%，与“海绵状血管畸形”相关“不典型的静脉引流”则见于另外35%。 常见发病部位 大脑半球是“海绵状血管畸形”最常见的位置（70%～90%），已被报道可存在于幕上各个区域，但最常见的是皮质下和优势侧的Rolandic区和颞叶区域。 在大样本的“海绵状血管畸形”统计当中，后颅窝病变约25%，大部分位于桥脑和小脑半球。脊髓“海绵状血管畸形”属于髓内病变 主要累及颈髓和胸髓区域。 临床表现和自然病史 “海绵状血管畸形”在男性和女性中发生频率相等，平均年龄在30～40岁之间，尽管女性更多地表现为出血和神经功能损害。 和“无静脉异常的海绵状血管畸形”相比，与“发育性静脉异常”或“不典型静脉引流”相关的“海绵状血管畸形”患者更有可能出现症状性出血。 “海绵状血管畸形”的临床表现和它们所处的位置相关。 ●幕上“海绵状血管畸形”常表现为出血、癫痫和进行性神经功能缺损。在几个大样本的报道中，年出血率为0.25%～1.1%。癫痫发作和进行性神经功能缺损可能是“占位效应”和“微循环继发性损害”的结果，也可能是“微小脑出血”后局部血黄素沉积刺激皮质或皮质下组织的结果。 ●幕下“海绵状血管畸形”常表现为出血和进行性神经功能缺损。脑干病变表现为颅神经病变和长束体征，引起进行性神经功能损害，这是由于这一区域存在大量的关键核团和纤维传导束的缘故。因此，脑干“海绵状血管畸形”的自然病史比其他区域的病变更糟糕。 脑干“海绵状血管畸形”的年出血率为2%～3%/年，再次出血率接近17%～21%。进行性神经功能下降见于39%的患者。 无症状病变的自然史与表现为临床后遗症的“海绵状血管畸形”有显著差异。一项包含122例患者（平均年龄37岁，范围4～82岁）的前瞻性研究 发现，50%的患者最初无症状；平均随访34个月，无症状组和有症状组患者出血率分别为0.6%和4.5%。另一项研究中，随访5年，首次出血者占2.4%，已有出血者再次出血的可能性是29%。复发出血的风险随着时间的推移而下降。 虽然既往出血是随后出血的持续的危险因素，但研究已经发现了“出血的其他风险因素”和“神经功能缺损”的不一致结果，这些因素包括性别、病变大小、位置、当前妊娠和多样性。 至少有一项为期4年的随访性观察性研究表明，与“海绵状血管畸形”相关的出血风险并不受“抗血栓治疗”或“口服抗凝治疗”的影响。 诊断 通过“海绵状血管畸形”的血流量是极少的。因此，他们在血管造影时可能不会显现，往往被称为“血管造影隐匿的”。其他影像检查，特别是磁共振成像 在诊断中起着更重要的作用。 核磁共振（MRI）检查 MRI通常能确立“海绵状血管畸形”的诊断。 MRI检查应该包括梯度回波序列或敏感性加权成像，它们可以检测小的、在传统MRI序列上看不见的“海绵状血管畸形”。 T1和T2加权图像上的特征发现是一种随血液成分的演变而变化强度的“爆米花”图像。病灶边缘的“黑的含铁血黄素环”，在MRI-T2像或MRI梯度回声序列上最明显，提示陈旧出血。 在MRI上神似“海绵状血管畸形”的病变包括“低度胶质瘤”、出血性转移瘤(如黑色素瘤、肾细胞癌)和“多形性黄色星形细胞瘤”。 一旦发现“海绵状血管畸形”，就应该获得对比度增强图像，以便描述任何潜在的相关联的“发育性静脉异常”。对比度增强序列和SWI序列经常显示“发育性静脉异常”，因为它们与正常血液流动有关。 另一方面，“海绵状血管畸形”可能只有可变的和无关紧要的分散的增强。这在手术计划中是至关重要的，因为“发育性静脉异常”的切除可能会损害正常的皮质静脉引流方式，并导致静脉性梗死。 计算机断层扫描CT CT通常显示非特异性、不规则、不同程度钙化的高密度病变。对比增强后，病变周围微弱的染色是一个可变的且非特异性的表现。 脑血管血管造影 经导管的血管造影一般不推荐用于诊断“海绵状血管畸形”，除非怀疑是动静脉畸形。在大约10%的患者中，“海绵状血管畸形”显示出毛细血管充盈或早期引流静脉。这些发现可能与脑膜瘤的血管造影表现相似。 治疗 无症状的“海绵状血管畸形”，无论在颅内什么位置，都适合观察。 →手术可达到的病变 手术切除“可达到的症状性的”大脑和小脑“海绵状血管畸形”的适应证包括：进行性神经功能缺损、顽固性癫痫和复发的出血。 ●在一组97例的大脑及小脑“海绵状血管畸形”患者中，平均随访1年，有65例患者的手术效果极好或良好。据报道，不良结果发生率为1.5%，总死亡率为1.5%。 ●另一组168例由“海绵状血管畸形”引起的症状性癫痫患者中，超过2/3的患者在术后3年无癫痫再次发作。 预后良好的因素包括颞叶内侧的病变、<1.5cm的病变和缺乏继发性全身发作的病变。 ●另一个系列研究认为，术前有较长癫痫发作史和较差的癫痫控制的都是“不利的预后指标”。 →手术无法到达的病灶 症状性的、被功能组织所包围(例如，rolandic皮质、脑干、丘脑/基底节区)“海绵状血管畸形”患者通常采取观察的策略，尽管那些未治疗的“脑干和丘脑病变”存在着糟糕的自然史。 对于那种手术无法到达的病变，“立体定向放射外科”（例如，伽玛刀）是保守治疗的一种潜在的替代方法，现有的证据表明它确实会导致出血的减少，尤其是放射外科手术两年后或更长时间后。然而，现有的、已发表系列研究中报道的“高并发症发生率”以及“临床经验”已阻止许多人使用“立体定向放射外科”来治疗“海绵状血管畸形”。 例如，对95例98个病灶的回顾性分析发现，“立体定向放射外科手术”2年后的患者的年化出血率从17%下降到5%。然而，平均随访5.4年，永久性神经功能缺损的发生率和死亡率分别为16%和3%，这些并发症都能归因于放射治疗。此外，辐射相关损伤和病变的临床进展的“联合效应”导致患者的神经功能在随访期间显著下降。 鉴于现有数据，我们建议不使用“立体定向放射外科”来治疗“海绵状血管畸形”。 →“脑干海绵状血管畸形” “脑干海绵状血管畸形”常常因其侵袭性的自然史而被治疗，当有进行性神经功能恶化时，无论是否有再次出血，如果病变靠近软脑膜表面，或者病变处存在着无功能组织通道，就应被治疗。 在对1390例“脑干海绵状血管畸形”手术切除的系统回顾中，早期神经致残的发生率为45%，84%的患者存在长期改善，16%的患者有病情恶化。 来自魏社鹏的解读： 一旦头颅CT发现“海绵状血管畸形”，就应该实施磁共振平扫+对比度增强检查，以便描述任何潜在的相关联的“发育性静脉异常”。 无症状的“海绵状血管畸形”，都适合观察。 手术切除“可达到的症状性的”大脑和小脑“海绵状血管畸形”的适应证包括：进行性神经功能缺损、顽固性癫痫和复发的出血。 症状性的、被功能组织所包围(例如，rolandic皮质、脑干、丘脑/基底节区)“海绵状血管畸形”患者通常采取观察的策略。 伽玛刀治疗“海绵状血管畸形”，证据不多，目前不建议！ |
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