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患儿，男，1岁，无明显诱因出现双眼球向左凝视，且头向左偏，呼之不应，无大小便失禁，无牙关紧闭，持续3-4min后缓解，伴发热、寒战及呕吐，为胃内容物，未见咖啡样物。患儿近来间断咳嗽、咳痰并流涕，外院诊断为支气管炎，治疗不详。入院后体格检查未见异常，双侧病理征阴性，神经系统专科检查未见异常；当地医院头颅CT提示右额占位，疑诊穿通畸形。 MRI检查：右侧额顶叶见巨大囊实性肿块并可见分隔，大小约6.47cm×6.94cm×5.96cm，边界清楚，周围未见明显水肿，中线结构尚居中；肿块的囊性部分较大且与右侧侧脑室相通，实性部分较小且靠近脑膜；囊性部分呈T1WI低信号、T2WI高信号，FLAIR呈低信号，实性部分呈T1WI等信号、T2WI等信号，FLAIR呈等信号，DWI呈等低信号；增强扫描肿块实性部分明显均匀强化，囊性部分未见明显强化，分隔亦未见明显强化，周围脑膜可见明显强化，可见脑膜尾征（图1-6）。 诊治经过 手术及病理：患者入院完善相关检查后行右侧额顶叶脑肿瘤全切术，术中显微镜下可见右侧额顶叶大小约7cm×7cm×6cm的肿瘤，呈囊实性，可见多个囊腔，镜下分离肿瘤与周围粘连脑组织，全切肿瘤；病灶周围硬脑膜增厚，与下方肿瘤广泛显著粘连，切除受累硬脑膜。术后病理检查示肿瘤性星形细胞排列成束状、编织状，可见灶状区域肿瘤细胞核呈圆形，排列紧密，可见少许肿瘤细胞侵及硬脑膜，免疫组化示星形细胞样瘤细胞呈GFAP阳性，Vim阳性，S100（＋），诊断为婴儿促纤维增生性星形细胞瘤WHO I级（图7-8）。 最终诊断 婴儿促纤维增生性星形细胞瘤 讨论 婴儿促纤维增生性星形细胞瘤（desmoplastic infantile astrocytoma，DIA）由Taratuto等于1982年首次报道，是一种非常罕见的易累及浅层大脑皮质和脑膜，且具有神经上皮细胞分化和促纤维增生性间质的中枢神经系统肿瘤，2016年WHO修订版分类将其归属于神经元及混合性神经元-胶质肿瘤。DIA多发生于18个月以内的婴儿，高峰发病年龄为3-6个月，男性较多见，男女之比约为1.7:1，肿瘤体积往往较大，多位于大脑半球的额顶叶，沿脑膜下生长，容易囊变，且肿瘤常与邻近脑膜相连。DIA的临床症状没有特异性，与颅内其他占位性病变引起的临床症状类似，主要有颅内高压、快速的头围增大、囟门膨隆、强迫性眼球下旋（落日征）、癫痫发作、视野缺损及运动感觉障碍等。DIA生长较缓慢，多数患者因肿瘤压迫引起临床症状而就诊，目前以外科手术治疗为主。DIA的体积多较大，在组织学上肿瘤细胞可表现为多形性或异型性，但一般认为手术切除后预后良好。值得注意的是，Phi等报告1例出生22个月时被诊断为DIA（WHO I级）的患儿，术后8年相同部位复发转化为胶质母细胞瘤（WHO IV级），第2次术后加以辅助放疗，然而第2次术后8个月在相同部位肿瘤再次复发。Darwish等报道4例DIA/DIG患者经脑脊液途径转移。上述研究提示，并不是所有DIA的生物学行为都为良性，也可能复发、转移，呈现恶性肿瘤的生物学行为。本例患儿在术后6个月、16个月、29个月复查，未见明显复发、转移征象。DIA的影像学表现具有特征性，常表现为额顶叶的巨大囊实性肿块，囊性成分往往较大且部分见分隔，实性成分通常位置表浅，靠近大脑皮层且沿脑膜生长，肿瘤的边界一般清楚，周围通常无水肿或轻度水肿。DIA在CT上表现为巨大的等低密度囊实性肿块，部分肿瘤内可见钙化；在MRI上肿块的囊性部分表现为与脑脊液信号一致的长T1、长T2信号，FLAIR呈低信号；实性部分表现为等T1、等或短T2信号，FLAIR呈等低信号；增强扫描实性部分明显强化，囊性部分一般不强化，部分邻近脑膜强化。DWI上肿瘤的实性部分呈等低信号，ADC值较高，提示肿瘤的恶性程度较低，与WHO肿瘤分级相符。DIA主要应与多形性黄色星形细胞瘤（plemorphic xanthoastrocytoma，PXA）、幕上原始神经外胚层肿瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）、节细胞胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（dysembryoplastic neuroepithelial tumor，DNET）及纤维型脑膜瘤等鉴别：①PXA好发于少年和青壮年，也可见于老年人。该肿瘤起源于软脑膜下的星形细胞，因此常位于脑表面，附着于软脑膜，多发生于幕上，其最主要的临床表现是长期发作的癫痫病史。影像学上PXA多表现为大脑半球浅表部位的肿块，以颞叶最常见，其次是额叶及枕叶，瘤周水肿较轻或无瘤周水肿；增强扫描肿瘤实性部分明显强化，部分肿瘤周围软脑膜强化，似见脑膜尾征；DWI及MRS表现符合低级别星形细胞瘤的特征，根据影像学表现并结合患者发病年龄及长期发作的癫痫病史，可与DIA鉴别。②PNET好发于儿童，成人偶可发生，主要表现为额颞叶的囊实性肿块，肿瘤边界清楚，瘤周水肿较轻或无瘤周水肿，增强扫描肿瘤实性部分明显强化，瘤内可有出血及钙化，在DWI上多表现为高信号，ADC值减低，MRS表现符合高级别星形细胞瘤的特征，可与DIA鉴别。③节细胞胶质瘤好发于儿童及青壮年，以颞叶最多见，其次是额叶、顶叶及枕叶，最常见的临床表现是长期反复发作的复杂性癫痫。影像学上多表现为颞叶的囊实性肿块，囊性部分较大，部分囊壁可见钙化影，具有一定的特征性，肿瘤占位效应较轻，瘤周一般无水肿。增强扫描肿瘤实性部分可见中度强化或明显强化。④DNET多发生于儿童及青壮年，患者多以反复发作的顽固性癫痫就诊，位于幕上皮质，最常见于颞叶，其次是额叶及顶叶；影像学上多表现为颞叶皮质的囊实性肿块，边界清楚，占位效应较轻，瘤周多无水肿，增强扫描病灶不强化或轻度强化。⑤纤维瘤型脑膜瘤属于脑外肿瘤，具有脑外肿瘤的表现，而且该肿瘤在T2WI上信号常较低，实性部分较多，囊性部分较少，增强扫描实性部分呈明显均匀强化，MRS可见脑膜瘤的特异性丙氨酸峰。 综上所述，婴儿促纤维增生性星形细胞瘤的影像学表现有一定特征性，诊断时应综合分析影像学征象和临床表现，最终确诊需依靠病理及免疫组化。 [参考文献] 胡波, 周杰, 杜柏林, 梁奕, 吕晶.婴儿促纤维增生性星形细胞瘤 .放射学实践. 2020;35(5):698-699.
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