维生素D是脂溶性维生素,对维持人类健康特别是儿童健康具有重要的意义。维生素D自身不能合成,需通过日晒或食物摄入获取,包括维生素D2(麦角骨化醇)和维生素D3(胆骨化醇),以维生素D3最重要。维生素D3本身无生物活性,需要在体内经过两次羟化,转化为1,25-二羟维生素D3才能发挥强大的生物效应,如维持机体钙磷代谢平衡。血液中的25羟维生素D水平>50 nmol/L才能满足身体健康的需要。
近年来,维生素D缺乏与临床疾病的关系是儿科领域研究的热点,足量的维生素D不仅有利于钙磷代谢、骨骼和骨骼肌健康,预防摔倒,而且还可降低某些疾病及肿瘤的发生率。研究显示,维生素D缺乏在婴幼儿和新生儿中较常见,在学龄期儿童中亦有报道。维生素D缺乏可导致一系列疾病,但维生素D正常情况下出现的疾病鲜有报道。
发作性事件分为癫痫性发作和非癫痫性发作,非癫痫性发作是一类与癫痫有类似表现但并非癫痫性发作的一组疾病,主要由一定的心理因素或病理性因素所致。
目前研究者倾向于把非癫痫性发作分为心因性发作和躯体性发作,常见的非癫痫性发作包括抽动症、偏头痛、情感性擦腿综合征等,但非癫痫性痴笑发作临床较少见且国内外鲜有报道,应引起临床医生的高度关注。
非癫痫性发作需通过视频脑电图确诊,发作同期视频脑电图结果示无癫痫异常波即可诊断为非癫痫性发作。癫痫属于发作性事件,2017年国际抗癫痫联盟对癫痫进行了重新分类,将痴笑发作归类为局灶性癫痫,但其发病率较低。
本例患儿由于早期按癫痫治疗效果欠佳,且逐渐加重,家属自行停药后症状反而减轻,但仍有发作,智力正常,鉴于以上情况,本例患儿收治后重新进行视频脑电图检查,结果提示发作同期可见肌电伪差,未发现癫痫异常波形,遂修正诊断为非癫痫性痴笑发作,由于患儿体格偏小,在本院检测维生素D结果示参考范围内偏低(60.4 nmol/L),即给予补充维生素D 400 U/d,2周后痴笑发作逐渐消失。
虽然既往有维生素D缺乏导致癫痫发作的报道,但本例患儿维生素D在参考范围内偏低,目前未发现有关维生素D在参考范围内偏低的情况下导致疾病的报道。本例患儿体格偏小,因此给予预防量维生素D 400 U/d进行补充,补充维生素D后非癫痫性痴笑发作症状确逐渐消失,但是其作用机制目前不清楚。
有研究表明,维生素D通过L型钙离子通道调节大鼠大脑皮质的钙离子水平,证实维生素D与脑功能有关,由此证明维生素D水平与细胞膜上的钙离子通道的活性可能有关。人体内维生素D的参考范围为50~250 nmol/L,变化幅度较大,由于个体差异,有可能在维生素D偏低情况下出现脑功能障碍,而补充维生素D后非癫痫性痴笑发作得到控制的机制还需进一步探讨;同时,本例患儿随访时间短,因此还需继续延长随访时间,进一步积累临床经验,动态观察患儿病情变化。
综上所述,当发作性事件被诊断为癫痫,临床治疗效果欠佳时,需要对病情进行重新评估,同时需要再次详细询问病史,并进行体格检查,必要时应及时复查视频脑电图,排除非癫痫性发作,以进一步明确诊断,避免误诊、误治。