马蹄肾是最常见的先天性肾脏融合畸形，是因两肾下极在脊柱大血管前相互融合,形似蹄铁而得名。在没有合并症时无明显临床表现。马蹄肾的规范称谓应是蹄铁肾。。马蹄肾首先由Decarpi在1521年尸检中发现，Botallo（1564年）做了全面描述并示以图解，Morgagni（1820年）报道了第一例有并发症的马蹄肾病人。两侧肾脏的上极或下极相融合成马蹄肾，发病率为1/500～1000，男女比例为4:1。马蹄肾发生在胚胎早期，是两侧肾脏胚胎在脐动脉之间被紧挤而融合的结果。在胚胎发育4～6周，后肾组织相互靠近，此时许多影响因素均可导致其下极相融合。脐动脉或髂动脉的轻微变化可引起正在移行的肾脏方向改变，从而发生两肾的融合。不管其形成机制如何，肾脏的融合总发生在旋转之前。因此，肾脏和输尿管常朝向前。
马蹄肾的诊断主要依赖影像诊断，CT 和MＲI 是诊断马蹄肾及其合并症的主要手段。马蹄肾可合并泌尿系统的感染、梗阻、结石、肿瘤、囊肿、肾挫伤、肾小球疾病等。马蹄肾的遗传学发病机制尚不明确，有待进一步研究。肾结石是马蹄肾的主要并发症之一, 约为20 %-80 %。马蹄肾结石是尿流不畅而导致结石形成,因此属于继发性结石。大约90 %的马蹄肾患者可发生肾积水。原因是:①输尿管在肾盂高位开口;②肾盂肾盏因转位不良而致扭曲;③输尿管在跨越峡部处向前移位, 偏离度与峡部厚度一致;④可能伴发输尿管返流。 马蹄肾肾结石是当今泌尿外科的难题之一, 在治疗上一直存在争议。马蹄肾异常的解剖结构、血供及其与周围血管关系复杂，增加了肾脏相关手术的难度及风险。熟悉马蹄肾的解剖结构对评估手术风险及选择适当的手术方法非常重要。马蹄肾结石的治疗方式包括开放手术取石+肾盂成形术+峡部离断术、外冲击波碎石术、腹腔镜切开取石术、经皮肾镜碎石术、输尿管软镜碎石取石术等。马蹄肾结石的传统治疗方法是开放手术取石术，随着微创技术的推广，经皮肾镜和输尿管软镜取石术在临床应用逐渐增多，但疗效存在差异。并且各种微创手术也存有较大的局限性。 2016年明尼苏达的梅奥诊所今年新发表研究,评估马蹄肾和有症状的尿路结石患者内镜治疗的预后情况。 该研究为回顾性研究,从2002年至今该诊所接受内镜治疗的马蹄肾患者。共有54例患者,共计64枚结石，接受56次手术治疗，其中31例（69%）为男性。患者平均年龄为49.4岁（23-78），平均结石大小为1.6cm（0.2-5.7）。这64例结石患者中，有37例患者（58%）接受了经皮肾镜取石术（PCNL），25例患者（39%）接受了输尿管镜手术（URS）,2例患者（3%）接受了体外冲击波碎石术（SWL）。PCNL手术患者有2枚结石的（5.7%）建立了多通道。10例（28.5%）接受PCNL手术的患者还需进行其他二次手术治疗，其中7例再行URS手术，2例做了二次PCNL，1例接受了SWL和PCNL手术的三明治疗法。PCNL手术的清石率为81.1%，URS手术的清石率为84%，SWL手术的清石率为50%。PCNL手术组中有3例患者出现了并发症，包括因疼痛及尿路感染再次住院。平均随访时间为20.5个月（0-118个月不等），11例中有7例患者（16%）结石复发较为明显。 （一）切开取石术 传统的开放手术治疗马蹄肾合并重度肾积水患者均包括峡部离断术+Anderson-Hynes肾盂成形术，手术效果明确、治疗效果可靠，但是传统开放手术创伤大、出血量多、术后恢复时间长是限制其发展的重要因素。开放性手术在治疗尿石症上的作用很局限，由于术后粘连较为严重，且对修复肾解剖异常作用不大，现临床应用已较少。 另外，也有报道马蹄肾合并肾盂输尿管连接部狭窄采用腔内切割吻合器（Endo-GIA）离断马蹄肾峡部，并进行腹腔镜肾盂成形。马蹄肾积水用腹腔镜进行操作具有挑战性的。通常马蹄肾积水有三个原因，包括肾盂输尿管连接部梗阻，峡部抬高以及异位血管压迫。同时用腔镜把上述三种解剖畸形一次性处理，技术挑战可想而知。他们应用常规方法处理异位血管，Y-V成型手术处理肾盂输尿管连接部梗阻，用腔镜用直线切割缝合器离断肾脏峡部，用定制的可弯曲剪刀方便的劈开输尿管。 （二）体外冲击波碎石(ESWL) 虽然冲击波碎石可以用来治疗患有马蹄肾患者肾盏内的结石，但由于肾盏的异常方向使得结石的定位非常困难，特别是位于前内侧肾盏内的结石。让患者处于俯卧位可能有助于结石的定位。冲击波碎石治疗马蹄肾结石患者的结果有很大的差异。曾有报道，无结石率在28%-78%。Kirkali及其同事(1996)研究了18例马蹄肾结石大于10mm的患者，发现无结石率为28%。患有马蹄肾结石的患者在接受冲击波碎石治疗时每次治疗需要更多的冲击次数，且需要再治疗的比例也明显高于正常肾内小结石的患者(分别为30%和10%) 。Lampel及其同事报道冲击波碎石治疗后持续存在碎块的患者的结石再发率为86%，完全清除了结石的患者的比例仅为14%。 部分学者认为对于结石直径<2 cm的非肾下盏结石，不伴有UPJO者可先行ESWL治疗。由于马蹄肾的肾盂转向腹侧, 冲击波入路与普通肾结石的SWL 有所不同。通常宜采用俯卧位或患侧俯卧位, 将患侧的腹前壁紧抵治疗头的水囊, 这样可缩短冲击波的径路。SWL 之后, 应向有利于尿路引流的方向调整患者体位, 促进残石排出。ESWL治疗失败、结石直径>2 cm或并发UPJO者，应采用PCNL。2017年EUA指南认为SWL后碎片排出率差。而输尿管软镜，具有可接受的清石率。 （三）经皮肾镜碎石取石术(PCNL) 马蹄肾结石行PCNL不同于正常患者在于血液供应和集合系统的方向两个方面。Janetschek和Kunze1根据解剖和影像学研究发现马蹄肾大部分血管由腹内侧进入肾脏，仅有少数背部血管供应峡部，所以经皮肾穿刺通道在对侧远离肾动脉处建立相对安全。由于穿刺通道距供应峡部的动脉较远，所以马蹄肾患者在建立穿刺通道时出血量并不多于正常患者。根据马蹄肾患者多数肾盂朝向背内侧或背外侧的解剖特点，经皮肾穿刺通道位置通常朝向内侧。马蹄肾患者肾脏形成时上移受限，较正常肾脏位置低，在建立上极通道时不容易损伤胸膜，相对安全。有荟萃研究:马蹄肾结石患者建立肾上盏的通道者约占62%。另外建立肾上极通道另一优点是肾镜长轴与肾脏长轴平行，在肾镜活动或操作碎石时减少了对肾实质的损伤，从而减少失血量。但是，肾上极通道的缺点是通道较长，有时肾镜无法到达下极肾盏或内侧肾盏。马蹄肾集合系统较正常肾脏狭长，单纯经皮肾镜对结石处理欠佳，往往需要多通道取石或求助十可曲肾镜及输尿管镜方可达到满意的疗效。马蹄肾结石行PCNL主要并发症包括出血、感染、输尿管梗阻、结肠损伤等。 （四）输尿管软镜碎石取石术 输尿管软镜联合钦激光治疗马蹄肾结石手术安全性较高，输尿管软镜较容易到达各个肾盏，据相关文献报告手术效果低于PCNL术，但明显优于ESWL术, Chouaib A等应用输尿管软镜联合钦激光碎石治疗18例马蹄肾结石患者，平均手术时间112士9.4 min,清石率为89%。但其手术时间长，处理复杂结石时清石率低，术后感染是其不足。此外马蹄肾患者肾脏旋转不良，输尿管走形迂曲，取石难度较大。输尿管软镜与钦激光价格昂贵以及术者的技术经验要求高等原因，临床应用受到限制。故URS处理马蹄肾结石尚未技术成熟。 
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