其中的典型例子，莫过于PIK3CA抑制剂alpelisib可与fulvestrant（氟维司群）的联合使用。研究表明，已经历过大量治疗后发生转移的绝经后乳腺癌，该联合用药仍具有早期疗效。
而使用这项治疗的必要条件则是：肿瘤细胞ER阳性、PIK3CA基因改变必须存在。
在Ⅰ期试验中，被寄予厚望的AKT抑制剂——AZD5363，能诱导ER阳性、AKT1 E17K突变乳腺癌的部分缓解（PR）。对于患者而言，就要先检测清楚AKT1 E17K这个基因突变是不是存在，这样才能进入临床试验。
三阴乳腺癌由于治疗手段有限，常常发生进展、转移和复发，因此成为乳腺癌诊疗领域的难点。
而在Ⅱ期试验（LOTUS）中，AKT1抑制剂——ipatasertib与紫杉醇联合应用可将转移性三阴乳腺癌患者的无进展生存期（PFS）延长近5个月，不得不说是未来三阴乳腺癌患者的一个福音。
使用这一治疗方案的前提则是，患者的肿瘤细胞要存在PIK3CA/AKT1/PTEN突变。
另外，乳腺癌患者的HER2体细胞突变都可能导致癌症发生。因此，有这些突变的患者可以从HER2靶向药物中获益。然而既往的数据认为HER2突变的患者在乳腺癌人群中太少了，限制了HER2靶向药的适用范围。
随着二代测序时代的来临，实际的临床研究发现，既往HER2阴性的乳腺癌患者中，仍有10.6%的人有HER2扩增，2.4%的人有HER2突变，0.7%的人同时发生了扩增和突变。这就为HER2靶向药的应用带来了更多希望。
目前，不可逆的HER2抑制剂——neratinib看起来很有前途。在一项针对存在HER2突变的转移性乳腺癌患者使用neratinib治疗的小规模试验中，临床获益比率高达31%。
对于初次检测HER2阴性的患者而言，专家们认为，应该使用更为精确的NGS进行再次检测，如果明明可以使用更有优势且已进入医保系统的HER2靶向治疗却不用，那不是太可惜了吗？
分泌性乳腺癌是一类较少见且并不活跃的恶性肿瘤，绝大多数患者存在ETV6-NTRK3融合一基因改变。因此TRK融合突变检测建议用于分泌型乳腺癌，其他类型的乳腺癌不建议做该检测。
如果你是分泌性乳腺癌，那么使用广谱TRK抑制剂——larotrectinib将是一个选择。Ⅰ期和Ⅱ期临床研究发现几乎所有患者都有客观反应，且反应持久。
除了肿瘤细胞遗传变异相关的靶向治疗外，研究人员越来越关注DNA损伤修复基因相关的胚系基因缺陷，也就是引发肿瘤发生的那些先天性的基因缺陷，如——BRCA1/2。
因此，NCCN在制定复发或转移性乳腺癌的化疗方案时，对BRCA1/2种系变异的患者，特别接纳了PARP抑制剂——奥拉帕利，作为HER-2阴性肿瘤患者的一线治疗。
作为异军突起的免疫治疗，有报道发现PD-L1和PD-L2以及Janus激酶1 (JAK1)在三阴性乳腺癌中这三类基因出现了明显的扩增，这在一定程度上使三阴乳腺癌使用免疫治疗成为了可能。
因此，目前已批准派姆单抗 Pembrolizumab（Keytruda）用于高微卫星不稳定(MSI-H)或存在错配修复组织缺损的各类肿瘤。那么做一下MSI就变得非常必要了。这为患者使用最新的免疫疗法提供了机会。
总之，对于疾病发生进展的晚期或复发患者而言，在保障生活质量的前提下，获得更多的治疗机会成为患者的基本诉求，基因检测则在一定程度可以满足这个需求。
与乳腺癌相关的基因有很多，而BRCA1/2基因是乳腺癌的两个主要易感基因，呈常染色体显性遗传，而BRCA基因突变导致的三阴性乳腺癌约占三阴性乳腺癌的20%。因此检测BRCA基因似乎非常有必要。
如果您是乳腺癌患者，通过BRCA基因检测，确诊为BRCA1/2基因突变，将为您的靶向药、化疗药以及手术等治疗方案进行指导。
如果您是乳腺癌家属或健康人群，担心自己日后也可能患癌，通过BRCA基因检测，可以了解自己是否携带BRCA基因突变，评估罹患乳腺癌的概率，基因检测的结果可以指导您预防癌症，少花冤枉钱。
现在的基因检测公司鱼目混珠，很多人想要做基因检测又无从下手，平日上班不想请假上医院检测，也担心自己看不懂检测报告，实在是苦恼不已。
觅健评估了国内多家基因检测公司，从检测的准确性和安全性以及用户体验感多方面考虑，我们选择了与国家发改委、欧盟CE认证的爱德医学检验所进行合作，其BRCA基因检测只需要在家采样，足不出户，一周时间内就能获取检验报告。让你轻轻松松地体会到专业性、准确性、权威性的基因检测。
作为觅健的专享用户，您在体验BRCA基因检测时，还可以享受到觅健专门提供的优惠卡活动，免费的遗传咨询师解读检验报告，全程专人解答基因检测过程的一切疑问！
请点击阅读全文了解详情。
大家都在看
▶肿瘤患者到底能吃不能吃？羊肉卷、金针菇、辣椒......10种食物伴着火锅滚滚来袭（二）
▶肿瘤患者到底能吃不能吃？鸡、豆腐、蜂王浆...第一波10种食物滚滚来袭（一）
▶雌激素的自白：和我相处不好，乳癌就可能复发转移
参考资料
