“在患癌后才发现其是易感基因携带者，是失败的预防。目前已是开展乳腺癌遗传检测普筛时代。”——BRCA基因的主要发现者M.C King教授
提到BRCA这个基因，相信大家都不陌生了，这个基因与乳腺癌和卵巢癌的发生、治疗都有着密切关系。BRCA检测对患者的遗传性筛查和临床治疗都有重要的指示意义。
近期，我们碰上一个特殊的案例。母女三人在短短一个月之内相继被确诊为乳腺癌，这真的只是巧合吗？我们一起看看这到底是怎么一回事儿。
母亲方某，今年62岁，育2子2女。2019年2月被确诊为左乳癌，行左乳癌改良根治术后，病理报告为乳腺癌浸润性癌II级，同侧腋窝有4个淋巴结转移。FISH检测发现其HER2基因发生簇状扩增。BRCA基因检测提示其BRCA2有害突变。
母亲的两个女儿是双胞胎，小女儿余某今年35岁，在陪护母亲期间因乳腺炎在同一医院就诊，结果却确诊为右乳癌，肿瘤较大为57mm。确诊后发现她的HER2基因没有扩增，但她的BRCA2基因也为有害突变。其确诊后在外地就医，当地医院给的治疗方案是先行新辅助化疗，再行手术治疗。
妹妹生病了，母亲又没人照顾，于是双胞胎中的大女儿余某接替妹妹在医院陪护生病的母亲。大女儿不放心，就在医院做了检查，发现其左乳也发生了癌变。行左乳改良根治术后，病理显示其同侧腋窝有2个转移，HER2基因未扩增，BRCA基因检测提示她与母亲妹妹相同，都有BRCA2有害突变。
小女儿因为肿瘤较大，专家建议先做新辅助化疗，由于有BRCA基因突变，且患者已经生育，建议行乳腺、卵巢及输卵管的预防性切除，且患者也已经同意治疗方案。母亲和大女儿知道了BRCA突变的相关信息，了解了小女儿的治疗方案，遂主动提出，也希望可以进行卵巢及输卵管的预防性切除。
母女三人在短短一个月内相继被确诊为乳腺癌，这是巧合还是命运的安排？
首先，从遗传角度来看，这并不是巧合，而是一个典型的家族遗传性病例。母女三人的BRCA基因检测结果表明，这三个患者都是BRCA2突变，而且突变的位点都是同一个。
我们都知道，BRCA这个基因本身就是乳腺癌和卵巢癌易感基因。多项临床研究显示，携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌、卵巢癌发病风险增加，其他如输卵管癌、胰腺癌等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。
图片来源：参考文献1、2
如图所示，在普通女性中，终生罹患乳腺癌、卵巢癌的风险分别约为12%、1.3%，但携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，与普通人群相比，其终生罹患上述两种肿瘤的风险呈几倍甚至几十倍的显著升高。
从骇人的数据来看，我们不得不重视这个遗传易感基因，尽可能地多关注BRCA基因检测。对于这样的明确的遗传性家族，我们不但要关注已经确诊为患者的人群，对于健康人群的筛查也非常重要。
本文中的母亲还有两个儿子，建议这两个儿子也尽可能的去进行BRCA基因检测，因为除了乳腺癌、卵巢癌，BRCA基因还与前列腺癌、胰腺癌等肿瘤相关。如果有突变，就要积极的配合遗传咨询的医生，做相关的随访检查。
其次，从手术治疗上来看，BRCA基因突变的乳腺癌患者手术后同侧乳腺复发率较高，对侧乳腺再发乳腺癌的风险也比较高，不仅如此，这类患者后期患卵巢癌的风险也比普通人高很多。
母女三人与临床医师沟通后，都希望接受对侧乳房及卵巢和输卵管的预防性切除手术，以降低罹患卵巢癌以及对侧再发乳腺癌的风险。
乳腺癌有不同的类型，从前我们认为三阴乳腺癌患者中的BRCA基因突变概率较高，而其他分型乳腺癌中较低。然而，该案例中的母女三人都是激素受体阳性的，其中母亲是HER2阳性的，两个女儿都是HER2阴性的。这也提醒我们，所有类型的乳腺癌患者都应该积极的进行BRCA的检测。
从母女三人相继患癌的案例中，我们深刻地体会到BRCA基因的重要性，希望我们的乳腺癌患者更多了解BRCA基因，更多患癌家庭认识到这个基因的与众不同，也希望通过BRCA基因检测能带来最大的获益。
在欧美等国家，BRCA检测无论从产品还是观念还是指南都较为成熟，已有多款产品获批应用于临床服务。国内此类检测开展较晚，目前只有厦门艾德生物的BRCA基因NGS检测试剂盒——维汝健®获得国家正式批准上市。
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责任编辑：乳腺癌互助君
参考文献：
1.Balmaña J et al., Ann Oncol 2011.
2.Antoniou et al., Am J Hum Genet. 2003
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