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01 概述 周期性麻痹也称为周期性瘫痪，是指一组以反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病，发作时大多伴有血清钾离子浓度水平的异常改变。 根据血清钾浓度的变化分为低钾型、正常血钾型和高钾型三种。临床上以低钾型周期性麻痹占绝大多数，正常血钾型和高钾型周期性麻痹少见。 02 病因 按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，见于甲状腺功能亢进、原发性醛固酮增多症、17α-羟化酶缺乏、钡剂中毒、摄食甘草酸制剂及滥用甲状腺激素等。 03 发病机制 SCN4A基因突变，影响肌肉的钠通道。  04 临床表现 1.低血钾型周期性麻痹 发作时严重肌无力，与血清钾水平下降相关； 两次发作之间通常可完全恢复，但可能存在亚急性肌肉无力。 2.高血钾型周期性麻痹 发作时轻度至重度肌肉无力，摄入含钾量食物、剧烈运动、情绪应激、寒冷刺激或用药后加重； 症状可能在单块肌肉孤立性发作，也可能在多块肌肉广泛性发作； 两次发作之间通常可完全恢复，但可能存在肌肉僵直。 3.正常血钾型周期性麻痹 发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难； 其症状表现为类似低血钾周期性麻痹，但持续时间大都在10天以上；又类似高血钾型周期性麻痹，给予钾盐可诱发； 但与二者不同之处为发作期间血钾浓度正常，发作时应用大量生理盐水静脉滴注可使瘫痪恢复，若减少食盐量可诱致临床发作。 05 诊断 1.低钾型周期性麻痹 病史 症状持续数小时至长达数日； 眼肌、延髓肌和呼吸肌通常不受累； 清醒时和剧烈运动过程中/剧烈运动后,发作更频繁。 体格检查 不伴临床肌强直； 下肢肌肉无力可能间断发作,或者由于缓慢进展可出现久性肌肉无力。 辅助检查 基因检测； 血钾水平与肌肉无力严重程度不相关,可能降低或正常； 发作时血清肌酸激酶水平升高； EMG:发作时复合肌肉动作电波幅下降,运动后升高。通常不存在肌强性放电； 心电图:低钾血症证据(T波扁平、ST段压低)。  2.高钾型周期性麻痹 病史 症状持续数分钟至长达4小时； 肢体、眼、咽喉、躯干肌肉最常受累,呼吸肌不受累； 早餐前发作可能出现的更频繁。 体格检查 面部、舌部和手部肌强直； 可能存在肌肉无力和感觉异常。 辅助检查 基因检测； 运动诱发试验(增加血钾)后卧床休息(立刻下降,随后在休息20分钟后升高； 肌电图:运动5分钟后,复合肌肉动作电位波幅升高,20分钟内下降； 心电图：高血钾证据（T波高尖、室颤等）。  3.正常血钾型周期性麻痹 病史 发作时间长，常在10天以上； 发作时肌无力，清晨或夜间常见； 呼吸机受累，散步或轻微运动有时能预防麻痹发生； 防止过劳或过度的肌肉活动，并注意寒冷或暑热的影响。 体格检查 发作性肌无力，严重者发音不清和呼吸困难。 辅助检查 基因检测； 运动诱发试验阴性； 肌电图:运动5分钟后,复合肌肉动作电位波幅正常； 心电图：正常心电图。 06 治疗 治疗 1.低钾型周期性麻痹 遗传咨询； 进食含钾量高、含钠量低、含碳水化合物量低的食物； 口服（或静脉）补钾。 2.高钾型周期性麻痹 遗传咨询； 症状发作时摄入碳水化合物； 通过早醒和进食早餐、多次摄入富含碳水化合物的饮食、避免摄入可升高血钾的含钾量高的食物和药物以及避免空腹； 剧烈运动和寒冷刺激,预防发作。 3.正常血钾型周期性麻痹 发作期可用生理盐水或5%葡萄糖盐水静脉滴入，并尽量服用食盐，服用保钠排钾类药物； 但排钾过多又可从本型转化为低钾型周期性麻痹，应引起重视； 平时应服用高盐高糖饮食，发作频繁者可适当服用保钠排钾类药物，以预防或减少其发作。 |
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