周期性瘫痪，除了低血钾，还可能是什么原因？

周期性瘫痪（periodic paralysis）是以反复发作性骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。

发作时常伴血清钾水平异常，发作间期肌力和血清钾水平正常。临床上分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型，低钾型占绝大多数，后两型少见。

01. 病因

分为原发性和继发性。

原发性也称家族遗传性周期性瘫痪，是常染色体显性遗传离子通道病（channelopathies），编码 3 个离子通道的基因 CACNAIS、SCN4A、KCN2 突变，导致钾敏感的肌膜兴奋性异常。

继发性源于其他疾病最常见甲状腺功能亢进，在亚洲青年患者中尤为多见；以及原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、糖尿病酸中毒、硬皮病、噻嗪类利尿药、腹泻及吸收不良等。

02. 临床分型

1）低血钾型：

临床最常见，主要表现发作性肌无力及血钾降低。多在 20～40 岁发病，男性居多，发作时平均血钾浓度 2.4 mmol /L。饱餐尤其进食过多的碳水化合物，剧烈运动、过劳、寒冷可为诱因。

2）高血钾型：

伴发于高钾血症（hyperkalemia），常在运动后发生，或因寒冷或服钾盐诱发，下肢近端无力较重，通常很短暂，持续不足 1 小时，可每日多次或每年 1 次。发作期血钾升高，可达 5～7 mmol/L。

部分患者发作时可有强直体征，累及颜面和手部，出现面肌强直。发作期应用葡萄糖酸钙 1～2 g 或利尿剂呋塞米 20～40 mg 或葡萄糖静脉注射可能终止发作。

预防发作应避免富钾食物、高糖负荷及剧烈运动，运动后维持轻度活动可阻止发作。

3）正常血钾型：

很少见，发作前常有极度嗜盐，烦渴等，表现发作性肌无力，血钾正常，持续时间长达 10 天以上，类似高血钾型给予钾盐可诱发。治疗可用乙酰唑胺，有时对治疗无反应，严重发作时不能移动肢体，呼吸和吞咽极少受累。

4）特殊类型

此外，心脏节律失常性周期性瘫痪（cardiodysrhythmic periodic paralysis）临床须给予关注，也称为安德森-塔韦尔综合征（Andersen-Tawil syndrome），是内向整流钾离子通道基因 KCNJ2 突变所致，为常染色体显性遗传。

临床表现周期性瘫痪，室性心律失常，面部或骨骼肌畸形等，发作时血清钾水平可增高、降低或正常，发作可能被用力后休息诱发。

您在临床中还遇到过哪些问题？有什么困惑？

哪些知识搞不清、记不住？