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我叫林平之，是莫愁师姐的师弟。我最近遇到的问题是……CYP2D6*10这个是什么鬼。虽然我知道是一个SNP位点，但有的文献里讲CYP2D6*10这个位点是100C>T,也有的说是C188T，还有g.4300C>T,还有说是P34S的，名字我都已经搞陀不清了，更别说找什么序列了。师姐救命！ 莫愁：SNP的命名是这样的，大家都在叫着他们不同的名字，现在对SNP的明明方法，大概有6种左右。CYP2D6这种就属于比较复杂的版本，也比较典型，我们来看看都是啥： 首先CYP2D6*10，这是习惯性的一种命名方法，是CYP2D6的几种常见的SNP的习惯命名。 而g.4300C>T，代表的是CYP2D6这个基因在NCBI中Genomic DNA的序列NG_012879.1中，的第4300位C>T的SNP位点，这个g.就是genomic的缩写。 100C>T其实和C188T是一样的cDNA中的位置，C188T代表了是在整条cDNA上从头起第188位的位置。100C>T则是去除了5’UTR，从ATG开始数起的第100位的位置，这个一般也会表示为c.100C>T。这里的c.就是指condon。一般来说都会用密码子也就是ATG起始作为SNP的命名，所以大家如果不明白的话，去数数看ATG起始的位置，说不定就也能找到SNP位点。但也有些文献里，会很草率地选用cDNA起始来表示SNP位点的位置，也很容易混用，造成大家搞不清陀。 P34S或者p.Pro34Ser，这个很好理解，就是蛋白序列上第34个氨基酸的变化。但有很多内含子的SNP或者lncRNA的SNP不会有这样的表示方法。 这些明明方法，一般都仅仅是对这个SNP在序列上的描述，真正需要知道的SNP的编号应该是rs号，也就是RefSNP号。通过rs号，才能在NCBI的dbSNP中正确找到这个SNP位点。 小林子：那师姐，我就只知道这些七七八八的杂牌命名的话，也不知道都是啥，我该怎么查SNP位点的序列呢？ 莫愁：简单啊，要么去文献里查，比如你有一个杂牌命名或者习惯性命名，那就去PubMed里搜这个“杂牌命名 rs”，看看有没有这个基因的这个SNP的rs号。 或者到SNPedia上（http://www./index.php/SNPedia），这个网页可以直接搜寻常见的SNP位点。 比如我们搜一下CYP2D6，然后就可以看到CYP2D6*10的rs号了。 点进去之后，就可以在右侧，点击进入到其他相关的SNP数据库了。 使用rs号在NCBI的dbSNP（http://www.ncbi.nlm./SNP/）上，即可查询到基因的SNP位点的具体序列信息了。 …华丽丽的分割线… 李莫愁博士：后台一直吵吵嚷嚷的，说什么我们只会抖机灵、卖萌，说的我和右叔也不知道写些什么好了。我们也快写了两年了，相信已经有一批菜鸟，跟随我们的脚步，逐渐成长成了老鸟。也希望我们能写出来不要特别死板的东西，起码让学渣、甚至学酥也都能看得懂，不管怎么样，我们也会尽自己的努力写下去。SNP的命名是非常乱的，有很多文献也都写的很随意，草率得就好像大家就应该知道这是啥一样。要学会自己查询SNP的序列的话，就必须先搜索到rs号，这样我们才能从dbSNP中找到具体的序列。好了，今天就策到这里吧先。 万事屋出售的课程及服务（点击下方飘黄部分即可查看） |
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