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感谢丁香园论坛达人 @神经科那些事 提供的病例~ 患者：男， 31 岁。 主诉：渐进性四肢抖动、行走不稳、言语不清 9 年。 现病史：9 年前患者无明显诱因出现右上肢不自主抖动，且于 2 个月后出现左上肢抖动，表现为持物不稳，活动笨拙，余无其他不适。后反复就诊。 体格检查：神志清，精神可，言语欠清，高级智能正常。双侧额纹对称，双侧瞳孔等大等圆，直径约 3.0 mm，光反射灵敏，双侧眼球向各方向运动充分，无眼球震颤。双侧鼻唇沟对称，双侧口角对称，伸舌居中。四肢肌力 5 级，四肢肌张力正常，四肢腱反射对称存在，双侧巴氏征阴性。深浅感觉系统未见异常。指鼻试验双侧不稳准，跟膝胫试验双侧欠稳准，昂伯氏征闭目不稳。可见四肢不自主抖动，上肢明显。 实验室检查：历次结果 CER 3.2 mg/L，HA 255.97 ng/mL，LN 46.39 ng/mL，PIIINP 6.13 ng/mL，CIV 41.25 ng/mL。 辅助检查： 超声提示：「1、肝实质弥漫性损伤；2、胆囊多发息肉；3、脾脏切除术后；4、左肾实质片状稍强回声；5、胰、右肾、双输尿管、膀胱、前列腺未见明显异常」。 影像如图所示： 问：患者最可能诊断？ 站友 @茅医 说：肝豆？ 站友 @mongolian 说：肝豆的话肌张力应该增高，智能改变，豆状核轮廓异常，但内部信号改变不均一。Leigh、Sturge Weber都需要排除。一氧化碳中毒，甲醇中毒都是急性发病，不考虑。 结合检查，患者最终诊断是什么？点击下方图片说说您的看法👇👇👇 （▲点击上方图片参与病例分析▲） 素材及文内图片来源：丁香园论坛达人 @神经科那些事 题图来源：丁香园 |
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