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基因印记（Genomic imprinting）是一种重要的表观调控机制。通常情况下，人类这种二倍体基因组的两份等位基因都可以表达，但少数（小于1%）基因由于受到基因印记影响，其中一份基因失去作用。例如一种制造类胰岛素的生长因子IGF-2，只有来自父亲的等位基因能够表达。
上面这张图解释了什么是印记基因[2]。上半部分是没有发生印记的基因，父亲（♂）和母亲（♀）的基因都可以按照DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，转录出mRNA。图片下半部分是印记基因，由于印迹是一种表观遗传事件（上图的三个小黑点，可以是甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等），导致了一个亲本遗传来的等位基因被沉默（红色叉）。如果来自母亲的等位基因被印记，那么只有父亲的表达，反之亦然。 基因组印记涉及复杂的生理学过程，在哺乳动物发育过程中极为重要。2019年2月21日 Cell 杂志发表综述，介绍了基因组印记的研究历史、目前认知和研究方法[3]。基因印记是通过一个原核移植实验发现的：研究人员把小鼠的两个雌核或者两个雄核融合在一起形成二倍体，发现不能够存活，如下图。
这个实验证明了父母的染色体是不等价的，于是研究人员决定进一步搞清楚，那就是下面的易位实验（Translocation experiments）。我们现在已经知道了这样一个事实：发生在印记基因上的单亲二倍体（Uniparental Disomy，UPD）会导致疾病。这在当时是通过染色体易位实验来解释的。
上图中蓝色的竖线代表来自精子的父方染色体，红色为母方染色体，箭头表示没有被印记，横线头表示发生基因组印记。如果是来源于母方的UPD，则会导致A基因彻底不表达，小鼠死亡或者长得小一些；如果是父方的UPD，则A基因发生双份的表达，小鼠死亡或者大一些。 要说明的是，这样的片段不是很多，这说明了印记基因在整个基因组中只占很少的比例。所以，当临床检出UPD区域时，要看其中是否包含已知的印记基因，才能判断是否有临床意义。 除了胚系突变，体细胞突变中存在异常的UPD也会导致表型。
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