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基因印记 人体继承的基因，其两个拷贝一个来自母亲，一个来自父亲。通常两个拷贝的基因都是有活性的(表达出来)，或在细胞中被“开启”。然而，在一些情况下，两个拷贝中只有一个正常开启，基因的表达与否取决于它们是在父亲的染色体上还是在母亲的染色体上：通常一些基因只有当它们由父亲遗传时才是有活性的; 其他一些只有当从从母亲遗传时才是有活性的，该现象被称为基因组印记。  经历基因组印记的基因在卵和精细胞形成期间，亲本的来源通常被标记或“印记”。该印记过程称为甲基化, 是将甲基团连接到DNA的某些片段的化学反应。这些分子可识别基因拷贝是遗传自母亲或者是父亲。甲基基团的的添加和去除可用于控制基因的活性。 所有人类基因中只有小部分经历基因组印记。目前,研究人员还不确定为什么部分基因被印记，而其他基因却没有。但是，经研究他们知道印迹基因具有一定的倾向性，即在染色体的相同区域聚集。在人体中已经鉴定了两个主要的印迹基因簇，一个在染色体11的短（p）臂（在位置11p15），另一个在染色体15的长（q）臂（在区域15q11至15q13）。 想知道哪些基因是印记基因吗？访问以下网址http://www.。  单亲二倍体 当一个人两个拷贝来源于一个亲本或染色体的一部分仅来源于一个亲本时，发生单亲二倍体（UPD）。 UPD是卵子或精子形成期间发生的随机事件，或者是在早期胎儿发育中发生。  在许多情况下，UPD可能对健康或发育没有影响。因为大多数基因没有印记，如果一个人从父亲遗传两个拷贝，而不是从父母各遗传一个拷贝，这并不重要。然而，在一些特殊情况下，基因是否全部遗传自一个人的母亲或父亲是有影响的。具有UPD的人(必需基因经历印记)可能缺乏活性拷贝。这种基因功能的丧失可导致发育延迟，智力残疾或其他健康问题。 一些遗传疾病的发生是由UPD或正常基因组的印记印记导致的。最着名的病症包括Prader-Willi综合征，其特征在于进食和肥胖不受控制; Angelman综合征，该疾病导致智力残疾和语言障碍。这些疾病都可以由UPD或染色体15的长臂上的基因的印记中的其他错误引起。其它病症, 例如Beckwith-Wiedemann综合征（以加速生长和癌性肿瘤的风险增加为特征的病症）与染色体11短臂上印迹基因的异常相关。 译者介绍  李蔚蔚，硕士研究生，动物学遗传毒理方向。目前就职于拓普基因，主要从事的工作为肿瘤易感基因及肿瘤的靶向用药 ps：本系列科普文章翻译自Help Me Understand Genetics，感谢以下朋友的热心翻译!  |
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